Inzerce

Zákeřná Pompeho nemoc oslabuje svaly dětí i dospělých

28. března 2013, Redakce   |   přečteno: 4997x

Kdykoli od novorozeneckého věku po dospělost se mohou ozvat projevy Pompeho nemoci. Tato dědičná nemoc postihuje především svalové tkáně srdce, dýchacího systému a kosterních svalů. Její projevy jsou u jednotlivých pacientů značně proměnlivé.

foto: shutterstock.com

Čím dříve se nemoc projeví, tím bývá zákeřnější – při jejím propuknutí v prvních měsících života většina pacientů umírá. „Pompeho nemoc se řadí do skupiny vzácných onemocnění, počet pacientů trpících touto chorobou na celém světě je odhadován pouze na 5 000 až 10 000,“ uvedl Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.   

Pompeho nemoc patří mezi nervově svalové poruchy, její klinické projevy se u každého pacienta liší. „U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce. Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do 2 let věku na srdeční či respirační selhání. Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, postupně jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. Oslabení dýchacích svalů vede většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci,“ vysvětlila MUDr. Věra Malinová z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.  

Odlišné projevy u dětí a dospělých

Projevy onemocnění se ale neliší jen podle věku pacienta a rozsahu postižení jednotlivých orgánů. Odlišná je také rychlost postupování choroby. Pompeho nemoc patří mezi progresivní onemocnění, postupem času se její projevy zhoršují. U malých dětí přitom progreduje poměrně rychle. „Stejně jako u jiných střádavých nemocí platí i zde obecný princip, že čím dříve se objeví první příznaky onemocnění, tím rychlejší je progrese onemocnění, příznaky jsou závažnější a doba dožití je kratší,“ doplnila MUDr. Věra Malinová.

Obtížně identifikovatelné onemocnění

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii. Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala. V případě podezření je nemoc jednoduše diagnostikovatelná pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN v Praze. Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli.

Léčba pomocí „orphan drugs“

Podobně jako u jiných vzácných onemocnění, také u Pompeho nemoci užívají pacienti léky s označením orphan drugs“. Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je přitom velmi náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, pacienti v České republice mají k dispozici 27 z nich. V současné době je snaha zajistit úhradu většiny
z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. „Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů,“ doplnil Jakub Dvořáček.

Co způsobuje Pompeho nemoc?

U Pompeho nemoci se zjišťuje porucha genu s označením GAA. „Pacienti trpí nedostatkem nebo absencí enzymu s názvem kyselá alfa-gluskosidiáza, který se nachází v části buňky zvané lysozom. Enzymy jsou bílkoviny, které provádějí specifické úkoly, jimiž pomáhají udržovat normální činnost buněk v těle – úkolem kyselé alfa-glukosidiázy je štěpit lysozomální glykogen, což je cukr skladovaný ve svalových buňkách v celém těle,“ objasnila MUDr. Věra Malinová.

Přečtěte si také

Článek o vzácných onemocněních a specializovaných centrech najdete zde.

Rada na závěr

Při obtížích se poraďte s našimi předními odborníky v online poradně.

Napište nám do diskuse nebo na redakce@ordinace.cz.

 

 

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Přidat nový komentář

 Neradi počítáte? Přihlášení uživatelé nemusí.

 [ pravidla diskuse ]
Inzerce
loading...
Nové články emailem
Anketa
Míváte na jaře potíže s alergií?
Zatím hlasovalo 251 lidí.
Inzerce
Inzerce http://www.lekarna.cz/zitenax-krempasta-50ml/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=zitenax
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Renča (Citalec a Neurol-zkušenosti s užíváním) 25. května 2016, 17:46:50

    Ahoj všem 😊 Je tu někdo na pokec?? 😁 Diskutovat

  • ivana (krcni pater) 25. května 2016, 16:42:00

    mam problemy s ocima bolej jsou unavene podle ocniho jsou v poradku jdu na rtg s krcni pateri ct uz… Diskutovat

  • Erika (Růžovka) 24. května 2016, 09:15:32

    Prosím vás ako dlho ste ho používali?  Diskutovat

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.