Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.
Příznaky a projevy hemofilie
Závažnost onemocnění závisí na tom, jaké množství srážecích faktorů v krvi chybí. Podle toho se rozlišují tři úrovně hemofilie – lehká, středně těžká a těžká.
Lehká forma hemofilie se nemusí u nemocného projevit tak, aby šel s podezřením k lékaři. Lékaři ji objeví například až při závažnějších úrazech nebo operačních zákrocích, kdy dochází k výraznějšímu krvácení.
Při těžké formě hemofilie dochází ke spontánnímu, samovolnému krvácení do velkých kloubů nebo svalů. Nejčastěji jsou ohroženy kolenní klouby, lokty a kotníky. Časté krvácení do kloubu vede k nevratnému poškozování kloubní chrupavky. Kloub postupně ztrácí ohebnost, pohyb se stává bolestivým a konečným výsledkem je velmi rychle se rozvíjející známá artritida. Při úplnému omezení hybnosti postižených kloubů je jediným řešením kloubní náhrada. „Operace je v případě hemofiliků vždy náročnější, hrozí velké krvácení. Proto musí předcházet podání dostatečné dávky léků, které riziko zmenší. Na podobnou přípravu musí pacient myslet i v případě menších, i když také hodně krvácivých zákroků, jako je například trhání zubů,“ vysvětluje MUDr. Petr Salaj.
Při těžké hemofilii je ale častější i krvácejí jinam než do kloubů – život ohrožující může být například krvácení do centrální nervové soustavy. To je hlavní příčinou úmrtí. „Obecně můžeme říci, že hemofilie zkracuje život pacienta asi o patnáct let,“ říká MUDr. Salaj.
Přidat nový komentář