Inzerce

Marfanův syndrom: nemoc pavoučích prstů

25. listopadu 2010, Renata Vyšínová   |   přečteno: 38145x

Kdyby nebyl Paganini nemocný, nikdy by na housle nehrál tak dobře. Měl totiž Marfanův syndrom, tedy genetickou chorobu, která se mimo jiné projevuje tím, že nemocní mají extrémně dlouhé a štíhlé prsty, končetiny, protáhlý obličej… Je to ale i nemoc, která může zčista jasna zabít. Své o tom ví Monika Bartošová z Olomouce, která svou nemoc odhalila až díky narození své vnučky.

foto: www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz

"Je mi 46 let a o tom, že mám Marfanův syndrom, jsem se dozvěděla díky mé vnučce, které je teď skoro rok a má také Marfana," vypráví Monika Bartošová. "Měla jsem jít na vyšetření střev a protože jsem u toho chtěla uspat, začala jsem si obíhat předoperační vyšetření. Moje dcera byla tou dobou těhotná a nechala si udělat vyšetření plodové vody, ze které se potvrdilo, že vnučka bude mít Marfanův syndrom, že ho má i dcera. Bylo tedy jasné podezření, že ho musím mít také, když jde o genetickou poruchu."

Genetická chyba je spojena s vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Mezi tyto ně patří kosti, kůže, vazivo, oční čočky a krevní cévy.

Vzhledem k narušení stavby kostí se vyvíjí velmi štíhlé a vysoké dítě. Tento vzhled přetrvává i v dospělosti. Nemocný má dlouhé končetiny a dlouhé tenké "pavoučí" prsty (arachnodaktylie). Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník, bývá málo rozvinuté svalstvo. Narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce a nemocný začne být krátkozraký. Inteligence je zcela normální. Závažné je narušení funkce stěn krevních cév. U Marfanova syndromu vzniká takzvaná disekce aorty. Také se vyskytují různé poruchy funkce srdečních chlopní.

Paní Monika se nikdy nemocná necítila: "Nenapadlo mne to, že bych take mohla být nemocná, lidé s MS mají být štíhlí a ja jsem takový obtloustlý "Marfánek", měřící 183 cm. V mládí jsem ale dokonce vrcholově veslovala, porodila dvě děti, takže koho by napadlo, že mohu mít závažný problém se srdcem." Ale už při prvním vyšetření ECHO srdce potvrdili lékaři výduť aorty na 57 mm a nedomykavost chlopně 4. stupně. "A protože genetika dopadla také špatně, už jsem kmitala do Brna na operaci srdce - za 5 minut 12, jak se říká," doplňuje Monika.

Marfanův syndrom není zatím běžně známým onemocněním, statistiky uvádějí "jen" několik desítek nemocných u nás. "Není tedy divu, že i mezi lékaři jsou ti, kteří o něm vědí málo. Pamatují si jen to, že neprojevuje hyperelastickými klouby, nadprůměrnou výškou a štíhlostí. Že to je ale nemoc, která vás může zabít infarktem nebo mozkovou mrtvicí, to už se nedozvíte," uvádí Monika Bartošová své důvody, proč začala lidi s "Marfanem" sdružovat a informovat. I když vyléčit tuhle nemoc nejde. Jde jen napravit poruchy – tedy funkci oční čočky, aorty…

"Já osobně mám velké bolesti páteře, kloubů a svalů a čekám na operaci. Po dlouhé době jsem našla neurochirurga, který ví, co je MS a slíbil pomoc, takže už čekáme jen na to, až zhubnu na potřebnou váhu," doplňuje Monika.

