Inzerce
aplikace_alergie.png
Jak bojovat s alergií?
S aplikací AlergoStop můžete na alergii zapomenout
Připomíná léčbu a varuje před aktuálními alergeny. Více informací zde.
karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Fenylketonurie je vzácná metabolická porucha, která vyžaduje doživotní dietu

(19. května 2021, Redakce Ordinace.cz | přečteno: 780x )

Fenylketonurie je vrozená porucha metabolismu. Diagnostika nemoci probíhá již v prvních dnech života. Fenylketonurii není možné vyléčit, ale při dodržování speciální diety, mohou postižení jedinci vést relativně plnohodnotný život.

shutterstock.com

Fenylketonurie (PKU) je dědičná porucha látkové přeměny aminokyseliny nazvané fenylalanin, která je běžnou součástí všech druhů bílkovin. Zatímco zdravý organismus si produkuje enzym nazývaný fenylalaninhydroxyláza, s jehož pomocí tuto aminokyselinu dokáže beze zbytku rozštěpit, organismus dětí s fenylketonurií to nedokáže, a tak se v něm hromadí přebytky fenylalaninu, které způsobují poruchy centrální nervové soustavy. Poruchy bývají poměrně rychlé a vedou k mentálnímu postižení a demenci.

Příznaky fenylketonurie u dětí

V prvé řadě si rodiče u svých miminek mohou všimnout nepřirozeného zápachu moči, která je cítit po myšině. Je to způsobeno nahromaděním fenylalaninu v těle. Díky tomu, že při metabolismu správně nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin, který zase ovlivňuje tvorbu melaninu, mají děti s fenylketonurií i svůj typický vzhled. Nedostatek melaninu totiž u dětí způsobuje to, že mají modré oči, blonďaté vlásky a velmi světlou pleť.
Pokud se nemoc nediagnostikuje včas a neléčí, u dětí brzy dochází k epileptickým záchvatům a mentální retardaci. Děti s fenylketonurií jsou neklidné, podrážděné nebo naopak velmi apatické. Na těle se u nich mohou vyskytovat i vyrážky a ekzém.

Diagnostika této nemoci probíhá už v prvních dnech po narození, včasné odhalení a léčba spočívající v nízkobílkovinné dietě může vést k relativně normálnímu životu jedince.

Diagnostika fenylketonurie

Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí testu v rámci novorozeneckého screeningu, odběrem krve z patičky novorozence. V případě pozitivního výsledku je třeba nemoc ještě potvrdit dalším vyšetřením, včetně genetického. Je velmi důležité, aby hladina fenylalaninu byla snížena co nejrychleji po jejím stanovení a byla po celý život udržována na lékařem stanovené hladině.

Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku PKU je možné využít i test v těhotenství – těhotenský screening, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie.

Léčba fenylketonurie

Fenylketonurii není možné léčit a tak stejně jako například v případě celiakie nebo intolerance laktózy je třeba dodržovat dietu. V případě fenylketonurie jde o velmi přísnou kombinaci diet bezlepkové, bezlaktózové a nízkobílkovinné. Cílem léčby je snížit hladiny fenylalaninu dietou. Dietní omezení fenylalaninu je stanoveno individuálně na základě porovnání zjištěné a doporučované hladiny fenylalaninu v plazmě a dále s ohledem na věk, pohlaví, rychlost růstu, psychologický a neurologický vývoj pacienta a na zbývající aktivitu enzymu fenylalaninhydroxylázy, tedy na schopnostech pacienta fenylalanin zpracovat.

Omezení bílkovin, spolu s medicínskou podporou, ve formě doplnění dalších látek, aminokyselinových směsí a vitamínů, je jedinou možností, jak zamezit poškození organizmu.

Dieta trvá po celý život, v dospělosti bývá obvykle mírnější. Nedodržování diety vede k poruchám chování. Ženy s fenylketonurií musí dodržovat přísnou dietu před a během těhotenství, aby se zabránilo poškození plodu.

V současné době se otvírá nová možnost léčby pro některé pacienty s PKU pomocí syntetické formy kofaktoru BH4 a do blízké budoucnosti možná naděje na biologickou léčbu enzymem phenylalanin amonium lyasa (PEG-PAL).

Nízkobílkovinná dieta

Pacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny. Z tohoto důvodů je třeba vynechat maso, mléko, obilniny, běžné pečivo, cereálie, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny, částečně i většinu druhů ovoce a zeleniny a potraviny obsahující umělé sladidlo aspartam.

Základní potraviny pro nízkobílkovinnou dietu představují speciální potraviny pro PKU dietu, k dostání ve specializovaných prodejnách zdravé výživy, med, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo) a přesně do gramů odvážené vybrané druhy zeleniny a ovoce.

