Inzerce

Marfanův syndrom: nemoc pavoučích prstů

( Renata Vyšínová | přečteno: 41282x )

Kdyby nebyl Paganini nemocný, nikdy by na housle nehrál tak dobře. Měl totiž Marfanův syndrom, tedy genetickou chorobu, která se mimo jiné projevuje tím, že nemocní mají extrémně dlouhé a štíhlé prsty, končetiny, protáhlý obličej… Je to ale i nemoc, která může zčista jasna zabít. Své o tom ví Monika Bartošová z Olomouce, která svou nemoc odhalila až díky narození své vnučky.

www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz

"Je mi 46 let a o tom, že mám Marfanův syndrom, jsem se dozvěděla díky mé vnučce, které je teď skoro rok a má také Marfana," vypráví Monika Bartošová. "Měla jsem jít na vyšetření střev a protože jsem u toho chtěla uspat, začala jsem si obíhat předoperační vyšetření. Moje dcera byla tou dobou těhotná a nechala si udělat vyšetření plodové vody, ze které se potvrdilo, že vnučka bude mít Marfanův syndrom, že ho má i dcera. Bylo tedy jasné podezření, že ho musím mít také, když jde o genetickou poruchu."

Genetická chyba je spojena s vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Mezi tyto ně patří kosti, kůže, vazivo, oční čočky a krevní cévy.

Vzhledem k narušení stavby kostí se vyvíjí velmi štíhlé a vysoké dítě. Tento vzhled přetrvává i v dospělosti. Nemocný má dlouhé končetiny a dlouhé tenké "pavoučí" prsty (arachnodaktylie). Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník, bývá málo rozvinuté svalstvo. Narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce a nemocný začne být krátkozraký. Inteligence je zcela normální. Závažné je narušení funkce stěn krevních cév. U Marfanova syndromu vzniká takzvaná disekce aorty. Také se vyskytují různé poruchy funkce srdečních chlopní.

Paní Monika se nikdy nemocná necítila: "Nenapadlo mne to, že bych take mohla být nemocná, lidé s MS mají být štíhlí a ja jsem takový obtloustlý "Marfánek", měřící 183 cm. V mládí jsem ale dokonce vrcholově veslovala, porodila dvě děti, takže koho by napadlo, že mohu mít závažný problém se srdcem." Ale už při prvním vyšetření ECHO srdce potvrdili lékaři výduť aorty na 57 mm a nedomykavost chlopně 4. stupně. "A protože genetika dopadla také špatně, už jsem kmitala do Brna na operaci srdce - za 5 minut 12, jak se říká," doplňuje Monika.

Marfanův syndrom není zatím běžně známým onemocněním, statistiky uvádějí "jen" několik desítek nemocných u nás. "Není tedy divu, že i mezi lékaři jsou ti, kteří o něm vědí málo. Pamatují si jen to, že neprojevuje hyperelastickými klouby, nadprůměrnou výškou a štíhlostí. Že to je ale nemoc, která vás může zabít infarktem nebo mozkovou mrtvicí, to už se nedozvíte," uvádí Monika Bartošová své důvody, proč začala lidi s "Marfanem" sdružovat a informovat. I když vyléčit tuhle nemoc nejde. Jde jen napravit poruchy – tedy funkci oční čočky, aorty…

"Já osobně mám velké bolesti páteře, kloubů a svalů a čekám na operaci. Po dlouhé době jsem našla neurochirurga, který ví, co je MS a slíbil pomoc, takže už čekáme jen na to, až zhubnu na potřebnou váhu," doplňuje Monika.

