Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.
Pečlivým klinicko-genetickým vyšetřením pacienta (probanda) musíme zjistit, zda se jedná o vadu izolovanou, nebo mnohočetnou. Sestavením rodokmenu (genealogie) se pokoušíme zjistit, zda se jedná o vrozenou vývojovou vadu dědičnou, nebo vadu způsobenou nějakou škodlivinou (teratogenem) v těhotenství. Zejména v případě, kdy je v rodině jen jeden postižený, bývá toto odlišení komplikované a vyžaduje řadu pomocných vyšetření.
Při klinicko-genetickém vyšetření lékař-genetik hodnotí fenotyp (vnější znaky). Všímá si zejména tzv. degenerativní stigmatizace. Degenerativní stigmata jsou drobné odchylky, které se vyskytují běžně v populaci a nemusí znamenat žádné postižení. Dokonce se některá degenerativní stigmata v běžném životě považují za známku krásy. Mezi taková například patří nápadně dlouhé řasy, srostlé obočí, nízká vlasová hranice. K degenerativním stigmatům dále patří nadpočetné prsty na končetinách, špatně tvarované ušní boltce, šikmé postavení očních štěrbin, a mnoho dalších.
Pokud má pacient více charakteristicky uspořádaných degenerativních stigmat, může genetik vyslovit tzv. syndromologickou diagnózu. Zařazení pacienta pod určitý syndrom v praxi znamená, že víme, jakým způsoben se postižení projevuje, jak se bude postižení dále vyvíjet, a hlavně jaká je jeho dědičnost. Bez přesné klinické ev. syndromologické diagnózy nelze stanovit přesnou genetickou prognózu pro další členy rodiny. U některých syndromů je příčina syndromu jasná, např. u Downova syndromu (nadpočetný 21 chromosom). U jiných syndromů přesnou příčinu neznáme a řídíme se právě klinikou (zevním vzhledem), např. některé kostní dysplázie. Proto je nutné si uvědomit, že právě vyšetření vzhledu (fenotypu) specialistou má velký význam.
V dalších článcích probereme jednotlivé dědičné poruchy a vrozené vývojové vady - chromozomální odchylky, monogenní choroby a choroby multifaktoriální.
Přidat nový komentář