Inzerce

Slané děti mají větší naději na včasnou diagnózu a kvalitnější život

(MUDr. Eva Pěkná | přečteno: 16680x )

Na cystickou fibrózu jsou od roku 2009 testováni všichni novorozenci: diagnóza v prvních týdnech života totiž znamená příznivější prognózu tohoto onemocnění. Díky novorozeneckému screeningu je možné léčbu včas specificky zaměřit – zejména udržet funkční plíce a co nejlepší výživu do doby, než bude k dispozici genová terapie, která je velkou nadějí pro vyléčení nemoci.

shutterstock.com

Cystická fibróza (CF) je těžké a dosud nevyléčitelné onemocnění trápící děti a mladé lidi. Nemoc není nakažlivá; nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky. U cystické fibrózy byly ve třicátých letech 20. století poprvé popsány a jako znak nemoci nejprve uznány cysty ve slinivce dětí (odtud cystická) a sklon k jizvení slinivky (fibróza).

Příčina cystické fibrózy

Nemoc je geneticky podmíněná (autozomálně recesivní typ dědičnosti). Každý z nás má v těle duplikát genu CFRT, svým potomkům předáváme jednu kopii. Druhý rodič druhou, takže dítě pak má zase dvojici. Pokud má jedinec obě kopie genu CFRT „vadné“, trpí cystickou fibrózou. Pokud má „špatnou“ jen jednu kopii a druhou v pořádku, klinicky je zdráv, s 50% pravděpodobností tuto vadnou kopii dál přenese na své potomky. Zhruba každý 25. člověk z evropské populace jednu chybnou vlohu nese a dál ji přenáší. CF lze odhalit s velkou pravděpodobností, nikoli však s jistotou, genetickými testy plodu před narozením. Od října 2009 se novorozenci na CF plošně testují. Pro průběh nemoci jednoznačně platí, že lepší prognózu mají ti, u nichž byla diagnostikována v prvních týdnech života.

Další dědičné poruchy a vrozené vývojové vady jsou popsány zde.

Podstata onemocnění

Kvůli vadné genetické informaci se špatně tvoří bílkovina ve stěně buněk potních žláz, slinivky břišní i dalších orgánů. Takto pozměněnou stěnou přestupuje špatně chlór a sodík do buněk, tyto ionty zůstávají vně buněk, a to i ve formě chloridu sodného - soli. První záznamy z doby kolem roku 1700 proto hovoří o prokletí dětí, které při polibku chutnají slaně.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky se liší se podle stupně a místa poškození, věku nositele a přidružené infekce.

Plicní postižení: Podstatou obtíží je mimořádná hustota hlenu v dýchacích cestách. Ten se špatně vykašlává, hromadí, přitahuje infekci včetně nákazy méně typickými patogeny. Po opakovaných infekcích se může měnit struktura plic, zmenšuje se prostor pro přenos kyslíku, může se objevit i vysoký tlak krve v plicním oběhu.

Trávicí problémy mají původ ve vysoké hustotě trávicích šťáv, hlavně slinivkových, ale také jaterních. Trávicí šťávy nepracují dostatečně, z potravy nejde využít všechny vitamíny a živiny, které pak časem chybí. Stolice je objemná. Sekret ucpává vývody z jater i slinivky břišní, vyskytují se záněty slinivky i poškození jater - cirhóza. Poškozená játra pak nejsou schopna konat svou čistící funkci pro organismus. Ve slinivce může dojít i k poškození buněk tvořících inzulin, následně se přidá i cukrovka.

Větší část mužů a menší část žen s CF má problémy s plodností.

Léčba

Opravit špatný gen, a tím bílkoviny ve stěnách buněk, zatím nejde. Léčba je zaměřena na odstraňování hustých hlenů, prevenci poškození plic, předcházení a léčbu infekcí, dodávání trávicích enzymů, eventuelně léčbu cukrovky. Velmi vhodný je přiměřený pohyb a zvyšování kondice, cílem je udržení kvality života. Významnou pomocí jsou inhalace, dechové rehabilitace, léčba kyslíkem, v případě těžkého poškození plic jejich transplantace. Nemocní s cystickou fibrózou - zejména děti - jsou pravidelně několikrát do roka sledovány (somatometrie, plicní objemy, vyšetření na cukrovku…). Ukazuje se i problém z druhé strany, jak péči o takto nemocné dítě „nepřehnat“, neznechutit mu nucením jídlo, nebránit v jakémkoli pohybu a riziku. Pomoc psychologa pro pacienta i rodiče je někdy velmi vhodná.

Velkou nadějí do budoucna je genová terapie. Snaha vede cestou umístit správnou genetickou informaci CRTF do poškozených buněk. Výsledky jsou slibné, ale zavedení genové terapie do běžné léčby je ještě daleko. Cílem v současnosti dostupné léčby je proto oddálení rozvoje komplikací a udržení funkčního stavu plic a co nejlepší výživy do doby, než bude genová terapie k dispozici.

Cystická fibróza (CF) je těžké a dosud nevyléčitelné onemocnění trápící děti a mladé lidi. Nemoc není nakažlivá; nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky. U cystické fibrózy byly ve třicátých letech 20. století poprvé popsány a jako znak nemoci nejprve uznány cysty ve slinivce dětí (odtud cystická) a sklon k jizvení slinivky (fibróza).

