Inzerce https://www.lekarna.cz/chovatelske-potreby/?utm_source=ordinace&utm_medium=leaderboard&utm_campaign=chovatelske-potreby

Dědičné poruchy a vrozené vývojové vady

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 35613x )

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Pečlivým klinicko-genetickým vyšetřením pacienta (probanda) musíme zjistit, zda se jedná o vadu izolovanou, nebo mnohočetnou. Sestavením rodokmenu (genealogie) se pokoušíme zjistit, zda se jedná o vrozenou vývojovou vadu dědičnou, nebo vadu způsobenou nějakou škodlivinou (teratogenem) v těhotenství. Zejména v případě, kdy je v rodině jen jeden postižený, bývá toto odlišení komplikované a vyžaduje řadu pomocných vyšetření.

Při klinicko-genetickém vyšetření lékař-genetik hodnotí fenotyp (vnější znaky). Všímá si zejména tzv. degenerativní stigmatizace. Degenerativní stigmata jsou drobné odchylky, které se vyskytují běžně v populaci a nemusí znamenat žádné postižení. Dokonce se některá degenerativní stigmata v běžném životě považují za známku krásy. Mezi taková například patří nápadně dlouhé řasy, srostlé obočí, nízká vlasová hranice. K degenerativním stigmatům dále patří nadpočetné prsty na končetinách, špatně tvarované ušní boltce, šikmé postavení očních štěrbin, a mnoho dalších.

Pokud má pacient více charakteristicky uspořádaných degenerativních stigmat, může genetik vyslovit tzv. syndromologickou diagnózu. Zařazení pacienta pod určitý syndrom v praxi znamená, že víme, jakým způsoben se postižení projevuje, jak se bude postižení dále vyvíjet, a hlavně jaká je jeho dědičnost. Bez přesné klinické ev. syndromologické diagnózy nelze stanovit přesnou genetickou prognózu pro další členy rodiny. U některých syndromů je příčina syndromu jasná, např. u Downova syndromu (nadpočetný 21 chromosom). U jiných syndromů přesnou příčinu neznáme a řídíme se právě klinikou (zevním vzhledem), např. některé kostní dysplázie. Proto je nutné si uvědomit, že právě vyšetření vzhledu (fenotypu) specialistou má velký význam.

V dalších článcích probereme jednotlivé dědičné poruchy a vrozené vývojové vady - chromozomální odchylky, monogenní choroby a choroby multifaktoriální.

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce https://www.lekarna.cz/chovatelske-potreby/?utm_source=ordinace&utm_medium=square&utm_campaign=chovatelske-potreby

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 527 lidí

Mohlo by vás zajímat

Sekundární prevence v prenatální péči

Sekundární prevencí nazýváme soubor prenatálních vyšetření, jejíž cílem je zjistit, zda se plod vyvíjí správně. Tato informace je důležití jak pro rodiče, tak i pro lékaře, kteří se budou po porodu o dítě starat.

Dědičné poruchy a vrozené vývojové vady

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Prenatální diagnostika

Tři až pět dětí ze sta se rodí s vrozenou vývojovou vadou. Většinou se jedná o děti mladých a zdravých nepříbuzných rodičů bez jakékoliv zátěže v rodině.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce