Inzerce

Dědičné metabolické poruchy

Právě teď si můžete povídat s Prim. MUDr. Sylvií Šťastnou, odbornicí na dědičné metabolické poruchy z Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK.

Chat na téma „Dědičné metabolické poruchy“ proběhl 12. června 2004
01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

mistnost byla uzavrena

01:38:46 Moderátor (neregistrovaný uživatel)
 

Loučím se se všemi a těším se na setkání příště.  

01:38:46 Moderátor (neregistrovaný uživatel)
 

Moc vám děkujeme za milé posezení a přejeme hezkýzbytek dne.  

01:38:46 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Vážení a milí, moc hezky se mi s vámi dneska povídalo. Můžeme pokračovat v naší diskusi na udmp@vfn.cz, kde se domluvíme, o jaký jde problém a zda je vhodné vyšetření na našem pracovišti. Přeji vám hezký den.

01:38:46 Moderátor (neregistrovaný uživatel)
 

Poslušně hlásím, je tu posledních 5 minut, prosím po poslední dotaz a odpovědi.

01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

hana2 se odhlasil

01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

hana2 se odhlasil

01:38:46 Moderátor (neregistrovaný uživatel)
 

Jen pro informaci, vstupujeme do posledni ctvrthodinky.

01:38:46 admin --> hana2 (neregistrovaný uživatel) » hana2
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

hana2 vstoupil do mistnosti

01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

hana2 vstoupil do mistnosti

01:38:46 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

eva: Váha je ovlivňována především stravovacími návyky a fyzickou aktivitou, dále řadou hormonů a samozřejmě i geny. Etiologie je multifaktoriální a pokud máte v rodu více obézních lidí, může být problém zvládat obezitu dietou. Přiměřená váha je prevencí řady závažných chorob a je dobré udržovat si celý život přiměřenou váhu. Realizace může být obtížná, pokud nejsme schopni sami udržovat váhu v rozumných mezích, je vhodné se obrátit na odborníka v obezitologii a pokusit se zvládnout problém komplexním přístupem.

01:38:46 eva (neregistrovaný uživatel)
 

Já si právě myslím, že moje návyky jsou dobré a že se znažím žít životem štíhlých lidí, ale jde mi o to jestli právě ta léčba způsobem hladovky, kterou jsem podstoupila nenarušila nějakým způsobem můj metabolismus a jestli se ještě dnes tato forma léčení uplatňuje. Mohu mít nějaké dědičné sklony po matce, která měla diabetes a poruchu činnosti nadledvinek?

01:38:46 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

eva: Ráda bych vám sdělila jednu myšlenku, která mě zaujala v jednom časopise: zhubnout neznamená hladovět, ale žít život štíhlých lidí. Moc se mi tahle myšlenka líbí a myslím, že přesně vystihuje podstatu celého problému.

01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Amelie se odhlasil

01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Amelie se odhlasil

01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Jimmy.Cauty se odhlasil

01:38:46 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Jimmy.Cauty se odhlasil

01:38:46 Jimmy.Cauty (neregistrovaný uživatel)
 

paní doktorko také děkuji za radu nashledanou

01:38:46 Amelie (neregistrovaný uživatel)
 

Moc Vám děkuji.

01:38:46 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Jimmy.Cauty: Doporučuji gastroenterologické vyšetření, rychlá pasáž stravy trávicím traktem může být projevem závažného onemocnění. Může jít i o syndrom dráždivého tračníku, což je obtěžující, ale nezávažný stav. Vyšetření považuji za nezbytné.

01:38:46 eva (neregistrovaný uživatel)
 

Podrobila jsem se před několika lety na jedné metabolické klinice léčbě obezity (v té době jsem měla asi 100 kg). Léčení probíhalo tím způsobem, že jsem měla 10 denní hladovku a potom přísnou dietu asi 900 calorií. Během roku jsem ubrala 15 kg, ale při pracovním tempu se žít o hladu nedá, Postupně jsem začala nabírat a dnes mám 90 kg . Diety nezabírají. Dá se ještě něco dělat?

