Najdete zde informace o normálních hodnotách, které jsou stanoveny pro laboratorní vyšetření. Tato databáze byla připravena ve spolupráci s Ústavem klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN v Praze.
Vyhledat dle názvu
Úplný seznam vyšetření podle abecedy
A B C D E F G H CH I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z vše
Homocystein celkový [ µmol/l ]
Nejčastěji se zjišťuje jako součást vyšetření dědičných poruch látkové přeměny.
| Normální hodnoty | 0-15 roků < 12 nad 15 roků < 15 |
|---|---|
| Pracoviště | Ústav dědičných metabolických poruch Laboratoř A (A) |
| Biologický materiál | nesrážlivá krev, plazma |
| Typ zkumavky | fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Dodací lhůta | 1 týden |
| Použitá metoda | Redukce TCEP, derivatizace SBD-F, HPLC, fluorimetrická detekce |
| Poznámka | nesrážlivou krev odebranou do EDTA (zkumavka částečně ponořená do vody s ledem) dopravit do 1 hodiny do laboratoře k separaci plasmy při delším transportu krev po odběru do 1 hodiny centrifugovat, plasmu odsát ihned po centrifugaci a zamrazit, k vyšetření poslat zamraženou plasmu plazma:7 ml krve |
| Kód VZP, body | 81461, 464 |
| Indikace | A/ marfanoidní habitus, včetně subluxace či luxace čočky (k dif.dg. Marfanova syndromu a homocystinurie) B/ thromboembolické příhody nejasné etiologie (k dif.dg. střední či těžké hyperhomocystinemie jako příčiny thrombos) C/ neurologické poruchy s postižením bílé hmoty (k dif.dg. remethylačních forem homocystinurie) D/ megaloblastová anemie nejasné etiologie (k dif.dg. remethylačních forem homocystinurie) E/ metylmalonová acidurie F/ psychomotorická retardace a encefalopatie nejasné etiologie G/ veganská strava H/ indikace k vyšetřování mírně zvýšených koncentrací celkového homocysteinu u kardiovaskulárních onemocnění je omezena a podrobněji uvedena v publikaci René M. Malinow; Andrew G. Bostom; Ronald M. Krauss: Homocyst(e)ine, Diet, and Cardiovascular Diseases: A Statement for Healthcare Professionals From the Nutrition Committee, American Heart Association, Circulation 1999; 99:178-182, viz též http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/99/1/178 |
| Interpretace | těžká hyperhomocysteinémie (nad 100 mol/l): klasická homocystinurie z homozygotního deficitu cystathionin--syntázy (CBS) homozygotní deficit enzymů remethylační cesty - methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR), methionin syntáza, poruchy synthézy methylcobalaminu) sekundárně při deficitu vitaminů (folátů, vitaminu B12), při renální insuficienci střední hyperhomocysteinémie (nad 30 mol/l): mírnější varianty homozygotních genetických deficitů zmíněných výše získané příčiny: renální insuficience, deficit folátu, B6, B12, podávání methotrexátu, fibrátů a jiné mírná hyperhomocysteinemie (od hranice referenčního rozmezí do 30 mol/l): běžné polymorfismy jako např. MTHFR A222V, deficit vitaminů, lékové interference |
