Inzerce

Huntingtonova choroba: neúprosný rozsudek smrti

13. června 2011, MUDr. Jiří Štefánek   |   přečteno: 37281x

Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.

foto: shutterstock.com

Huntingtonova choroba (někdy též nazývaná Huntingtonova chorea) je geneticky podmíněná a tedy de facto vrozená. U nemocného člověka buď došlo ke vzniku nové mutace (to je ta vzácnější možnost), nebo se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v předchozí generaci (tj. u otce či matky). Jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde 50% riziko, že i dítě bude touto nemocí postiženo. Všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní. Žádní zdraví přenašeči u Huntingtonovy choroby neexistují. Nemoc se vyskytuje se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Nemoci geneticky přenášené tímto způsobem mají většinou tendenci z populace postupem času mizet. Má to svou neúprosnou logiku - aby člověk mohl takovouto nemoc přenést na své dítě, musí i on sám chorobou trpět. Z hlediska Darwinovy teorie přírodního výběru budou nemocní jedinci znevýhodněni při výběru partnera, budou mít méně dětí a jejich nemoc tak bude z populace postupně mizet.

O dalších dědičných poruchách si přečtete např. zde.

Nemoc se často projeví až po té, co mají nemocní děti

Pro Huntingtonovu choreu toto neplatí. Genetická porucha je sice u člověka přítomná již při narození, ale nemoc sama se vůbec neprojevuje a takový člověk se zdá být úplně zdravý. Nemoc se začne projevovat až ve středním věku, není výjimkou její viditelný počátek až po 30. roce života. V době seznamování s partnerem opačného pohlaví a plození dětí není nemocný nijak znevýhodněn, protože se u něj nemoc zatím neprojevila. Příznaky se nezřídka objevují až v době, kdy je nemocný již rodičem. Kromě osobní tragédie pro dotyčného a jeho okolí pak vyvstane nepříjemná otázka, zda jsou jeho děti zdravé či nemocné. Každé z nich má riziko 50 %, že má (prozatím bezpříznakovou) nemoc také. K výše uvedenému je nutné dodat, že Huntingtonova chorea se vzácně může projevit i v dětském věku, typické to však pro ni není.

Příznaky Huntingtonovy choroby

Nemoc je ve svých projevech dramatická a tragická. Její příznaky odpovídají postupnému poškozování mozku. U nemocného se nejprve začnou objevovat nenápadné svalové záškuby, které se však s postupem času zhoršují do záchvatů mimovolních škubavých a kroutivých pohybů. Nemocný člověk není nakonec schopen vykonávat základní pracovní úkony a v pokročilých fázích nemoci ztratí soběstačnost. K pohybovému postižení se postupně přidruží změny charakteru a osobnosti, časté je agresivní chování a celý proces končí těžkou demencí a naprostým rozpadem původní osobnosti jako takové. Imobilita je spojena s vyšším rizikem infekcí – zejména infekčními zápaly plic – a ty nakonec vedou ke smrti postiženého.

Při výskytu nemoci v rodině lze provést u každého jejího člena genetické vyšetření a spolehlivě u něj najít genetický defekt, který znamená, že u něj nemoc jednou vznikne. Je to ale poměrně komplikovaný etický problém, protože tomuto člověku potvrdíme velmi ošklivý rozsudek smrti. Problém není nemoc diagnostikovat, ale jestli, jak a zda vůbec sdělit pozitivní výsledek testu potvrzující nemoc. Už jen samotnému provedení testu proto předcházejí u každého člověka dlouhé pohovory s psychologem. Znovu zdůrazňuji, že žádná léčba Huntingtonovy choroby není možná.

autor: MUDr. Jiří Štefánek , Nemocnice Havlíčkův Brod

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Diskuse k článku
vl

Každý dostáváme velmi ošklivý rozsudek smrti hned po narození. Ten, kdo si to neuvědomuje, je relativně šťastný. Moje pětiletá vnučka, která došla k závěru, že každý jednou umře, se utěšila tím, že prohlásila - do té doby se to nějak zařídí.

Reagovatpoděkovatnahlásit

2. září 2011, 14:28:47

vl

Každý dostáváme velmi ošklivý rozsudek smrti hned po narození. Ten, kdo si to neuvědomuje, je relativně šťastný. Moje pětiletá vnučka, která došla k závěru, že každý jednou umře, se utěšila tím, že prohlásila - do té doby se to nějak zařídí.

Reagovatpoděkovatnahlásit

2. září 2011, 14:28:54

vl

To není echolálie, to nějak blbne program.

Reagovatpoděkovatnahlásit

2. září 2011, 14:30:14


Celkový počet příspěvků v diskusi: 5. Vstoupit do diskuse.
Přidat nový komentář

 Neradi počítáte? Přihlášení uživatelé nemusí.

 [ pravidla diskuse ]
Inzerce
loading...
Nové články emailem
Inzerce https://family-care.mobi/?utm_source=ordinace&utm_medium=banner2
Anketa
Jste spokojeni s kvalitou praktických lékařů?
Zatím hlasovalo 71 lidí.
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Adéla (Roztroušená skleróza) 15. října 2017, 14:10:20

    Dobrý den, chtěla bych se zeptat, asi před měsícem jsem se v noci probudila s necitlivou… Diskutovat

  • Simito (Vysoký tlak a hučení v uších) 19. října 2017, 09:35:58

    Mám úplně stejný problém.Je u vás něco nového? Diskutovat

  • Karina (zoloft za neurol) 16. října 2017, 20:03:38

    Také mám Zoloft a nemám s ním dobré zkušenosti, moc nepomáhá, beru ho na depresi, ale… Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.