Hemofilie: nemoc z královské krve

Nositelem defektního genu je vždy žena, která se tak stává přenašečkou nemoci. Jen výjimečně sama i onemocní. Pokud se přenašečce narodí syn, může nemocí trpět, zatímco dcera se stane "pouze" další přenašečkou. Z toho vyplývá, že drtivou většinu pacientů s hemofilií tvoří muži.

Některé z příznaků nemoci se mohou projevit i u přenašeček, plně se však nemoc u ženy rozvine pouze v případě, že se narodí matce – přenašečce a otci, který nemocí trpí také. Pokud má hemofilik dítě se zdravou ženou, nemoc se na jeho syny nepřenáší, dcery se však opět stávají přenašečkami.

Proč se jí říká královská nemoc?

Nejznámější přenašečkou nemoci v historii se stala britská královna Viktorie, neboť její potomci a sňatky s členy dalších evropských královských rodin nemoc "roznesli" po celém starém kontinentu. Právě proto se jí začalo říkat královská nemoc. Ještě na začátku 20. století se pacienti trpící hemofilií dožívali v průměru maximálně 13 let.

Projevy nemoci

Nemoc má klasické projevy - u "lehkých" i "těžkých" pacientů dochází k nadměrnému krvácení – vnějšímu i vnitřnímu. U "těžkých" hemofiliků se tak děje buď spontánně (zejména krvácení do kloubů) nebo po běžném uhození se o nějaký předmět (krvácení do kůže). U lehčích forem nemoci nadměrně krvácí rány po poranění či operaci. V každém případě platí, že když se neléčí, může hemofilik při vážnějším poranění i vykrvácet.

U novorozenců je někdy možné zjistit příznaky už po přestřižení pupeční šňůry. Daleko častěji ale nemoc vyjde častěji najevo až v době, kdy se dítě začne pohybovat (lézt, vstávat a padat) a má na sobě neobvyklý počet podlitin.

Nejtypičtějším projevem hemofilie je bolestivě vnitřní krvácení do kloubů a do svalů. Krvácením do svalů jsou nejčastěji postižena stehna, lýtka a paže. Krvácením do kloubů bývají zasaženy hlavně kotníky, lokty kolena a kyčle. Tyto krevní výrony způsobují omezení pohybu a mohou vést až k poškození kloubů.

Diagnostika a léčba

Nejspolehlivější cestou k potvrzení onemocnění je vyšetření krve, které zároveň pomáhá určit stupeň závažnosti choroby. Pokud není u dětí nemoc včas odhalena a nezačne se s terapií, může dojít k závažným poškozením pohybového aparátu.

V současné době je většina osob s hemofilií v České republice léčena koncentráty vyrobenými z lidské plazmy (tzv. vysoce čištěnými koncentráty faktorů krevního srážení) nebo rekombinantními přípravky. Léčba je bezpečná a chrání pacienty v podstatě proti všem známým infekčním, krví přenosným původcům.

Hemofilie - co byste o ní měli vědět

• Jedná se o dědičnou chorobu, která způsobuje špatnou srážlivost krve, způsobuje nadměrné krvácení.
• Je nevyléčitelná.
• Hemofilií až na pár výjimek trpí pouze muži. Ženy jsou přenašečkami.
• Příznaky nemoci jsoz patrné již v dětském věku. Pokud se nemoc u dítěte neléčí, vede k vážným potížím a ohrožuje na životě.
• První projevy hemofilie u dětí bývají spojeny často s neobvyklým výskytem podlitin.
• Nejčastější a závažná jsou krvácení do svalů a kloubů. Bez léčby je pacient záhy odkázán na invalidní vozík.
• V České republice je 8 dětských hemofilických center: v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a Plzni. Centra pro dospělé jsou v týchž městech, navíc však i v Liberci. Kontakty na centra najdete na www.hemofilici.cz.

Může si nechat hemofilik vytrhnout zub, nechat vyoperovat žlučník nebo pěstovat adrenalinové sporty? Na tyto otázky najdete odpověď v článku o hemofilii.