Inzerce
aplikace_alergie.png
Jak bojovat s alergií?
S aplikací AlergoStop můžete na alergii zapomenout
Připomíná léčbu a varuje před aktuálními alergeny. Více informací zde.
karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Slané děti mají větší naději na včasnou diagnózu a kvalitnější život

(MUDr. Eva Pěkná | přečteno: 17541x )

Na cystickou fibrózu jsou od roku 2009 testováni všichni novorozenci: diagnóza v prvních týdnech života totiž znamená příznivější prognózu tohoto onemocnění. Díky novorozeneckému screeningu je možné léčbu včas specificky zaměřit – zejména udržet funkční plíce a co nejlepší výživu do doby, než bude k dispozici genová terapie, která je velkou nadějí pro vyléčení nemoci.

shutterstock.com

Cystická fibróza (CF) je těžké a dosud nevyléčitelné onemocnění trápící děti a mladé lidi. Nemoc není nakažlivá; nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky. U cystické fibrózy byly ve třicátých letech 20. století poprvé popsány a jako znak nemoci nejprve uznány cysty ve slinivce dětí (odtud cystická) a sklon k jizvení slinivky (fibróza).

Příčina cystické fibrózy

Nemoc je geneticky podmíněná (autozomálně recesivní typ dědičnosti). Každý z nás má v těle duplikát genu CFRT, svým potomkům předáváme jednu kopii. Druhý rodič druhou, takže dítě pak má zase dvojici. Pokud má jedinec obě kopie genu CFRT „vadné“, trpí cystickou fibrózou. Pokud má „špatnou“ jen jednu kopii a druhou v pořádku, klinicky je zdráv, s 50% pravděpodobností tuto vadnou kopii dál přenese na své potomky. Zhruba každý 25. člověk z evropské populace jednu chybnou vlohu nese a dál ji přenáší. CF lze odhalit s velkou pravděpodobností, nikoli však s jistotou, genetickými testy plodu před narozením. Od října 2009 se novorozenci na CF plošně testují. Pro průběh nemoci jednoznačně platí, že lepší prognózu mají ti, u nichž byla diagnostikována v prvních týdnech života.

Další dědičné poruchy a vrozené vývojové vady jsou popsány zde.

Podstata onemocnění

Kvůli vadné genetické informaci se špatně tvoří bílkovina ve stěně buněk potních žláz, slinivky břišní i dalších orgánů. Takto pozměněnou stěnou přestupuje špatně chlór a sodík do buněk, tyto ionty zůstávají vně buněk, a to i ve formě chloridu sodného - soli. První záznamy z doby kolem roku 1700 proto hovoří o prokletí dětí, které při polibku chutnají slaně.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky se liší se podle stupně a místa poškození, věku nositele a přidružené infekce.

Plicní postižení: Podstatou obtíží je mimořádná hustota hlenu v dýchacích cestách. Ten se špatně vykašlává, hromadí, přitahuje infekci včetně nákazy méně typickými patogeny. Po opakovaných infekcích se může měnit struktura plic, zmenšuje se prostor pro přenos kyslíku, může se objevit i vysoký tlak krve v plicním oběhu.

Trávicí problémy mají původ ve vysoké hustotě trávicích šťáv, hlavně slinivkových, ale také jaterních. Trávicí šťávy nepracují dostatečně, z potravy nejde využít všechny vitamíny a živiny, které pak časem chybí. Stolice je objemná. Sekret ucpává vývody z jater i slinivky břišní, vyskytují se záněty slinivky i poškození jater - cirhóza. Poškozená játra pak nejsou schopna konat svou čistící funkci pro organismus. Ve slinivce může dojít i k poškození buněk tvořících inzulin, následně se přidá i cukrovka.

Větší část mužů a menší část žen s CF má problémy s plodností.

Léčba

Opravit špatný gen, a tím bílkoviny ve stěnách buněk, zatím nejde. Léčba je zaměřena na odstraňování hustých hlenů, prevenci poškození plic, předcházení a léčbu infekcí, dodávání trávicích enzymů, eventuelně léčbu cukrovky. Velmi vhodný je přiměřený pohyb a zvyšování kondice, cílem je udržení kvality života. Významnou pomocí jsou inhalace, dechové rehabilitace, léčba kyslíkem, v případě těžkého poškození plic jejich transplantace. Nemocní s cystickou fibrózou - zejména děti - jsou pravidelně několikrát do roka sledovány (somatometrie, plicní objemy, vyšetření na cukrovku…). Ukazuje se i problém z druhé strany, jak péči o takto nemocné dítě „nepřehnat“, neznechutit mu nucením jídlo, nebránit v jakémkoli pohybu a riziku. Pomoc psychologa pro pacienta i rodiče je někdy velmi vhodná.

Velkou nadějí do budoucna je genová terapie. Snaha vede cestou umístit správnou genetickou informaci CRTF do poškozených buněk. Výsledky jsou slibné, ale zavedení genové terapie do běžné léčby je ještě daleko. Cílem v současnosti dostupné léčby je proto oddálení rozvoje komplikací a udržení funkčního stavu plic a co nejlepší výživy do doby, než bude genová terapie k dispozici.

