Inzerce

Genetika: exkurze do vaší minulosti i budoucnosti

25. června 2010, Renata Vyšínová   |   přečteno: 6405x

Kdo by nechtěl vědět, jaká choroba ho může čekat? Předvídat a začít včas s prevencí, to by byla nejlepší "medicína". U některých chorob je to již možné díky tomu, že umíme číst v naší DNA.

foto: shutterstock.com

Chromozomy, které jsme dostali od svých rodičů, určují nejen to, zda budeme mít nos po tátovi a tvar rtů po mamince, ale i to, jestli onemocníme chorobami, které měli oni nebo jejich předci. Každý z rodičů nám předá 23 chromozomů, poskládají se do párů a "naprogramují" nás. "Chromozomy jsou tvořeny naší DNA a v tomto genetickém kódu je uloženo, jak bude náš organismus fungovat. Genetické vyšetření tak může odhalit odlišnosti ve vaší DNA, které představují vrozené dispozice k určité nemoci, tedy vyšší riziko, že právě u vás se tato nemoc může rozvinout. Vaší DNA opravit neumíme, ale odhalením těchto dispozic a nastavením vhodné prevence a sledování vám můžeme pomoci rozvoji nemoci předejít. A protože se tyto dispozice dědí, pracuje klinický genetik s celou rodinou," říká klinická genetička z pražské kliniky GHC GENETICS, MUDr. Monika Koudová, kterou jsme požádali o odpovědi na několik otázek:

Kdo by se měl zajímat o genetické vyšetření?

"Spektrum geneticky podmíněných chorob je velmi široké a týká se jak dětí, tak dospělých. Děti k nám chodí, pokud mají nějakou vrozenou vadu či chronické onemocnění nebo když se opožďují ve svém vývoji, a to jak mentálním, tak tělesném. Dospělí přicházejí často na konzultaci před tím, než plánují rodinu, protože se chtějí poradit, zda choroba, kterou oni sami trpí nebo se vyskytla v jejich rodině, může být dědičná a chtějí vědět, jaké je riziko pro jejich budoucí děti. Také jsou konzultovány páry, kde se otěhotnění nedaří nebo žena opakovaně potratila. Samostatnou skupinou jsou pak těhotné ženy ve vyšším riziku genetické vady u dítěte, protože například otěhotněly ve vyšším věku nebo mají patologický tzv. těhotenský screening nebo užívají léky, které v graviditě mohou vývoj plodu poškodit. Preventivní genetické analýzy jsou pak vhodné pro každého, kdo se zajímá o své zdraví a možnosti prevence. Lidé se ptají, co mají dělat, aby neonemocněli."

Jak se vypořádají vaši klienti s faktem, že mají dispozice například k rakovině?

"Každý, kdo podstupuje genetické vyšetření, je předem informován, o jaké vyšetření se jedná a co mu může jeho výsledek přinést. Pokud u někoho prokážeme vrozenou dispozici pro nádorové onemocnění, vysvětlíme, že tento výsledek sice znamená vyšší riziko, ale že mu bude doporučeno a zajištěno pravidelné sledování a vhodná prevence, aby k rozvoji nádorového onemocnění nedošlo nebo bylo zachyceno včas, kdy je snáze léčitelné."

A lékaři z ostatních profesí jsou nápomocni?

"Máme radost z toho, že stále více. Genetické konzultace a vyšetření probíhají většinou na doporučení lékařů, kteří se chtějí dozvědět, proč pacient onemocněl. Pokud má například mladá žena užívající hormonální antikoncepci trombózu, pak se u ní může jednat o vrozenou dispozici a je plně indikováno její genetické vyšetření. Podle jeho výsledku se pak doporučí další sledování a léčba jak pro ni samotnou, tak pro další členy rodiny, kteří dosud sice neonemocněli, ale jsou ve zvýšeném riziku a měli by být vyšetřeni a sledováni v rámci prevence."

Jak probíhá samotný genetický test?

"Nejprve proběhne úvodní konzultace a pak se provede odběr krve nebo stěr z dutiny ústní, který je bezbolestný, a tak je hodně preferován, obzvlášť u dětí. Z odebraného vzorku se vyizoluje DNA a ta je podrobena genetickému vyšetření. Po jeho ukončení jsou výsledky vysvětleny v rámci závěrečné genetické konzultace, kdy je současně každému předána zpráva s doporučením další dispenzarizace, léčby a vhodných preventivních opatření."

K čemu je dobrá úvodní konzultace?

"Zjišťujeme, proč k nám pacient přišel, jaké jsou nebo byly jeho zdravotní potíže a životní styl. Pátráme po chorobách, které se vyskytly v jeho rodině, a to až do linie prababiček a pradědečků."

Upřímně řečeno, nejsem si jista, že znám choroby svých předků.

"Nejste sama. Není výjimkou, že někteří své příbuzné dlouho neviděli nebo o nich léta nemají zprávy. Rodiny často rozdělí rozvod, děti se adoptují a také roste počet dětí po umělém oplodnění z darovaných čili geneticky zcela anonymních, vajíček nebo spermií. Znát rodinnou anamnézu je samozřejmě výhodou."

autor: Renata Vyšínová , ordinace.cz

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Přidat nový komentář

 Neradi počítáte? Přihlášení uživatelé nemusí.

 [ pravidla diskuse ]
Inzerce
loading...
Nové články emailem
Anketa
Inzerce
Inzerce http://www.stopstigma.cz
Inzerce
Aktuální diskuse
  • gabina (Klasická léčba (chirurgická operace, ozařování, chemoterapie)) 13. ledna 2017, 18:31:44

    ahoj jiB take si myslim ze ty elektrody jsou k nicemu a lomustinu jsme meli jednu davku a kdyz bude… Diskutovat

  • maja (Zlomeniny) 11. ledna 2017, 20:01:21

    jeste dlouho Diskutovat

  • Tereza (boule na zadku) 11. ledna 2017, 00:35:24

    Dobrý večer, podělím se svami já už tu bouli mám rok a už po 6te furt sem chodila Na… Diskutovat

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.