Inzerce

Objevení nového genu ovlivňující dědičné onemocnění ledvin

31. srpna 2009, Redakce   |   přečteno: 8209x

Vědci objevili nový gen, který ovlivňuje dědičné onemocnění ledvin, což je dalším krokem k životu bez dialýzy a transplantací.

foto: shutterstock.com
ORDINACE.cz DOPORUČUJE
SKLADEM
779 Kč
SKLADEM
189 Kč

Dědičné onemocnění ledvin ohrožují hlavně děti

Dědičně podmíněná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání tohoto orgánu zejména u dětí. Výzkum na molekulární úrovni a studium patofyziologických změn orgánů a buněčných modelů je základním předpokladem pro pochopení příčin dědičných onemocnění ledvin a pomůže cílenému ovlivňování těchto závažných nemocí.

Výzkumy genových mutací

Výzkumný tým Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN pracující pod vedením ing. Stanislava Kmocha, CSc. oznámil v srpnu 2009, že objevil v několika rodinách s familiární hyperurikemickou nefropatií (hyperurikémie je vysoká koncentrace kyseliny močové v krvi, nefropatie je nezánětlivé onemocnění ledvin) mutace v genu kódujícím renin.

Renin je jedním z nejdůležitějších proteinů regulujících krevní tlak. V současnosti existují léky, které ovlivňují funkce reninu, snižují tím krevní tlak a používají se tedy k léčbě vysokého krevního tlaku - hypertenze.

Mutace proteinu renin

Pacienti s mutacemi reninu trpí v dětství chudokrevností (anémií), mají zvýšenou koncentraci kyseliny močové v krvi a nízký krevní tlak. Postupně u nich dochází k rozvoji dny a zhoršování funkce ledvin, což vede ve středním věku k dialýzám a transplantaci ledvin.

Studie zároveň přinesla i částečné objasnění patofyziologických mechanismů spojených s tímto defektem a to na základě studia změn v tkáních a tělních tekutinách pacientů. Důsledky mutací byly testovány i experimentálně vnesením genového defektu do buněk v tkáňových kulturách.

Na české studii se podíleli i vědci z USA a Francie

Při studii, která trvala více než pět let, vědci použili přes dvacet různých experimentálních metod. Podíleli se na ní především studenti postgraduálního studia, molekulární biologové, klinici, biochemici a patologové. Ke studii se postupně připojili spolupracovníci z USA a Francie, kteří poskytli své případy k analýze. Výsledky budou publikovány v nejbližším čísle časopisu The American Journal of Human Genetics.

Aktuální výzkum je zaměřen na hledání vhodné léčby

Na základě získaných poznatků byla navržena a zahájena klinická studie, jejíž první výsledky jsou velmi optimistické. Zároveň jsou ve světě kontaktovány další rodiny, které mohou trpět tímto typem onemocnění, a kterým by případná léčba mohla významně pomoci. Studie jednoznačně dokumentuje význam základního lékařského výzkumu nejasné genetické poruchy, který vede nejen k pochopení podstaty onemocnění, ale zároveň prohlubuje znalosti o základních mechanismech regulace krevního tlaku, funkce ledvin a vlastnostech reninu.

Po předchozích objevech je to v krátké době již čtvrtá úspěšná genová studie, kterou provedl tým 1. LF UK a VFN. Finanční podporu pro úspěšně dokončenou studii poskytlo Ministerstvo školství ČR.

Kontakt na výzkumné pracoviště: skmoch@lf1.cuni.cz

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Nové články emailem
Anketa
Měl by stát a zdravotní pojišťovny podle vás více přispívat na léčbu celiakie?
Zatím hlasovalo 61 lidí.
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • F. (Jak se projevuje deprese?) 19. května 2017, 11:27:21

    Jo, ještě kdyby tak existovala rada, co s tím, mimo cpaní se nebezpečnými drogami.  Diskutovat

  • Stanislava (Zmenšení) 20. května 2017, 12:07:38

    Už jsem dávno našla, již jsem i objednaná na konzultaci k němu:)  Diskutovat

  • Luki (Bandáž žaludku-kam se obrátit) 23. května 2017, 16:10:38

    zdravim, jeste pred zakrokem si urcite prectete podrobny clanek o plikaci.. zda je vlastne pro vas… Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.