01:38:46 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Amelie: Domnívám se, že je lepší, když budete mít doporučení od vašeho ošetřujícího lékaře s výsledky dříve provedených vyšetření, aby se mohl endokrinolog lépe a rychleji zorientovat v problému. Existuje i možnost vyšetření bez doporučení. Není vhodné cestovat od lékaře k lékaři, zbytečně opakovaná vyšetření zatěžují pacienta, lékaře, laboratoře a vyšetření je finančně velmi náročné.

01:38:45 Jimmy.Cauty (neregistrovaný uživatel)
 

paní doktorko ještě jsem se chtěl zeptat jestli může být problém ve stravě?ale já se zásadně vyhýbám jakékoliv dietní stravě (děkuji za předchozí odpověd)

01:38:45 admin --> eva (neregistrovaný uživatel) » eva
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

eva vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

eva vstoupil do mistnosti

01:38:45 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Jimmy.Cauty: Uvedené příznaky by mohly být projevy více či méně závažného onemocnění a domnívám se, že byste měl být vyšetřen v gastroenterologické ambulanci. Gastroenterologické vyšetření může být provedeno na několika pracovištích v naší nemocnici.

01:38:45 Amelie (neregistrovaný uživatel)
 

Mockrát vám děkuji za radu, je tedy dnes možné přímo se objednat do endokrinologické ambulance bez doporučení obvodního lékaře?Zapomně jsem dodat, že je mi 26 let, denně cvičím a sladké jím tak 1x týdně. Mockrát děkuji za rady.

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

lita se odhlasil

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

lita se odhlasil

01:38:45 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Amelie: Problematice nadváhy a poruch funkce štítné žlázy se naše pracoviště nevěnuje, doporučuji vám kontaktovat endokrinologickou ambulanci. Myslím, že 59 kg při výšce 160 cm je zcela vyhovující váha a myslím, že se zbytečně trápíte pokusy o zhubnutí. Existuje onemocnění známé jako mentální anorexie, což je psychická porucha s chorobnou touhou po zhubnutí, která vyžaduje psychoterapeutickou péči. Pokud máte přiměřenou váhu a přesto chcete stále hubnout, je tu určité riziko mentální anorexie.

01:38:45 Jimmy.Cauty (neregistrovaný uživatel)
 

paní doktorko já mám zas opačný problém nemohu přibrat chtěl jsem začít posilovat ale at dělám oc dělám za žádnou cenu nemohu přibrat na váze a přejídat se nemohu nevím co si pičít pokaždé když se najem okamžitě potřebuji použít toaletu..je to pravidelně je mi 24 a vážím 65 N výšku 185 cm

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

JANA se odhlasil

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

JANA se odhlasil

01:38:45 admin --> Jimmy.Cauty (neregistrovaný uživatel) » Jimmy.Cauty
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Jimmy.Cauty vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Jimmy.Cauty vstoupil do mistnosti

01:38:45 Amelie (neregistrovaný uživatel)
 

Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat, již delší dobu se mi nedaří zhubnout, bylo mi doporučeno odborné vyšetření, dříve jsem měla problémy se štítnou žlázou ve 14 letech, potom se již vše vyrovnalo, dlouho jsem nebyla na kontrole, mám si vyžádat od svého obvodního lékaře tedy vyšetření krve nebo kam s tímto problémem jít, vážím 59 kg, měřím 160cm, denní přísun je 5000kJ denně.Děkuji

01:38:45 admin --> Lenka (neregistrovaný uživatel) » Lenka
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Lenka vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Lenka vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin --> JANA (neregistrovaný uživatel) » JANA
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

JANA vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

JANA vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin --> lita (neregistrovaný uživatel) » lita
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

lita vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

lita vstoupil do mistnosti

01:38:45 Nováková (neregistrovaný uživatel)
 

Paní doktorko, děkuji Vam za Vaše odpovědi.

01:38:45 admin --> Amelie (neregistrovaný uživatel) » Amelie
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Amelie vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Amelie vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

zdena se odhlasil

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

zdena se odhlasil

01:38:45 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková: ... podezřením na DMP. V naší ambulanci pracuje rovněž psycholog, který se podílí na komplexní péči o pacienty s DMP.