Cystická fibróza (CF) je těžké a dosud nevyléčitelné onemocnění trápící děti a mladé lidi. Nemoc není nakažlivá; nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky. U cystické fibrózy byly ve třicátých letech 20. století poprvé popsány a jako znak nemoci nejprve uznány cysty ve slinivce dětí (odtud cystická) a sklon k jizvení slinivky (fibróza).

Příčina cystické fibrózy

Nemoc je geneticky podmíněná (autozomálně recesivní typ dědičnosti). Každý z nás má v těle duplikát genu CFRT, svým potomkům předáváme jednu kopii. Druhý rodič druhou, takže dítě pak má zase dvojici. Pokud má jedinec obě kopie genu CFRT „vadné“, trpí cystickou fibrózou. Pokud má „špatnou“ jen jednu kopii a druhou v pořádku, klinicky je zdráv, s 50% pravděpodobností tuto vadnou kopii dál přenese na své potomky. Zhruba každý 25. člověk z evropské populace jednu chybnou vlohu nese a dál ji přenáší. CF lze odhalit s velkou pravděpodobností, nikoli však s jistotou, genetickými testy plodu před narozením. Od října 2009 se novorozenci na CF plošně testují. Pro průběh nemoci jednoznačně platí, že lepší prognózu mají ti, u nichž byla diagnostikována v prvních týdnech života.

Podstata onemocnění

Kvůli vadné genetické informaci se špatně tvoří bílkovina ve stěně buněk potních žláz, slinivky břišní i dalších orgánů. Takto pozměněnou stěnou přestupuje špatně chlór a sodík do buněk, tyto ionty zůstávají vně buněk, a to i ve formě chloridu sodného - soli. První záznamy z doby kolem roku 1700 proto hovoří o prokletí dětí, které při polibku chutnají slaně.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky se liší se podle stupně a místa poškození, věku nositele a přidružené infekce.

Plicní postižení: Podstatou obtíží je mimořádná hustota hlenu v dýchacích cestách. Ten se špatně vykašlává, hromadí, přitahuje infekci včetně nákazy méně typickými patogeny. Po opakovaných infekcích se může měnit struktura plic, zmenšuje se prostor pro přenos kyslíku, může se objevit i vysoký tlak krve v plicním oběhu.

Trávicí problémy mají původ ve vysoké hustotě trávicích šťáv, hlavně slinivkových, ale také jaterních. Trávicí šťávy nepracují dostatečně, z potravy nejde využít všechny vitamíny a živiny, které pak časem chybí. Stolice je objemná. Sekret ucpává vývody z jater i slinivky břišní, vyskytují se záněty slinivky i poškození jater - cirhóza. Poškozená játra pak nejsou schopna konat svou čistící funkci pro organismus. Ve slinivce může dojít i k poškození buněk tvořících inzulin, následně se přidá i cukrovka.

Větší část mužů a menší část žen s CF má problémy s plodností.

Léčba

Opravit špatný gen, a tím bílkoviny ve stěnách buněk, zatím nejde. Léčba je zaměřena na odstraňování hustých hlenů, prevenci poškození plic, předcházení a léčbu infekcí, dodávání trávicích enzymů, eventuelně léčbu cukrovky. Velmi vhodný je přiměřený pohyb a zvyšování kondice, cílem je udržení kvality života. Významnou pomocí jsou inhalace, dechové rehabilitace, léčba kyslíkem, v případě těžkého poškození plic jejich transplantace. Nemocní s cystickou fibrózou - zejména děti - jsou pravidelně několikrát do roka sledovány (somatometrie, plicní objemy, vyšetření na cukrovku…). Ukazuje se i problém z druhé strany, jak péči o takto nemocné dítě „nepřehnat“, neznechutit mu nucením jídlo, nebránit v jakémkoli pohybu a riziku. Pomoc psychologa pro pacienta i rodiče je někdy velmi vhodná.

Velkou nadějí do budoucna je genová terapie. Snaha vede cestou umístit správnou genetickou informaci CRTF do poškozených buněk. Výsledky jsou slibné, ale zavedení genové terapie do běžné léčby je ještě daleko. Cílem v současnosti dostupné léčby je proto oddálení rozvoje komplikací a udržení funkčního stavu plic a co nejlepší výživy do doby, než bude genová terapie k dispozici.

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/
Inzerce http://alergostop.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=promo2021&utm_content=duben

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 36 lidí

Mohlo by vás zajímat

Genetické poradenství

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.

Hemofilie, cystická fibróza a další monogenní choroby

Dědičné nemoci, které jsou způsobené mutaci v jednom jediném genu, nazýváme monogenní choroby a jejich dědičnost se řídí tzv. Mendelovými zákony. Je jich popsáno několik tisíc, a k nejznámějším a nejčastějším patří hemofilie A, trpaslictví, fenylketonurie, Marfanův syndrom, adrenogenitální syndrom, či cystická fibróza.

Dědičnost astmatu

Ráda bych se zeptala, jaké riziko vyplývá pro ženu a jejího potomka v době těhotenství při onemocnění průduškovým astmatem a jaké je riziko dědičnosti pro narozené dítě? Petra

Geny a genetika

Trvalo víc jak 10 let než byla vybudována základní síť genetických poraden a zavedena výuka genetiky na všech lékařských fakultách.

 

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.