Inzerce

Dědičné poruchy a vrozené vývojové vady

4. května 2007, MUDr. Věra Hořínová-Bryšová   |   přečteno: 26312x

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

ORDINACE.cz DOPORUČUJE

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Pečlivým klinicko-genetickým vyšetřením pacienta (probanda) musíme zjistit, zda se jedná o vadu izolovanou, nebo mnohočetnou. Sestavením rodokmenu (genealogie) se pokoušíme zjistit, zda se jedná o vrozenou vývojovou vadu dědičnou, nebo vadu způsobenou nějakou škodlivinou (teratogenem) v těhotenství. Zejména v případě, kdy je v rodině jen jeden postižený, bývá toto odlišení komplikované a vyžaduje řadu pomocných vyšetření.

Při klinicko-genetickém vyšetření lékař-genetik hodnotí fenotyp (vnější znaky). Všímá si zejména tzv. degenerativní stigmatizace. Degenerativní stigmata jsou drobné odchylky, které se vyskytují běžně v populaci a nemusí znamenat žádné postižení. Dokonce se některá degenerativní stigmata v běžném životě považují za známku krásy. Mezi taková například patří nápadně dlouhé řasy, srostlé obočí, nízká vlasová hranice. K degenerativním stigmatům dále patří nadpočetné prsty na končetinách, špatně tvarované ušní boltce, šikmé postavení očních štěrbin, a mnoho dalších.

Pokud má pacient více charakteristicky uspořádaných degenerativních stigmat, může genetik vyslovit tzv. syndromologickou diagnózu. Zařazení pacienta pod určitý syndrom v praxi znamená, že víme, jakým způsoben se postižení projevuje, jak se bude postižení dále vyvíjet, a hlavně jaká je jeho dědičnost. Bez přesné klinické ev. syndromologické diagnózy nelze stanovit přesnou genetickou prognózu pro další členy rodiny. U některých syndromů je příčina syndromu jasná, např. u Downova syndromu (nadpočetný 21 chromosom). U jiných syndromů přesnou příčinu neznáme a řídíme se právě klinikou (zevním vzhledem), např. některé kostní dysplázie. Proto je nutné si uvědomit, že právě vyšetření vzhledu (fenotypu) specialistou má velký význam.

V dalších článcích probereme jednotlivé dědičné poruchy a vrozené vývojové vady - chromozomální odchylky, monogenní choroby a choroby multifaktoriální.

autor: MUDr. Věra Hořínová-Bryšová

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Přidat nový komentář

 Neradi počítáte? Přihlášení uživatelé nemusí.

 [ pravidla diskuse ]
Inzerce
loading...
Nové články emailem
Anketa
Jaké je vaše novoroční předsevzetí?
Zatím hlasovalo 351 lidí.
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Aleš K (Online konzultace s kožním lékařem: akné, mateřská znaménka i padání vlasů) 15. ledna 2018, 16:21:25

    Dobrý den, trpím suchým atopickým ekzémem a po mnoha pokusech s různými emolienciemi se mi… Diskutovat

  • Katka (Rivotril) 12. ledna 2018, 15:27:20

    Petře, moc děkuji. Je to fakt boj, každičký den. Kolikrát si říkám jestli se nemám… Diskutovat

  • Domi (Průjem a bolesti břich) 16. ledna 2018, 21:53:32

    Dobrý den, už 3 dny mě bolí žaludek a okolo pupiku. Pořád mi v něm kručí mám lehčí… Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.