01:38:45 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková: Naše pracoviště provádí již zmíněné specializované metabolické vyšetření pro pacienty, kteří mají nějaké příznaky a jejich ošetřující lékař vysloví podezření na DMP. V laboratoří dále provádíme novorozenecký screenig fenylketonurie a screeng těhotných na hyperfenylalaninémii. Ambulance našeho pracoviště nabízí genetické poradenství a zajištění prenatální diagnostiky pro rodiny, v nichž byla diagnostikována DMP. Nabízíme rovněž konziliární vyšetření pro pacienty s

01:38:45 admin --> zdena (neregistrovaný uživatel) » zdena
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

zdena vstoupil do mistnosti

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

zdena vstoupil do mistnosti

01:38:45 Nováková (neregistrovaný uživatel)
 

Co všechno nabízí vaše pracoviště ?

01:38:45 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková: Incidence DMP není dostatečně přesně známá. Jednotlivá onemocnění jsou relativně vzácná, to je jedna osoba z několika tisíc až milionů obyvatel, ale jako skupina jsou DMP relativně časté, odhaduje se 1:1000 nebo dokonce 1:600. Vždy záleží nejen na tom, jaká je skutečná incidence v populaci, ale také na tom, zda je možné tato onemocnění diagnostikovat. Diagnostika DMP vyžaduje specializované centrum s vhodným přístrojovým vybavením a zkušeným personálem a znalosti o DMP u lékařů všech specializací, kteří indikují metabolické vyšetření.

01:38:45 Nováková (neregistrovaný uživatel)
 

Jak častá jsou metabolická onemocnění ?

01:38:45 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková: ... a zve dítě na konrolní vyšetření.

01:38:45 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková: Screeningové vyšetření novorozenců na fenylketonurii (hyperfenylalaninémii) se provádí z krevního papírku, což jsou kapky krve na speciálním filtračním papíru. Před propuštěním z porodnice se provádí odběr krve z patičky na specializovaný filtrační papír a tyto kartičky se posílají do laboratoře na vyšetření. Pokud je výsledek vyšetření pozitivní nebo nejasný, laboratoř kontaktuje rodinu ....

01:38:45 admin --> none (neregistrovaný uživatel) » none
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:45 admin (neregistrovaný uživatel)
 

none vstoupil do mistnosti

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

none vstoupil do mistnosti

01:38:44 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

JARAH: Lipomy mohou být projevem vysoké hladiny tuku v krvi, pokud je zjištěna tato vysoká hladina tuku, je potřebné zahájit dietní léčbu, u některých pacientů i medikamentozní léčbu a je potřeba vytypovat pacienty se závažným rizikem srdečních a mozkových příhod a ty je potřebné intenzivně léčit. Nevím, jaké jsou výsledky vašich vyšetření, ani nevím v jaké metabolické ambulanci jste byl. Na našem pracovišti se problematice lipidů věnuje prof. Hyánek. Pokud máte zájem o vyšetření u nás, pošlete mi prosím bližší informace na níže uvedenou email adresu.

01:38:44 Nováková (neregistrovaný uživatel)
 

Můžete mi říci, jak probíhá toto vyšetření u novorozenců ? Z krve nebo z moči ?

01:38:44 JARAH (offline) (neregistrovaný uživatel)
 

Je mi 38 a již několik let se mi tvoří na rukou a nohou tukové nádory "lipony". Otec má stejné problémy, nejen na končetinách. Vyšetření na metabolické poradně na Karlově nám. negativní, poradit co s tím mi nedokázali. Kromě vyříznutí nikdo nic lepšího nezná, podle mně je odstranění důsledku a ne příčiny. Hroch Jaroslav

01:38:44 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková: Novorozenecký screenig je vyšetření všech novorozenců na určité onemocnění. V naší republice se provádí nov. screenig na fenylketonurii (hyperfenylalaninémii) a hypothyreozu. Naše pracoviště v příštích letech zahájí i nov. screening novou metodou tandemovou hmotnostní spektrometrií. Tato metoda může diagnostikovat z krevního papírku několik desítek DMP. Cílem nov. screeningu je zachytit v populaci novorozenců některá závažná léčitelná onemocnění a zahájit včasnou léčbu.