Přísným dodržováním a nepřekračováním denního povoleného příjmu aminokyseliny fenylalanin a dodáváním dostatečného množství energie lze předejít nezvratnému poškození mozku a rozvoji mentální retardace.

Potraviny, které je nutné ze stravy vyloučit

  • Maso, drůbež a ryby
  • Uzeniny a masné výrobky
  • Vejce
  • Mléko a mléčné výrobky
  • Chléb a pečivo
  • Cukrovinky
  • Ořechy a mák
  • Sušené ovoce
  • Obiloviny
  • Mouky, těstoviny a výrobky z nich
  • Luštěniny
  • Nápoje a potraviny slazené umělým sladidlem aspartam, někdy označené jako light

Potraviny s částečným omezením

  • Brambory a bramborové výrobky: Povoleny zařazovat dle individuální tolerance.
  • Rýže: Povoleny zařazovat dle individuální tolerance.
  • Ovoce: Banány, pomeranče, mandarinky.
  • Zelenina: Špenát, kapusta, zelí, růžičková kapusta, květák, steril. hrášek, kukuřice, zelené steril. fazolky.
  • Ostatní: Kečup, hořčice, majonéza.

Potraviny povolené bez omezení

  • Nízkobílkovinné chleby a pečivo
  • Nízkobílkovinné mouky a těstoviny
  • Nízkobílkovinné mléko a výrobky z něho
  • Med, džemy a marmelády
  • Zavařeniny a kompoty
  • Zeleninový bujón
  • Cukr a cukrovinky (ovocné želé, fondán, tvrdé kyselé bonbóny, ovocné lipo)
  • Tuky rostlinné i živočišné (máslo, sádlo, margarín, rostlinné oleje)

Při výběru vhodných potravin je nutno pamatovat na to, že u některých druhů ovoce nebo zeleniny, které obsahují zrníčka, jadérka nebo pecky, se fenylalanin v zrníčkách, jadérkách nebo peckách kumuluje v daleko větší koncentraci, než v samotné dužině.

Při dobré kompenzaci diety lze z dítěte - fenylketonurika vychovat relativně zdravého dospělého a plnohodnotného jedince, který se od svých vrstevníků bude lišit pouze odlišnou stravou.

Prevence fenylketonurie 

Jedinou možnou prevencí je screening. Novorozenecký screening probíhá v našich zemích od roku 1975. Na screeningové vyšetření fenylketonurie se u novorozence odebírá kapilární krev z patičky 4.- 5. den po narození.

Doporučuje se, aby v den oděru byl již novorozenec alespoň tři dny na mléčné výživě. Pokud je dítě propuštěno z porodnice už druhý nebo třetí den po narození, novorozenecký screening se na porodnici provede, ale po propuštění dítěte zajišťuje praktický lékař pro děti a dorost odběr i transport kapilární krve na kontrolní vyšetření do příslušné regionální laboratoře.

Vyhlídky na zdraví dětí, u kterých bylo včas zjištěno toto onemocnění, jsou dobré. Nezbytným předpokladem je však dostatečná spolupráce zpočátku ze strany rodičů, později i ze strany samotných jedinců s fenylketonurií.

Zdroj: nspku.czespku.czvyzivaspol.cz

Inzerce
Zitenax_banner_500x150.jpg
Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/
Inzerce http://alergostop.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=promo2021&utm_content=duben
Partner rubriky Péče o miminko
Partner rubriky Péče o miminko

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Chodíte pravidelně na dentální hygienu?

46%
54%
Zatím hlasovalo 125 lidí

Mohlo by vás zajímat

Neštovice

Na úvod jen vysvětlení: v zásadě existuje dvojí forma neštovic. Neštovice plané a neštovice pravé. Druhá forma již patří k onemocněním tzv. eradikovaným, tedy vymýceným na celém světě. Virus pravých neštovic je uchováván v současné době jen v laboratořích pro případ, že by došlo opět k objevení se nemoci a bylo by nutno znovu vyrobit účinnou očkovací látku. Následující řádky se tak týkají neštovic planých.

Zadeček

Každá maminka velice brzy po porodu pochopí, že nejdůležitější partie dětského tělíčka jsou bříško a zadeček. Je-li o ně náležitě postaráno, miminko nepláče a lze je kdykoli bez protestů odložit do postýlky. Pokud se péče o bříško nebo zadeček nedaří, miminko řve a není k utišení celé hodiny.

Pleny

Nedá mi to, abych nerozšířila článek o zadečku statí o plenkách. Dovolte mi tedy, abych vás seznámila s výsledky svého soukromého průzkumu na téma "Látková nebo papírová?".

První úsměv

Novorozenec přinesený z porodnice je krásný, avšak bez ducha. Neumí ještě ovládat mimické svaly. S nezúčastněným výrazem ve tváři spí, jí a pláče, občas vytvoří různé grimasy.

 

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.