Zhruba 40% případů lehké či střední menrální retardace stále ještě není vyscětleno. Nicméně poslední vědecké studie ukazují na možné vysvětlení prostřednictví " přestavby" chromozomální struktury.
Chromozomy jsou základním nositelem genetické výbavy člověka prostřednictví DNA - dezoxyribonukleové kyseliny. Chromozomy se nacházejí v jádře buňky . Pořadí jednotlivých složek DNA je klíčové pro správné fungování celého organismu (na základě správné syntézy proteinů).V časopise Lancet, číslo 13 z listopadu 1999 je zdůrazněna a potvrzena idea, že druhou možnou nejčastější příčinou mentální retardace (první je Downův syndrom) může být práce alterace struktury chromozomálních ramének. "Naše výsledky ukazují, že drobná změna chromozomálních konců, je velmi často příčinou lehké či střední mentální retardace": napsal jeden ze spoluautorů studie Dr. Flint. Současně u poloviny takto prokázaných případů je evidentní genetická provázanost na rodiče či příbuzné. Proto autoři doporučují provádět screening těchto abnormlit za účelem lépe přistupovat k terapeutickým procesům.
Lancet 1999,354,1659-1660
