Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJN) je onemocnění zasahující mozek s následkem vážných neurologických projevů včetně demence, nekontrolovaných pohybů, poruchy řeči a vnímaní.
Jedná se neléčitelné onemocnění s postupným rozvojem vedoucímu až ke smrti. Toto onemocnění patří do skupiny tzv. spogiformních encephalopatií, která jsou vyvolána infekčním původem. Infekce napadá mozkovou tkáň.
Typickým nálezem pro toto onemocnění je shluk či kumulace netypické bílkoviny nazvaných priony (PrPsc) projevem v mozkové tkáni. Bílkovina PrPsc je vytvářena z normálních buněčných bílkovin PrPc procesem, který je doposud neobjasněn. Normální tvorba bílkoviny PrPc je v těle řízena genem nazvaným PRNP.
CJN je velmi vzácné onemocnění. Ve většině zemí (včetně Velké Británie) je výskyt tohoto onemocnění mezi 0,5-1 onemocněním na 500 000 až 1 000 000 obyvatel za rok.
V roce 1995 byla rozpoznána nová forma CJN a byla označena jako "nová varianta CJN". Tato nová varianta se vyskytuje u mladých lidí a má se za to, že možnou příčinou může být konzumace potravin vyrobených ze skotu zasažených nemocí bovinní spongiformní encephalopatií čili nemocí šílených krav. Malá část případů je způsobena tzv. iatrogenním původem, tedy při lékařském vyšetření či léčbě. Nyní je ovšem tato příčina (iatrogenní) již vyloučena.
Dnes není k dispozici naprosto spolehlivý test pro zjištění výskytu tohoto onemocnění, snad s vyjímkou tzv. biopsie mozku (odebrání tkáně mozku speciální jehlou) a dokonce ani tato metoda nemusí signalizovat onemocnění, pakliže se vzorek tkáně odebere z nepostižené tkáně mozku (1997). Na druhou stranu je možné toto onemocnění poměrně přesně diagnosikovat na základě klinických příznaků a projevů.
Většina případů CJN jsou označovány jako "zřídka se vyskytující", jelikož byly odhaleny bez zjevné příčiny a mají tendenci se vyskytovat u lidí střední generace a starší populace.
Přibližně do 15 % případů je způsobeno genetickou poruchou genu PRNP tzn., že může být nemoc i dědičná.
