Inzerce

Genetické poradenství

4. května 2007, MUDr. Věra Hořínová-Bryšová   |   přečteno: 22814x

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.

foto: shutterstock.com
ORDINACE.cz doporučuje
SKLADEM EXTERNĚ
132 Kč

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku "Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?"

Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření. Genetické poradenství však neznamená pouze doporučení speciálních vyšetření. Rodina by měla především dobře porozumět, jak vysoké je riziko postižení, a jestli je pro ně toto riziko přijatelné (to znamená, jestli vnímají riziko jako vysoké či nízké).

V případě, že zjistíme vadu u plodu,musíme prokázat, zda je řešitelná chirurgicky a kdy, a rodičům objasnit:

  • jaká je prognóza dítěte,
  • jaká opatření budou přijata v období kolem porodu,
  • jaké je riziko pro další potomky v rodině,
  • jaké jsou možnosti ukončení gravidity v případě závažné vady, která je neslučitelná se životem.

Co chápeme jako dědičné postižení - dědičnou vadu?

Dnes je prokázáno, že 0,6 procenta lidí se rodí s chromozomálními chybami, 10 procent lidí onemocní v průběhu života chorobami, které jsou způsobeny poruchou jednoho genu, a více jak 80 procent lidí onemocní multifaktoriálně dědičnou nemocí. Navíc se stále jasněji ukazuje, že dědičné vlivy se uplatňují i u takových onemocnění, o kterých jsme byli donedávna přesvědčení, že nemají s dědičností nic společného (např. infekční nemoce, nádory). To znamená, že téměř 100 procent nemocí, jimiž člověk v průběhu života onemocní, nebo na něž zemře, je ovlivněno dědičností.

Tím se dá vysvětlit i obrovský zájem o genetiku v posledních letech. Studium genetiky a rozvoj metodik, které se v genetice používají, umožňuje rozpoznání příčiny mnoha nemoci. Známe-li příčinu, je pak samozřejmě daleko snadnější nemoc účinně léčit.

Kdo přichází do genetické poradny?

Na našem pracovišti je ročně vyšetřeno více než 13 000 pacientů, z nichž většinu tvoří:

  • Rodiny, kde se vyskytuje dědičné onemocnění nebo vrozená vývojová vada.
  • Páry s poruchou reprodukce, které nemohou vůbec otěhotnět, nebo u nichž došlo k opakovanému samovolnému potratu.
  • Příbuzenské páry.
  • Osoby, které přicházejí do kontaktu se škodlivinami (chemikálie, záření) a mají tak zvýšené riziku vzniku nově získaných chromozomálních chyb.
  • Těhotné ženy, které mají zvýšené riziko, že plod má vrozenou vývojovou vadu.
  • Dárci gamet (spermií, vajíček).
  • Pacienti s onkologickým onemocněními.

Jak se pacienti ke genetickému vyšetření dostanou?

Pacienti se mohou dostavit do genetické poradny na základě doporučení ošetřujícího lékaře. Mohou však přijít i sami, pokud se domnívají, že se v rodině vyskytuje dědičné postižení.

Pokud se narodí dítě s vrozenou vývojovou vadou, je automaticky nahlášeno do genetické poradny. Na základě hlášení pak rodiče dostanou pozvánku k návštěvě.

Co se s pacienty v genetické poradně děje?

Pacienti jsou podrobně vyzpovídáni a prohlédnuti lékařem-genetikem. Pohovor má trochu odlišný charakter, než u jiných oborů. Je kladen velký důraz na zaměstnání (zejména kontakt se škodlivinami), na původ rodiny, u dětí na všechny okolnosti spojené s porodem a těhotenstvím. Je zakreslen nejméně třígenerační rodokmen.

Při klinickém vyšetření hodnotí genetik kromě základního zdravotního stavu i některé antropometrické ukazatele a zejména se zaměřuje na tzv. degenerativní stigmatizaci. K přesnému stanovení diagnózy je většinou nutné zajistit některá laboratorní vyšetření (stanovení karyotypu, DNA-analýza), která se provádějí přímo na oddělení lékařské genetiky. Některá další vyšetření se pak provádí v rámci dětské nemocnice (hematologická a biochemická vyšetření, rentgen, neurologická vyšetření).

Často je materiál zasílán na jiná genetická pracoviště v rámci republiky i do zahraničí. Jedná se většinou o vzácná onemocnění, kdy by se zavádění metodik vzhledem k malému počtu pacientů nevyplatilo. Všechna tato vyšetření znamenají pro pacienta pouze odběr krve, případně i moči. Cílem celého snažení je stanovit přesnou diagnózu, na jejímž základě je možné určit genetickou prognózu.

autor: MUDr. Věra Hořínová-Bryšová

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Diskuse k článku
Dolenská

Se zájmem jsem si znovu přečetla články o genetice a genetickém poradenství. Jsem velmi ráda, že autorka připomněla jméno a význam práce prof. Bruneckého. Domnívám se, že jeho úloha pro rozvoj genetiky zejména jeho práce na výzkumu dvojčat byly průkopnické. V určité době byl profesor Brunecký znám svou prací více v zahraničí než doma. Děkuji autorce a přeji úspěchy v osobním i pracovním životě.

Reagovatpoděkovatnahlásit

21. února 2008, 10:20:27

Hana

Dobrý den rada bych se optala moje maminka a mého přítele maminka jsou přímé sestřenice což jsme zjistili až teď. Chtěly bychom spolu miminko je tam riziko nějakého postižení? Děkuji za odpověd.

Reagovatpoděkovatnahlásit

14. dubna 2016, 10:35:46

Erika Krajčová

Dobrý deň.Sme zo Slovenska a chceme Vás poprosiť,či by sa dalo zistiť aký je rozdiel medzi dvoma mutáciami génov..Môj syn má genetické och.-Rippling muscle disease a má mutáciu p.Ala46Thr v géne CAV3 v heterozygotnom stave.Jeho už kamarát z Macedónska má takú istú dg.,no inú mutáciu- c.130N>A;p.Val44Met .Jedná sa mi o to,že ten jeho kamarát má silné bolesti a musí uživať Dantrolen..môj syn zatiaĺ nemá bolesti.A keďže ide o veľmi raritné och.,nikto nám nevie poradiť..s úctou a vďakou Krajčová Erika,Banská Bystrica -môj mail-erikova77@azet.sk

Reagovatpoděkovatnahlásit

18. března 2018, 12:50:20


Celkový počet příspěvků v diskusi: 3. Vstoupit do diskuse.
Přidat nový komentář
 [ pravidla diskuse ]
Nové články emailem
Anketa
Chodíte na pravidelnou prohlídku k očnímu lékaři?
Zatím hlasovalo 443 lidí.
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Kristian (Rivotril) 14. prosince 2018, 02:52:19

    Jožko ďakujem Ti za veľmi užitočné rady,lebo ono neni nad to,keď to niekto ako Ty skúsil na… Diskutovat

  • Dana Bolova (AKNÉ) 14. prosince 2018, 10:52:29

    Garnier je pořád dobrý na akné a ještě dermo kosmetika. Diskutovat

  • Knezi (TRITTICO AC) 14. prosince 2018, 12:04:01

    Mne po trittiku nefunguje sex Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.