Inzerce

Slané děti mají větší naději na včasnou diagnózu a kvalitnější život

1. května 2011, MUDr. Eva Pěkná   |   přečteno: 15966x

Na cystickou fibrózu jsou od roku 2009 testováni všichni novorozenci: diagnóza v prvních týdnech života totiž znamená příznivější prognózu tohoto onemocnění. Díky novorozeneckému screeningu je možné léčbu včas specificky zaměřit – zejména udržet funkční plíce a co nejlepší výživu do doby, než bude k dispozici genová terapie, která je velkou nadějí pro vyléčení nemoci.

foto: shutterstock.com

Cystická fibróza (CF) je těžké a dosud nevyléčitelné onemocnění trápící děti a mladé lidi. Nemoc není nakažlivá; nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky. U cystické fibrózy byly ve třicátých letech 20. století poprvé popsány a jako znak nemoci nejprve uznány cysty ve slinivce dětí (odtud cystická) a sklon k jizvení slinivky (fibróza).

Příčina cystické fibrózy

Nemoc je geneticky podmíněná (autozomálně recesivní typ dědičnosti). Každý z nás má v těle duplikát genu CFRT, svým potomkům předáváme jednu kopii. Druhý rodič druhou, takže dítě pak má zase dvojici. Pokud má jedinec obě kopie genu CFRT „vadné“, trpí cystickou fibrózou. Pokud má „špatnou“ jen jednu kopii a druhou v pořádku, klinicky je zdráv, s 50% pravděpodobností tuto vadnou kopii dál přenese na své potomky. Zhruba každý 25. člověk z evropské populace jednu chybnou vlohu nese a dál ji přenáší. CF lze odhalit s velkou pravděpodobností, nikoli však s jistotou, genetickými testy plodu před narozením. Od října 2009 se novorozenci na CF plošně testují. Pro průběh nemoci jednoznačně platí, že lepší prognózu mají ti, u nichž byla diagnostikována v prvních týdnech života.

Další dědičné poruchy a vrozené vývojové vady jsou popsány zde.

Podstata onemocnění

Kvůli vadné genetické informaci se špatně tvoří bílkovina ve stěně buněk potních žláz, slinivky břišní i dalších orgánů. Takto pozměněnou stěnou přestupuje špatně chlór a sodík do buněk, tyto ionty zůstávají vně buněk, a to i ve formě chloridu sodného - soli. První záznamy z doby kolem roku 1700 proto hovoří o prokletí dětí, které při polibku chutnají slaně.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky se liší se podle stupně a místa poškození, věku nositele a přidružené infekce.

Plicní postižení: Podstatou obtíží je mimořádná hustota hlenu v dýchacích cestách. Ten se špatně vykašlává, hromadí, přitahuje infekci včetně nákazy méně typickými patogeny. Po opakovaných infekcích se může měnit struktura plic, zmenšuje se prostor pro přenos kyslíku, může se objevit i vysoký tlak krve v plicním oběhu.

Trávicí problémy mají původ ve vysoké hustotě trávicích šťáv, hlavně slinivkových, ale také jaterních. Trávicí šťávy nepracují dostatečně, z potravy nejde využít všechny vitamíny a živiny, které pak časem chybí. Stolice je objemná. Sekret ucpává vývody z jater i slinivky břišní, vyskytují se záněty slinivky i poškození jater - cirhóza. Poškozená játra pak nejsou schopna konat svou čistící funkci pro organismus. Ve slinivce může dojít i k poškození buněk tvořících inzulin, následně se přidá i cukrovka.

Větší část mužů a menší část žen s CF má problémy s plodností.