01:38:44 Nováková (neregistrovaný uživatel)
 

Co je to novorozenecký screening ?

01:38:44 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Ladenka: Děkuji za vaši otázku a držím vám palce.

01:38:44 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

hina: DMP jsou léčitelné, částečně léčitelné a některé bohužel i neléčitelné. Před stanovením progózy pro ostatní členy rodiny je nutné přesně určit o kterou DMP pacienta jde, což je možné pouze specializovaným laboratorním vyšetřením. Pokud již známe konkrétní diagnózu DMP, můžeme vyšetřením vyhledat v rodině ev. další postižené členy a zvážit nutnost prenatálního vyšetření při dalším těhotenství. Některé DMP, které jsou dobře léčitelné, nejsou považovány za tak závažné, aby se prováděla selekce zdravých a postižených plodů v těhotenství. Vždy je potřeba zvažovat konkrétní diagnózu s konkrétním závažným či méně závažným postižením v konkrétní rodině. Opět máte možnost s námi konzultovat situaci vaší rodiny, nejdříve emailem udmp@vfn.cz.

01:38:44 admin --> Soukupova (neregistrovaný uživatel) » Soukupova
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Soukupova vstoupil do mistnosti

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Soukupova vstoupil do mistnosti

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Ladenka se odhlasil

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Ladenka se odhlasil

01:38:44 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková: Fenylketonurie nebo lépe hyperfenylalanémie je porucha metabolismu fenylalaninu. Existují mírné formy, ale i formy těžké. Těžké formy onemocnění vedou bez léčby k psychomotorické retardaci s křečemi. Na toto onemocnění probíhá novorozenecký screening a zachycení pacienti jsou předáni do specializované péče a léčeni dietou s nízkým obsahem fenylalaninu. Klasickou fenylketonurii určitě nemáte, ale mohla byste mít mírnou formu hyperfenylalaninémie a pokud ještě plánujete graviditu, měla byste být na toto onemocnění vyšetřena. Hyperfenylalaninémie těhotné ženy vede k poškození vyvýjejícího plodu.

01:38:44 admin --> Dáša (neregistrovaný uživatel) » Dáša
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Dáša vstoupil do mistnosti

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Dáša vstoupil do mistnosti

01:38:44 Ladenka (neregistrovaný uživatel)
 

Dekuji,skusím Vaši nabidku. Přeji hodně úspechů. Nashledanou.

01:38:44 hina (offline) (neregistrovaný uživatel)
 

Lze nějak ovlivnit tyto dědičné potíže? Např. vyléčit zděděné a dál nepředávat nebo zmírnit dědičnost pro další generace? Děkuji, paní primářko.

01:38:44 Nováková (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková: Jak vypadá fenylketonurie a jak zjistím, že ji nemám ?

01:38:44 admin --> Nováková (neregistrovaný uživatel) » Nováková
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková vstoupil do mistnosti

01:38:44 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Nováková vstoupil do mistnosti

01:38:44 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

lipo: Dědičné metabolické poruchy je skupina několika set různých onemocnění, která mají společné to, že jde o poruchy metabolismu a že jsou dědičné. Symptomy jsou velice rozmanité a postižen může být kterýkoliv orgán či tkáň v těle v různých kombinacích. Nejčastější dědičnou metabolickou poruchou (dále DMP) je fenylketonurie.

01:38:44 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Ladenka: Poruch metabolismu tuků je řada a předtím než je možné hovořit o prevenci v rodině, je potřebná diagnostika poruchy. Pokud máte zájem být vyšetřena na našem pracovišti, objednejte se prosím na email adrese udmp@vfn.cz, vaše problémy spolu prodiskutujeme a domluvíme se na ev. vyšetření.