Příčina cystické fibrózy

Nemoc je geneticky podmíněná (autozomálně recesivní typ dědičnosti). Každý z nás má v těle duplikát genu CFRT, svým potomkům předáváme jednu kopii. Druhý rodič druhou, takže dítě pak má zase dvojici. Pokud má jedinec obě kopie genu CFRT „vadné“, trpí cystickou fibrózou. Pokud má „špatnou“ jen jednu kopii a druhou v pořádku, klinicky je zdráv, s 50% pravděpodobností tuto vadnou kopii dál přenese na své potomky. Zhruba každý 25. člověk z evropské populace jednu chybnou vlohu nese a dál ji přenáší. CF lze odhalit s velkou pravděpodobností, nikoli však s jistotou, genetickými testy plodu před narozením. Od října 2009 se novorozenci na CF plošně testují. Pro průběh nemoci jednoznačně platí, že lepší prognózu mají ti, u nichž byla diagnostikována v prvních týdnech života.

Podstata onemocnění

Kvůli vadné genetické informaci se špatně tvoří bílkovina ve stěně buněk potních žláz, slinivky břišní i dalších orgánů. Takto pozměněnou stěnou přestupuje špatně chlór a sodík do buněk, tyto ionty zůstávají vně buněk, a to i ve formě chloridu sodného - soli. První záznamy z doby kolem roku 1700 proto hovoří o prokletí dětí, které při polibku chutnají slaně.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky se liší se podle stupně a místa poškození, věku nositele a přidružené infekce.

Plicní postižení: Podstatou obtíží je mimořádná hustota hlenu v dýchacích cestách. Ten se špatně vykašlává, hromadí, přitahuje infekci včetně nákazy méně typickými patogeny. Po opakovaných infekcích se může měnit struktura plic, zmenšuje se prostor pro přenos kyslíku, může se objevit i vysoký tlak krve v plicním oběhu.

Trávicí problémy mají původ ve vysoké hustotě trávicích šťáv, hlavně slinivkových, ale také jaterních. Trávicí šťávy nepracují dostatečně, z potravy nejde využít všechny vitamíny a živiny, které pak časem chybí. Stolice je objemná. Sekret ucpává vývody z jater i slinivky břišní, vyskytují se záněty slinivky i poškození jater - cirhóza. Poškozená játra pak nejsou schopna konat svou čistící funkci pro organismus. Ve slinivce může dojít i k poškození buněk tvořících inzulin, následně se přidá i cukrovka.

Větší část mužů a menší část žen s CF má problémy s plodností.

Léčba

Opravit špatný gen, a tím bílkoviny ve stěnách buněk, zatím nejde. Léčba je zaměřena na odstraňování hustých hlenů, prevenci poškození plic, předcházení a léčbu infekcí, dodávání trávicích enzymů, eventuelně léčbu cukrovky. Velmi vhodný je přiměřený pohyb a zvyšování kondice, cílem je udržení kvality života. Významnou pomocí jsou inhalace, dechové rehabilitace, léčba kyslíkem, v případě těžkého poškození plic jejich transplantace. Nemocní s cystickou fibrózou - zejména děti - jsou pravidelně několikrát do roka sledovány (somatometrie, plicní objemy, vyšetření na cukrovku…). Ukazuje se i problém z druhé strany, jak péči o takto nemocné dítě „nepřehnat“, neznechutit mu nucením jídlo, nebránit v jakémkoli pohybu a riziku. Pomoc psychologa pro pacienta i rodiče je někdy velmi vhodná.

Velkou nadějí do budoucna je genová terapie. Snaha vede cestou umístit správnou genetickou informaci CRTF do poškozených buněk. Výsledky jsou slibné, ale zavedení genové terapie do běžné léčby je ještě daleko. Cílem v současnosti dostupné léčby je proto oddálení rozvoje komplikací a udržení funkčního stavu plic a co nejlepší výživy do doby, než bude genová terapie k dispozici.

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce
loading...

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce

Anketní otázka

Jak snášíte vysoké teploty?

Zatím hlasovalo 256 lidí
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Downův syndrom a další chromozomální odchylky

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu – 46 chromozomů.

Může barva na vlasy ovlivnit zdraví mého budoucího dítěte?

Lékařská genetika patří v současné době k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím oborům medicíny. MUDr. Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou, odpovídal na aktuální dotazy.

Železo ze špenátu vás před chudokrevností neochrání, vsaďte na maso

Kdyby se chtěl Pepek námořník ochránit proti chudokrevnosti z nedostatku železa, musel by svůj oblíbený špenát proložit i masem nebo vejci. Ze špenátu totiž náš trávicí trakt nedokáže železo vstřebat.

Hemofilii u sebe můžete odhalit kdykoli, třeba při trhání zubu

Velké a hojné modřiny, časté krvácení z nosu nebo velké krvácení při trhání zubu. I to mohou být příznaky hemofilie. Ačkoli jde převážně o dědičnou chorobu srážlivosti krve, nemusí se projevit dlouhá léta.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.