Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.
Geneticky vrozená nemoc patřící mezi poruchy srážlivosti krve. Podstatou nemoci je nedostatečná tvorba nebo celková nefunkčnost jednoho z proteinů krevní plazmy, který je zapojen do procesu srážení krve. „Vzhledem k lokalizaci genů na chromozomu X platí pro dědičnost hemofilie určitá pravidla: Skoro vždy postihuje jenom muže, nemoc přenáší ženy, většinou asymptomatické. Všechny dcery hemofilika jsou přenašečky, ale jeho synové onemocnění nemají ani nepřenášejí. Každá dcera přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma také přenašečkou a každý syn přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma postižen hemofilií,“ vysvětluje MUDr. Peter Salaj z pražského Centra pro trombózu a hemostázu. „Ke genetické modifikaci dochází během těhotenství, ale existují i případy nového výskytu. To znamená, že hemofilií mohou onemocnět i lidé, jejichž rodiče nemocní nejsou,“ upozorňuje předseda Českého svazu hemofiliků PhDr. Vladimír Dolejš.
V současné době je v České republice asi 1000 hemofiliků, zhruba 900 z nich se léčí. Podle průzkumu Světové federace hemofilie, bylo v roce 2009 evidováno kolem 250 tisíc lidí s poruchami srážlivosti.
Přidat nový komentář