Zatím se ale rozhodla bojovat za to, aby víc lidí – pacientů, ale hlavně lékařů o Marfanově syndromu vědělo, aby ho včas diagnostikovali. "Bohužel je mnoho pacientů s onemocněním MS, kteří jsou skoro v ohrožení života, aniž by o tom věděli, ačkoliv zdravotní potíže se u nich pravidelně vyskytují a navštěvují praktického lékaře. Typický můj případ," vysvětluje. "Abych změnila tuto situaci, stala jsem se členkou slovenské Asociace Marfanovho syndrómu. U nás v ČR nyní zakládám občanské sdružení - České sdružení Marfanova syndromu. Hledám pomoc u odborníků – genetiků, kardiochirurgů, očních lékařů, neurologů a ortopedů. Ale hlavně bych chtěla vyzvat všechny, kteří na sobě shledají příznaky Marfanova syndromu, ať požádají o genetické testy, aby o své nemoci věděli a mohli se bránit.

Příznaky:

Dušnost, tlak na hrudi, rychlý tep (nebo naopak pomalý), hypertenze, hypermobilita (ohebnost), vytěsněné zuby a klenuté (gotické) patro, skolióza, dlouhé a štíhlé horní a dolní končetiny, rozpětí rukou větší než výška, špatné vidění (krátkozrakost, vidění blesků, padajících sazí. Příznaky nemusíte mít všechny, stačí jen část z nich.

Všem, které Marfanův syndrom zajímá nebo se jich osobně týká, jsou k dispozici stránky www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz.

Znáte někoho s Marfanovým syndromem, nebo máte podezření u sebe? Rozhodně se nám ozvěte k dispozici je vám diskuse nebo mail.

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Diskuse k článku
Vakandi

článek je velmi zajímavý...a docela mne rozhodil :-) Jsem krátkozraká s viděním padajících sazí, skoliosou, šelestem na srdci, hypermobilitou kloubů, spící jen na pravé boku, jelikož když si lehnu na levý , tak mě nepříjemně tlačí "na srdci" a nutí mě to ke kašli. Akorát výška a váha neodpovídají, se 168 cm a 70kg nejsem zrovna vysoká a štíhlá :-)) a s rozpětím paží jsem v normě...

Monika Bartošová
3x

Dobrý den. Pokud chcete poradit, můžete mi napsat na můj e-mail - monikabart@seznam.cz. České sdružení Marfanova syndromu

Benny
1x

Tak šup šup na genetiku.


Celkový počet příspěvků v diskusi: 19. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce
Inzerce https://www.provasesrdce.cz/?utm_source=ordinace_cz&utm_medium=square&utm_campaign=fibrilace

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 72 lidí

Mohlo by vás zajímat

Duchenneova svalová dystrofie - ochabování svalů

Vypuštěním virtuálních balónků si 7. září připomněl celý svět Den Duchenneovy svalové dystrofie. Toto vzácné, progresivní a dosud neléčitelné onemocnění postihuje jednoho z 3500 novorozených chlapců. Svalová ochablost u nich nejdříve postihne nohy a pánevní svalstvo, později i ruce, krk a dýchací svaly. Od 7 let je chůze čím dál tím obtížnější, po 12. roku již nemožná. Chlapci umírají v rané dospělosti. Nákupem virtuálních balónků může každý podpořit výzkum této zákeřné nemoci.

Železo ze špenátu vás před chudokrevností neochrání, vsaďte na maso

Kdyby se chtěl Pepek námořník ochránit proti chudokrevnosti z nedostatku železa, musel by svůj oblíbený špenát proložit i masem nebo vejci. Ze špenátu totiž náš trávicí trakt nedokáže železo vstřebat.

Špičková diagnostika dědičných metabolických poruch pro celé Česko

Ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze mají díky projektu Metabolické diagnostické centrum nejmodernější přístroje a metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch. Cílem projektu je správná a včasná diagnóza co největšího počtu nemocných, díky které dostanou šanci na adekvátní léčbu nebo kompenzaci onemocnění. Pracoviště je k dispozici pacientům z celé republiky.

Nové metody odhalení vrozených vad: dřív, rychleji a spolehlivě

Přáním všech nastávajících maminek je mít jistotu, že se jejich potomek narodí zdravý. Současná medicína nabízí možnost vyšetření tzv. kombinovaného screeningu zaměřeného na vyhledávání vrozených vad plodu a poruch chromozómů, z nichž nejčastější je Downův syndrom.

 

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.