Inzerce

Multifaktoriální vady a poškození plodu

4. května 2007, MUDr. Věra Hořínová-Bryšová   |   přečteno: 20316x

Nejčastějším typem dědičnosti u lidí je multifaktoriální dědičnost. Na vzniku poruchy se podílí více genů a spolupůsobí zde také zevní prostření. Vyčíslit riziko stejného postižení...

ORDINACE.cz DOPORUČUJE

Nejčastějším typem dědičnosti u lidí je multifaktoriální dědičnost. Na vzniku poruchy se podílí více genů a spolupůsobí zde také zevní prostření. Vyčíslit riziko stejného postižení pro další členy rodiny není jednoduché a vychází z dlouhodobých statistických a empirických ukazatelů. Dědí se tedy dispozice pro vadu nebo chorobu. Vlivy, které přispějí ke vzniku a dalšímu rozvoji postižení, mohou působit již v těhotenství a samozřejmě v dalším životě.

K multifaktoriálním vrozeným vývojovým vadám patří např. srdeční vady, rozštěpové vady, vady ledvin, trávicího traktu atd. Také cukrovka, astma, alergie a onemocnění srdce a cév mají dědičný základ a označujeme je jako multifaktoriální choroby.

Multifaktoriální vrozené vývojové vady

Je prokázáno, že incidence izolovaných vrozených vývojových vad mírně stoupá. Působení léků a toxinů zevního prostředí se podaří potvrdit však jen asi u 2 %. Zjistit působení na plod pro všechny faktory zevního prostředí je nemožné.

V USA se např. toho času užívá asi 90 tisíc komerčních chemikálií. Pouze 3 tisíce z nich byly testovány na teratogenní a toxické účinky, asi u 6 bylo prokázáno negativní působení na plod (teratogenní účinek).

Existují i profese, kde může být expozice látkám podezřelým z teratogenního působení na plod (inhalační anestetika, RTG pracovníci, cytostatika, organická rozpouštědla, těžké kovy, číšníci, práce v textilním průmyslu, knihovně, zdravotní sestry).

Dalším faktorem jsou léky. Nejméně 40 %, ale odhaduje se až 90 % žen užívá během gravidity minimálně 1 lék, často však užívá léků více. Až 75 % žen uvádí užívání 3 až 10 léků v průběhu gravidity. Vyjádřit se v takovém případě k účinku jednotlivých léků je velmi obtížné. Navíc přistupuje při modifikaci působení léku na plod i jeho genetická výbava. Tyto okolnosti způsobují, že příčinnou souvislost mezi působením prostředí a vznikem vrozených vývojových vad většinou neprokážeme.

Jsou však známé určité specifické faktory - teratogeny, jejichž působení v citlivém období vývoje plodu (během prvních 3 měsíců těhotenství) vede s vysokou pravděpodobností ke vzniku vrozené vývojové vady plodu. K těmto faktorům patří:

1. Infekce - aby se vyvinula vada, musí infekční agens působit v době, kdy se tvoří orgány plodu. Např. srdeční vady vznikají mezi 19. a 45. dnem gravidity. Výjimečně se mohou orgány, které se vyvinuly normálně, poškodit v důsledku zánětu u pozdně probíhajících infekcí. Většina žen v reprodukčním věku v průběhu 9 měsíců těhotenství onemocní minimálně jednou infekcí. Většina takových infekcí probíhá u zdravého dospělého nezávažně. Působení na embryo v citlivém období takových infekcí tak nelze nikdy vyloučit. Mezi infekce s prokázaným teratogenním účinkem na plod patří rubeola, toxoplazmóza, cytomegalovirus, příušnice, spalničky, enteroviry (coxsackie A a B a echovirus), herpesviry, HIV, parvovirus B19.

2. Metabolické vlivy - vývoj plodu může být ovlivněn jak metabolismem matky, tak i specifickými teratogeny. Vždy záleží na typu látky, na době expozice, koncentraci v plodu a genetické výbavě plodu.

Mezi metabolické poruchy matky, které mohou vést ke vzniku vrozených vývojových vad patří cukrovka, fenylketonurie, poruchy štítné žlázy, poruchy nadledvinek, autoimunitní onemocnění.

