Geny a genetika

Jako dítě jsem četla sci-fi povídku. Byla o tom, jak na Zemi přiletěli mimozemšťané. Jejich civilizace byla vyspělá. Znali již všechno, zbýval jim rozluštit poslední problém: co je smyslem života? Odpověď na tuto otázku hledali po celém vesmíru. Na Zemi potkali starou ženu a ta jim odpověděla, že smyslem života jsou přece zdravé děti. Mimozemšťané, nespokojeni s odpovědí, Zemi opustili. Stará žena měla pravdu. Smyslem života každého člověka jsou zdravé děti. Genetika jako lékařský obor pomáhá lidem tento smysl naplnit.

Jak to bylo s genetikou u nás?

Otec genetiky J. G. Mendel byl jedním z mála Čechů, kteří položili základ celému vědnímu oboru. Je proto smutné, že rozvoj genetiky u nás zcela zaostal. Svůj podíl na tom měl nacismus a jeho "Rasenhygiene" s katastrofálními důsledky nejen pro lidi "méněcenných ras", ale i pro duševně a tělesně postižené. Další katastrofou byl nástup totality v roce 1948. V té době bylo prosazováno "učení" Stalinova chráněnce Lysenka. Genetika byla prohlášena za buržoazní pavědu a zlikvidována ze škol i z praxe i se svými učiteli. Doba zásadních genetických objevů ve světě byla u nás dobou temna. Byly vychovány celé generace lékařů, kteří absolvovali medicínu bez nejmenší znalosti tohoto oboru a mnozí z nich již nikdy nepochopí jeho význam.

V 60. letech u nás dochází k postupnému rozvoji oboru. V roce 1967 byla založena Společnost lékařské genetiky a v roce 1969 byla lékařská genetika ustanovena jako samostatný obor; byla budována první pracoviště. Normalizace opět poškodila rozvoj nového oboru. Čelní představitelé byli penzionováni (prof. Sekla, prof. Brunecký) nebo jim byla znemožněna vědecká práce a publikační činnost. Někteří odešli do emigrace a zastávají významné funkce v zahraničí (MUDr. Laxová).

Pro marxistickou teorii byla nepřípustná věda, která hlásala neopakovatelnost a jedinečnost každého člověka, protože byla absolutně v rozporu s tolik prosazovaným "rovnostářstvím". Dědičnost psychických vlastností nebyla uznávána, neboť teorie "elit" byla nepřijatelná. Také informace o zhoršujícím se životním prostředí, jeho genotoxicitě a vlivu na reprodukci člověka byla státním tajemstvím.

Trvalo víc jak 10 let než byla vybudována základní síť genetických poraden a zavedena výuka genetiky na všech lékařských fakultách. Dnes jsme v naší republice schopni nabídnout pacientům solidní genetickou péči na středoevropské úrovni.

Co je náplní práce genetické poradny?

Genetická konzultace. Ta je složena ze systému vyšetření, kdy spolu úzce spolupracují lékaři a specialisté ostatních biologických věd. Cílem genetické konzultace je stanovit přesnou klinickou diagnózu a na jejím základě vyslovit pro rodinu genetickou prognózu se všemi důsledky (tzn. rizikem opakováni vady, prevencí a možností prenatálního vyšetření).