Léčba

Opravit špatný gen, a tím bílkoviny ve stěnách buněk, zatím nejde. Léčba je zaměřena na odstraňování hustých hlenů, prevenci poškození plic, předcházení a léčbu infekcí, dodávání trávicích enzymů, eventuelně léčbu cukrovky. Velmi vhodný je přiměřený pohyb a zvyšování kondice, cílem je udržení kvality života. Významnou pomocí jsou inhalace, dechové rehabilitace, léčba kyslíkem, v případě těžkého poškození plic jejich transplantace. Nemocní s cystickou fibrózou - zejména děti - jsou pravidelně několikrát do roka sledovány (somatometrie, plicní objemy, vyšetření na cukrovku…). Ukazuje se i problém z druhé strany, jak péči o takto nemocné dítě „nepřehnat“, neznechutit mu nucením jídlo, nebránit v jakémkoli pohybu a riziku. Pomoc psychologa pro pacienta i rodiče je někdy velmi vhodná.

Velkou nadějí do budoucna je genová terapie. Snaha vede cestou umístit správnou genetickou informaci CRTF do poškozených buněk. Výsledky jsou slibné, ale zavedení genové terapie do běžné léčby je ještě daleko. Cílem v současnosti dostupné léčby je proto oddálení rozvoje komplikací a udržení funkčního stavu plic a co nejlepší výživy do doby, než bude genová terapie k dispozici.

Cystická fibróza (CF) je těžké a dosud nevyléčitelné onemocnění trápící děti a mladé lidi. Nemoc není nakažlivá; nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky. U cystické fibrózy byly ve třicátých letech 20. století poprvé popsány a jako znak nemoci nejprve uznány cysty ve slinivce dětí (odtud cystická) a sklon k jizvení slinivky (fibróza).

Příčina cystické fibrózy

Nemoc je geneticky podmíněná (autozomálně recesivní typ dědičnosti). Každý z nás má v těle duplikát genu CFRT, svým potomkům předáváme jednu kopii. Druhý rodič druhou, takže dítě pak má zase dvojici. Pokud má jedinec obě kopie genu CFRT „vadné“, trpí cystickou fibrózou. Pokud má „špatnou“ jen jednu kopii a druhou v pořádku, klinicky je zdráv, s 50% pravděpodobností tuto vadnou kopii dál přenese na své potomky. Zhruba každý 25. člověk z evropské populace jednu chybnou vlohu nese a dál ji přenáší. CF lze odhalit s velkou pravděpodobností, nikoli však s jistotou, genetickými testy plodu před narozením. Od října 2009 se novorozenci na CF plošně testují. Pro průběh nemoci jednoznačně platí, že lepší prognózu mají ti, u nichž byla diagnostikována v prvních týdnech života.

Podstata onemocnění

Kvůli vadné genetické informaci se špatně tvoří bílkovina ve stěně buněk potních žláz, slinivky břišní i dalších orgánů. Takto pozměněnou stěnou přestupuje špatně chlór a sodík do buněk, tyto ionty zůstávají vně buněk, a to i ve formě chloridu sodného - soli. První záznamy z doby kolem roku 1700 proto hovoří o prokletí dětí, které při polibku chutnají slaně.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky se liší se podle stupně a místa poškození, věku nositele a přidružené infekce.

Plicní postižení: Podstatou obtíží je mimořádná hustota hlenu v dýchacích cestách. Ten se špatně vykašlává, hromadí, přitahuje infekci včetně nákazy méně typickými patogeny. Po opakovaných infekcích se může měnit struktura plic, zmenšuje se prostor pro přenos kyslíku, může se objevit i vysoký tlak krve v plicním oběhu.

Trávicí problémy mají původ ve vysoké hustotě trávicích šťáv, hlavně slinivkových, ale také jaterních. Trávicí šťávy nepracují dostatečně, z potravy nejde využít všechny vitamíny a živiny, které pak časem chybí. Stolice je objemná. Sekret ucpává vývody z jater i slinivky břišní, vyskytují se záněty slinivky i poškození jater - cirhóza. Poškozená játra pak nejsou schopna konat svou čistící funkci pro organismus. Ve slinivce může dojít i k poškození buněk tvořících inzulin, následně se přidá i cukrovka.

Větší část mužů a menší část žen s CF má problémy s plodností.

