Inzerce https://www.lekarna.cz/vyprodej-opalovani/?utm_source=ordinace&utm_medium=leaderboard&utm_campaign=vyprodej-opalovani

Genetické poradenství

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 26327x )

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.

shutterstock.com

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku "Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?"

Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření. Genetické poradenství však neznamená pouze doporučení speciálních vyšetření. Rodina by měla především dobře porozumět, jak vysoké je riziko postižení, a jestli je pro ně toto riziko přijatelné (to znamená, jestli vnímají riziko jako vysoké či nízké).

V případě, že zjistíme vadu u plodu,musíme prokázat, zda je řešitelná chirurgicky a kdy, a rodičům objasnit:

  • jaká je prognóza dítěte,
  • jaká opatření budou přijata v období kolem porodu,
  • jaké je riziko pro další potomky v rodině,
  • jaké jsou možnosti ukončení gravidity v případě závažné vady, která je neslučitelná se životem.

Co chápeme jako dědičné postižení - dědičnou vadu?

Dnes je prokázáno, že 0,6 procenta lidí se rodí s chromozomálními chybami, 10 procent lidí onemocní v průběhu života chorobami, které jsou způsobeny poruchou jednoho genu, a více jak 80 procent lidí onemocní multifaktoriálně dědičnou nemocí. Navíc se stále jasněji ukazuje, že dědičné vlivy se uplatňují i u takových onemocnění, o kterých jsme byli donedávna přesvědčení, že nemají s dědičností nic společného (např. infekční nemoce, nádory). To znamená, že téměř 100 procent nemocí, jimiž člověk v průběhu života onemocní, nebo na něž zemře, je ovlivněno dědičností.

Tím se dá vysvětlit i obrovský zájem o genetiku v posledních letech. Studium genetiky a rozvoj metodik, které se v genetice používají, umožňuje rozpoznání příčiny mnoha nemoci. Známe-li příčinu, je pak samozřejmě daleko snadnější nemoc účinně léčit.

Kdo přichází do genetické poradny?

Na našem pracovišti je ročně vyšetřeno více než 13 000 pacientů, z nichž většinu tvoří:

  • Rodiny, kde se vyskytuje dědičné onemocnění nebo vrozená vývojová vada.
  • Páry s poruchou reprodukce, které nemohou vůbec otěhotnět, nebo u nichž došlo k opakovanému samovolnému potratu.
  • Příbuzenské páry.
  • Osoby, které přicházejí do kontaktu se škodlivinami (chemikálie, záření) a mají tak zvýšené riziku vzniku nově získaných chromozomálních chyb.
  • Těhotné ženy, které mají zvýšené riziko, že plod má vrozenou vývojovou vadu.
  • Dárci gamet (spermií, vajíček).
  • Pacienti s onkologickým onemocněními.

Jak se pacienti ke genetickému vyšetření dostanou?

Pacienti se mohou dostavit do genetické poradny na základě doporučení ošetřujícího lékaře. Mohou však přijít i sami, pokud se domnívají, že se v rodině vyskytuje dědičné postižení.

Pokud se narodí dítě s vrozenou vývojovou vadou, je automaticky nahlášeno do genetické poradny. Na základě hlášení pak rodiče dostanou pozvánku k návštěvě.

Co se s pacienty v genetické poradně děje?

Pacienti jsou podrobně vyzpovídáni a prohlédnuti lékařem-genetikem. Pohovor má trochu odlišný charakter, než u jiných oborů. Je kladen velký důraz na zaměstnání (zejména kontakt se škodlivinami), na původ rodiny, u dětí na všechny okolnosti spojené s porodem a těhotenstvím. Je zakreslen nejméně třígenerační rodokmen.

Při klinickém vyšetření hodnotí genetik kromě základního zdravotního stavu i některé antropometrické ukazatele a zejména se zaměřuje na tzv. degenerativní stigmatizaci. K přesnému stanovení diagnózy je většinou nutné zajistit některá laboratorní vyšetření (stanovení karyotypu, DNA-analýza), která se provádějí přímo na oddělení lékařské genetiky. Některá další vyšetření se pak provádí v rámci dětské nemocnice (hematologická a biochemická vyšetření, rentgen, neurologická vyšetření).

Často je materiál zasílán na jiná genetická pracoviště v rámci republiky i do zahraničí. Jedná se většinou o vzácná onemocnění, kdy by se zavádění metodik vzhledem k malému počtu pacientů nevyplatilo. Všechna tato vyšetření znamenají pro pacienta pouze odběr krve, případně i moči. Cílem celého snažení je stanovit přesnou diagnózu, na jejímž základě je možné určit genetickou prognózu.

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Diskuse k článku
Dolenská

Se zájmem jsem si znovu přečetla články o genetice a genetickém poradenství. Jsem velmi ráda, že autorka připomněla jméno a význam práce prof. Bruneckého. Domnívám se, že jeho úloha pro rozvoj genetiky zejména jeho práce na výzkumu dvojčat byly průkopnické. V určité době byl profesor Brunecký znám svou prací více v zahraničí než doma. Děkuji autorce a přeji úspěchy v osobním i pracovním životě.

Hana

Dobrý den rada bych se optala moje maminka a mého přítele maminka jsou přímé sestřenice což jsme zjistili až teď. Chtěly bychom spolu miminko je tam riziko nějakého postižení? Děkuji za odpověd.

Erika Krajčová

Dobrý deň.Sme zo Slovenska a chceme Vás poprosiť,či by sa dalo zistiť aký je rozdiel medzi dvoma mutáciami génov..Môj syn má genetické och.-Rippling muscle disease a má mutáciu p.Ala46Thr v géne CAV3 v heterozygotnom stave.Jeho už kamarát z Macedónska má takú istú dg.,no inú mutáciu- c.130N>A;p.Val44Met .Jedná sa mi o to,že ten jeho kamarát má silné bolesti a musí uživať Dantrolen..môj syn zatiaĺ nemá bolesti.A keďže ide o veľmi raritné och.,nikto nám nevie poradiť..s úctou a vďakou Krajčová Erika,Banská Bystrica -môj [email protected]


Celkový počet příspěvků v diskusi: 3. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Mohlo by vás zajímat

Dědičné poruchy a vrozené vývojové vady

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Downův syndrom a další chromozomální odchylky

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu – 46 chromozomů.

Hemofilie, cystická fibróza a další monogenní choroby

Dědičné nemoci, které jsou způsobené mutaci v jednom jediném genu, nazýváme monogenní choroby a jejich dědičnost se řídí tzv. Mendelovými zákony. Je jich popsáno několik tisíc, a k nejznámějším a nejčastějším patří hemofilie A, trpaslictví, fenylketonurie, Marfanův syndrom, adrenogenitální syndrom, či cystická fibróza.

Geny a genetika

Trvalo víc jak 10 let než byla vybudována základní síť genetických poraden a zavedena výuka genetiky na všech lékařských fakultách.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce