Inzerce

Genetické poradenství

4. května 2007, MUDr. Věra Hořínová-Bryšová   |   přečteno: 22102x

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.

foto: shutterstock.com

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku "Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?"

Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření. Genetické poradenství však neznamená pouze doporučení speciálních vyšetření. Rodina by měla především dobře porozumět, jak vysoké je riziko postižení, a jestli je pro ně toto riziko přijatelné (to znamená, jestli vnímají riziko jako vysoké či nízké).

V případě, že zjistíme vadu u plodu,musíme prokázat, zda je řešitelná chirurgicky a kdy, a rodičům objasnit:

  • jaká je prognóza dítěte,
  • jaká opatření budou přijata v období kolem porodu,
  • jaké je riziko pro další potomky v rodině,
  • jaké jsou možnosti ukončení gravidity v případě závažné vady, která je neslučitelná se životem.

Co chápeme jako dědičné postižení - dědičnou vadu?

Dnes je prokázáno, že 0,6 procenta lidí se rodí s chromozomálními chybami, 10 procent lidí onemocní v průběhu života chorobami, které jsou způsobeny poruchou jednoho genu, a více jak 80 procent lidí onemocní multifaktoriálně dědičnou nemocí. Navíc se stále jasněji ukazuje, že dědičné vlivy se uplatňují i u takových onemocnění, o kterých jsme byli donedávna přesvědčení, že nemají s dědičností nic společného (např. infekční nemoce, nádory). To znamená, že téměř 100 procent nemocí, jimiž člověk v průběhu života onemocní, nebo na něž zemře, je ovlivněno dědičností.

Tím se dá vysvětlit i obrovský zájem o genetiku v posledních letech. Studium genetiky a rozvoj metodik, které se v genetice používají, umožňuje rozpoznání příčiny mnoha nemoci. Známe-li příčinu, je pak samozřejmě daleko snadnější nemoc účinně léčit.

Kdo přichází do genetické poradny?

Na našem pracovišti je ročně vyšetřeno více než 13 000 pacientů, z nichž většinu tvoří:

  • Rodiny, kde se vyskytuje dědičné onemocnění nebo vrozená vývojová vada.
  • Páry s poruchou reprodukce, které nemohou vůbec otěhotnět, nebo u nichž došlo k opakovanému samovolnému potratu.
  • Příbuzenské páry.
  • Osoby, které přicházejí do kontaktu se škodlivinami (chemikálie, záření) a mají tak zvýšené riziku vzniku nově získaných chromozomálních chyb.
  • Těhotné ženy, které mají zvýšené riziko, že plod má vrozenou vývojovou vadu.
  • Dárci gamet (spermií, vajíček).
  • Pacienti s onkologickým onemocněními.

Jak se pacienti ke genetickému vyšetření dostanou?

Pacienti se mohou dostavit do genetické poradny na základě doporučení ošetřujícího lékaře. Mohou však přijít i sami, pokud se domnívají, že se v rodině vyskytuje dědičné postižení.

Pokud se narodí dítě s vrozenou vývojovou vadou, je automaticky nahlášeno do genetické poradny. Na základě hlášení pak rodiče dostanou pozvánku k návštěvě.

Co se s pacienty v genetické poradně děje?

Pacienti jsou podrobně vyzpovídáni a prohlédnuti lékařem-genetikem. Pohovor má trochu odlišný charakter, než u jiných oborů. Je kladen velký důraz na zaměstnání (zejména kontakt se škodlivinami), na původ rodiny, u dětí na všechny okolnosti spojené s porodem a těhotenstvím. Je zakreslen nejméně třígenerační rodokmen.

Při klinickém vyšetření hodnotí genetik kromě základního zdravotního stavu i některé antropometrické ukazatele a zejména se zaměřuje na tzv. degenerativní stigmatizaci. K přesnému stanovení diagnózy je většinou nutné zajistit některá laboratorní vyšetření (stanovení karyotypu, DNA-analýza), která se provádějí přímo na oddělení lékařské genetiky. Některá další vyšetření se pak provádí v rámci dětské nemocnice (hematologická a biochemická vyšetření, rentgen, neurologická vyšetření).

Často je materiál zasílán na jiná genetická pracoviště v rámci republiky i do zahraničí. Jedná se většinou o vzácná onemocnění, kdy by se zavádění metodik vzhledem k malému počtu pacientů nevyplatilo. Všechna tato vyšetření znamenají pro pacienta pouze odběr krve, případně i moči. Cílem celého snažení je stanovit přesnou diagnózu, na jejímž základě je možné určit genetickou prognózu.

autor: MUDr. Věra Hořínová-Bryšová

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Diskuse k článku
Dolenská

Se zájmem jsem si znovu přečetla články o genetice a genetickém poradenství. Jsem velmi ráda, že autorka připomněla jméno a význam práce prof. Bruneckého. Domnívám se, že jeho úloha pro rozvoj genetiky zejména jeho práce na výzkumu dvojčat byly průkopnické. V určité době byl profesor Brunecký znám svou prací více v zahraničí než doma. Děkuji autorce a přeji úspěchy v osobním i pracovním životě.

Reagovatpoděkovatnahlásit

21. února 2008, 10:20:27

Hana

Dobrý den rada bych se optala moje maminka a mého přítele maminka jsou přímé sestřenice což jsme zjistili až teď. Chtěly bychom spolu miminko je tam riziko nějakého postižení? Děkuji za odpověd.

Reagovatpoděkovatnahlásit

14. dubna 2016, 10:35:46

Erika Krajčová

Dobrý deň.Sme zo Slovenska a chceme Vás poprosiť,či by sa dalo zistiť aký je rozdiel medzi dvoma mutáciami génov..Môj syn má genetické och.-Rippling muscle disease a má mutáciu p.Ala46Thr v géne CAV3 v heterozygotnom stave.Jeho už kamarát z Macedónska má takú istú dg.,no inú mutáciu- c.130N>A;p.Val44Met .Jedná sa mi o to,že ten jeho kamarát má silné bolesti a musí uživať Dantrolen..môj syn zatiaĺ nemá bolesti.A keďže ide o veľmi raritné och.,nikto nám nevie poradiť..s úctou a vďakou Krajčová Erika,Banská Bystrica -môj mail-erikova77@azet.sk

Reagovatpoděkovatnahlásit

18. března 2018, 12:50:20


Celkový počet příspěvků v diskusi: 3. Vstoupit do diskuse.
Přidat nový komentář
 [ pravidla diskuse ]
Nové články emailem
Anketa
Má časté používání počítače vliv na váš zrak?
Zatím hlasovalo 68 lidí.
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Michael (Rivotril) 17. září 2018, 16:08:36

    Pozdravujem všetkých. Tento príspevok adresujem Petre a ostatným, ktorí zápasia s… Diskutovat

  • Karel (ProctoClinic a zkušenosti s ní) 18. září 2018, 07:58:17

    čípky se jmenují FAKTU, je i mast pro okamžité odstranění bolesti po stolici. Diskutovat

  • Klára25 (Vápník nad zlato, ale jen s vitaminem D a dalšími minerály) 15. září 2018, 21:10:52

    Za jak dlouho přítel pocítil zlepšení..... Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.