3. Látky a léky s prokázaným teratogenním účinkem -- nejznámějším teratogenem všech dob byl thalidomid -- lék užívaný v 60. letech proti nevolnosti u těhotných. Jeho vlivem se narodilo několik tisíc dětí s těžkými deformitami končetin. Vlivem pití alkoholu v těhotenství vzniká tzv. fetální alkoholový syndrom. Mezi známé teratogeny patří dále hydantoináty (léky užívané při epilepsii), warfarin, kokain, nedostatek vitamínů (zejména kyseliny listové). Nebezpečným a málo známým (mezi laiky) teratogenem je i A vitamin a retinoidy, které se užívají často při léčbě akné.

Genetické poradenství

Asi 0,6 % populace se rodí s chromozomální chybou, 10 % s monogení chorobou a asi 80 % se rodí nebo onemocní v průběhu života chorobou multifaktoriální. V posledním desetiletí bylo prokázáno, že i průběh nemocí, o nichž jsme se původně domnívali, že nemají s genetikou nic společného (infekční choroby, nádory), je určen genetickou výbavou každého jednotlivce. Podobně bylo zjištěno, že i reakce člověka na léky a chemikálie je dána geneticky. Dá se tedy jednoznačně říci, že každý člověk v průběhu svého života, onemocní chorobou, jejíž průběh je ovlivněn jeho genetickým založením.

Minule jsem psala o možnostech prenatální diagnostiky. Je třeba zdůraznit, že možnosti prenatální diagnostiky jsou přes všechen vývoj omezené. Ultrazvukové vyšetření nerozliší všechna postižení a navíc je vyšetření ovlivněno kvalitou přístroje a zkušeností a dovedností vyšetřujícího lékaře. Opravdu kvalitní prenatální UZ vyšetření dokáže jen několik lékařů v republice. Stejně tak biochemický screening zachytí jen kolem 70 % vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací. Vyšetření buněk je 100% pro diagnostiku chromozomálních odchylek a některých monogenních chorob, ale existuje několik tisíc tzv. monogenních postižení, která se dosud špatně diagnostikují postnatálně, natož prenatálně.

Proto by bylo pošetilé chtít od lékaře -- genetika 100% záruku na zdravé dítě. Ze statistiky plyne, že 3 až 5 dětí ze 100 se přes veškerou péči rodí s nějakou vrozenou vývojovou vadou nebo dědičnou poruchou. Ta může být méně závažná ("kosmetická") i těžká (těžké tělesné nebo duševní postižení) a výjimečně i smrtelná.

Práce v genetické poradně není jednoduchá. Vyžaduje komplexní znalosti medicíny (alespoň povrchní prakticky ze všech oborů) a dobré kombinační schopnosti. Situace je mnohdy komplikována tím, že postižený již nežije, že informace v rodině i dokumentaci jsou neúplné. Není výjimečné, že se postižení v rodinách "tutlají", protože postižení bývá chápáno jako selhání reprodukčních schopností v rodině. Zřídkavé není sebeobviňování nebo obviňování druhého partnera za postižené dítě. Proto je práce genetika velmi náročná nejen medicínsky, ale často i lidsky.

autor: MUDr. Věra Hořínová-Bryšová

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Diskuse k článku
dgyhbs

CnA97O aomesotzvnsh, [url=http://conhgidyhepg.com/]conhgidyhepg[/url], [link=http://pisqueioywfu.com/]pisqueioywfu[/link], http://zctimzppmdqv.com/

Reagovatpoděkovatnahlásit

15. prosince 2009, 19:12:06


Celkový počet příspěvků v diskusi: 1. Vstoupit do diskuse.
Přidat nový komentář

 Neradi počítáte? Přihlášení uživatelé nemusí.

 [ pravidla diskuse ]
Nové články emailem
Anketa
Co považujete za nejvhodnější způsob podpory posílení imunity dítěte?
Zatím hlasovalo 128 lidí.
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Zuzana (Cystoskopie) 18. září 2017, 19:43:39

    Dneska jsem byla taky na cystoskopii a krom toho , že se to tam zkoušel narvat i přes to že to… Diskutovat

  • milos (Máte někdo zkušenosti s novým lékem CHAMPIX?) 19. září 2017, 17:51:57

    Zdravím všechny, kteří si ještě pamatují mě (Megan, Konča a hafo dalších) - nějak jsem… Diskutovat

  • Jolca (wellbutrin) 20. září 2017, 13:18:44

    Máša: Ty jsi na hranici podváhy a chceš ještě hubnout?? To si nech raději něco napsat proti… Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.