Léčba

Opravit špatný gen, a tím bílkoviny ve stěnách buněk, zatím nejde. Léčba je zaměřena na odstraňování hustých hlenů, prevenci poškození plic, předcházení a léčbu infekcí, dodávání trávicích enzymů, eventuelně léčbu cukrovky. Velmi vhodný je přiměřený pohyb a zvyšování kondice, cílem je udržení kvality života. Významnou pomocí jsou inhalace, dechové rehabilitace, léčba kyslíkem, v případě těžkého poškození plic jejich transplantace. Nemocní s cystickou fibrózou - zejména děti - jsou pravidelně několikrát do roka sledovány (somatometrie, plicní objemy, vyšetření na cukrovku…). Ukazuje se i problém z druhé strany, jak péči o takto nemocné dítě „nepřehnat“, neznechutit mu nucením jídlo, nebránit v jakémkoli pohybu a riziku. Pomoc psychologa pro pacienta i rodiče je někdy velmi vhodná.

Velkou nadějí do budoucna je genová terapie. Snaha vede cestou umístit správnou genetickou informaci CRTF do poškozených buněk. Výsledky jsou slibné, ale zavedení genové terapie do běžné léčby je ještě daleko. Cílem v současnosti dostupné léčby je proto oddálení rozvoje komplikací a udržení funkčního stavu plic a co nejlepší výživy do doby, než bude genová terapie k dispozici.

autor: MUDr. Eva Pěkná , Nemocnice Havlíčkův Brod

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Inzerce
loading...
Přidat nový komentář
 [ pravidla diskuse ]
Inzerce
Nové články emailem
Anketa
Znáte hladinu cukru ve vaší krvi?
Zatím hlasovalo 46 lidí.
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuze
  • Brigita (Kvalitní kontaktní čočky) 20. listopadu 2019, 11:04:29

    Několik měsíců jsem si kupovala taky čočky přes internet. Seděly mi, ale pořád mi přišlo že mám oči trochu vysušené. Teď nedávno jsem byla na přeměření v grandopticalu, kde mi zjistili více dioptrií, doporučili jejich kontaktní čočky a musím říct, že je to velký rozdíl. Suchost očí necítím a perfektně sedí. Diskutovat

  • Daniela (ElektroMyoGrafie neboli EMG) 20. listopadu 2019, 11:45:10

    Gratuluji všem, kterým EMG nedělá problémy. Nechápu, jak si tito lidé mohou dovolit zpochybňovat zážitek někoho jiného. Nikdo neví, jak to zrovna na vás, ve vašem zdravotním stavu bude působit. Takže se připravte, že to může bolet. Já to zažila dvakrát, Pokaždé jsem byla v šoku. Zkuste 10 - 15 minut přemáhat bolest. Na to je zvyklý málokdo. Odcházela jsem rozklepaná, v čekárně jsem se rozbrečela a nebyla schopná odejít....ruka a noha mě potom bolely několik dní. Přeji všem, ať EMG na ně takto nepůsobí. Já osobně na to už nikdy nepřistoupím, slíbila jsem to sama sobě :) Přeji hodně zdraví a důvěry v sebe a svůj úsudek Diskutovat

  • Eli (Dentální hygiena – nutnost, nebo marketingový trik?) 20. listopadu 2019, 15:54:35

    Dneska jsem měla instruktáž dentální hygieny, kde mi řekli, že např. bělící pasty s černým uhlím, co propagují všude možně, jsou v podstatě k ničemu, a že nejlepší způsob, jak si nechat vybělit zuby, je od dentální hygienistky. Prostě, jestli chcete mít bělejší zuby, zajděte si k dentální hygienistce.  Diskutovat

  • Jana (Citalec a Neurol-zkušenosti s užíváním) 20. listopadu 2019, 18:47:55

    Kde všichni jste.  Diskutovat

  • Klára (Inkontinence žen pohledem gynekologa) 21. listopadu 2019, 13:49:14

    A když se jde na záchod? tak se to musí vytahovat? jak se to zavádí? Diskutovat

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.