01:38:44 lipo (offline) (neregistrovaný uživatel)
 

Nevím, co si mám představit pod názvem "metabolické poruchy". Můžete to vysvětlit? Děkuji.

01:38:43 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

vblanka:Naše pracoviště, to je Ústav dědičných metabolických poruch se věnuje dědičným poruchám metabolismu, ale mezi tyto poruchy syndrom polycystických ovárií nepatří, takže vám bohužel nemohu odpovědět na vaši otázku a doporučila bych vám obrátit se na specializovanou ambulanci, která se tomuto problému věnuje

01:38:43 Ladenka (neregistrovaný uživatel)
 

Můj dotaz je na téma : tukové metabolické poruchy. Jde o tukové ložiska pod kůž, často putují z místa na místo.Je možná prevence v rodině?

01:38:43 MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel)
 

Dobrý den, tady je MUDr. Šťastná, těším se na diskuzi s vámi

01:38:43 vblanka (offline) (neregistrovaný uživatel)
 

Paní doktorko, chci se zeptat, mám hormonální poruchu syndrom polycystických ovarií a kt omu ještě nějkou inzulinovou rezistenci, jsem hodně silná a nedaří se mi vůbec zhubnout(112 kg). Zkouším všechny diety a nic platné. Doktor mi řekl, že je to metabolická porucha a dědičné. Jaký je Váš názor? zdědí moji nemoc i mé děti? Dá se to vyléčit nebo jen léčit a nezbavím se těchto problémů? Mohu mít z toho i vysokou sedimentaci? Mám totiž sedimentaci stále kolem cca 30/50 a někdy stoupne i výš a doktoři nevědí z čeho to je, nic nemohou objevit. poradte mi. Kam bych se měla obrátit. Jsem evidovaná na endokrinologické ambulanci v Praze. Děkuji Blanka

01:38:43 Moderátor (neregistrovaný uživatel)
 

Vítám Vás, paní primářko a přeji, abyste se u nás cítila jako doma.  

01:38:43 admin --> MUDr. Šťastná (neregistrovaný uživatel) » MUDr. Šťastná
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:43 admin (neregistrovaný uživatel)
 

MUDr. Šťastná vstoupil do mistnosti

01:38:43 admin (neregistrovaný uživatel)
 

MUDr. Šťastná vstoupil do mistnosti

01:38:43 Moderátor (neregistrovaný uživatel)
 

Chat začíná v 10,00, prosím tedy o chvilku strpení.

01:38:43 Ladenka (neregistrovaný uživatel)
 

Taky zdravím!

01:38:43 admin --> Ladenka (neregistrovaný uživatel) » Ladenka
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:43 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Ladenka vstoupil do mistnosti

01:38:43 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Ladenka vstoupil do mistnosti

01:38:43 admin --> Moderátor (neregistrovaný uživatel) » Moderátor
 

Vítejte v živé diskusi!

01:38:43 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Moderátor vstoupil do mistnosti

01:38:43 admin (neregistrovaný uživatel)
 

Moderátor vstoupil do mistnosti

01:38:43 admin (neregistrovaný uživatel)
 

mistnost byla otevrena

Nové články emailem
Inzerce
banner_voucher_ordinace_3.jpg

Chcete zdravě spát? Stáhněte si voucher s 10% slevou na zdravotní matrace a polštáře Magniflex a využijte jej při nákupu v Showroom Magniflex, Šaldova 1, Praha-Karlín, nebo v síti certifikovaných obchodních partnerů Magniflex po celé ČR.
Anketa
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Petr (Rivotril) 10. prosince 2017, 09:11:21

    Ahoj Petro, děkuji za Tvé rady. Vím, že Ty víš, čím procházím, proto si Tvých rad velice… Diskutovat

  • Pavel (Ženšen) 12. prosince 2017, 09:41:41

    Pouze dodam, ze zensen najdete v kazdych druhych tabletach na erekci, jelikoz je to jedna z… Diskutovat

  • Jituš (Asentra 50) 11. prosince 2017, 21:16:05

    Já jsem brala Léky Asentra a jak mi řekla p. doktorka prvních 14 dní divný pocit v žaludku… Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.