Zatím se ale rozhodla bojovat za to, aby víc lidí – pacientů, ale hlavně lékařů o Marfanově syndromu vědělo, aby ho včas diagnostikovali. "Bohužel je mnoho pacientů s onemocněním MS, kteří jsou skoro v ohrožení života, aniž by o tom věděli, ačkoliv zdravotní potíže se u nich pravidelně vyskytují a navštěvují praktického lékaře. Typický můj případ," vysvětluje. "Abych změnila tuto situaci, stala jsem se členkou slovenské Asociace Marfanovho syndrómu. U nás v ČR nyní zakládám občanské sdružení - České sdružení Marfanova syndromu. Hledám pomoc u odborníků – genetiků, kardiochirurgů, očních lékařů, neurologů a ortopedů. Ale hlavně bych chtěla vyzvat všechny, kteří na sobě shledají příznaky Marfanova syndromu, ať požádají o genetické testy, aby o své nemoci věděli a mohli se bránit.

Příznaky:

Dušnost, tlak na hrudi, rychlý tep (nebo naopak pomalý), hypertenze, hypermobilita (ohebnost), vytěsněné zuby a klenuté (gotické) patro, skolióza, dlouhé a štíhlé horní a dolní končetiny, rozpětí rukou větší než výška, špatné vidění (krátkozrakost, vidění blesků, padajících sazí. Příznaky nemusíte mít všechny, stačí jen část z nich.

Všem, které Marfanův syndrom zajímá nebo se jich osobně týká, jsou k dispozici stránky www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz.

Znáte někoho s Marfanovým syndromem, nebo máte podezření u sebe? Rozhodně se nám ozvěte k dispozici je vám diskuse nebo mail.

autor: Renata Vyšínová , ordinace.cz

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Inzerce
loading...
Diskuse k článku
Vakandi

článek je velmi zajímavý...a docela mne rozhodil :-) Jsem krátkozraká s viděním padajících sazí, skoliosou, šelestem na srdci, hypermobilitou kloubů, spící jen na pravé boku, jelikož když si lehnu na levý , tak mě nepříjemně tlačí "na srdci" a nutí mě to ke kašli. Akorát výška a váha neodpovídají, se 168 cm a 70kg nejsem zrovna vysoká a štíhlá :-)) a s rozpětím paží jsem v normě...

Reagovatpoděkovatnahlásit

6. prosince 2010, 10:05:13

Monika Bartošová3 poděkování

Dobrý den. Pokud chcete poradit, můžete mi napsat na můj e-mail - monikabart@seznam.cz. České sdružení Marfanova syndromu

Reagovatpoděkovatnahlásit

8. prosince 2010, 17:40:43

Benny

Tak šup šup na genetiku.

Reagovatpoděkovatnahlásit

1. června 2012, 16:47:50


Celkový počet příspěvků v diskusi: 19. Vstoupit do diskuse.
Přidat nový komentář
 [ pravidla diskuse ]
Inzerce
Nové články emailem
Anketa
Znáte hladinu cukru ve vaší krvi?
Zatím hlasovalo 45 lidí.
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuze
  • Brigita (Kvalitní kontaktní čočky) 20. listopadu 2019, 11:04:29

    Několik měsíců jsem si kupovala taky čočky přes internet. Seděly mi, ale pořád mi přišlo že mám oči trochu vysušené. Teď nedávno jsem byla na přeměření v grandopticalu, kde mi zjistili více dioptrií, doporučili jejich kontaktní čočky a musím říct, že je to velký rozdíl. Suchost očí necítím a perfektně sedí. Diskutovat

  • Daniela (ElektroMyoGrafie neboli EMG) 20. listopadu 2019, 11:45:10

    Gratuluji všem, kterým EMG nedělá problémy. Nechápu, jak si tito lidé mohou dovolit zpochybňovat zážitek někoho jiného. Nikdo neví, jak to zrovna na vás, ve vašem zdravotním stavu bude působit. Takže se připravte, že to může bolet. Já to zažila dvakrát, Pokaždé jsem byla v šoku. Zkuste 10 - 15 minut přemáhat bolest. Na to je zvyklý málokdo. Odcházela jsem rozklepaná, v čekárně jsem se rozbrečela a nebyla schopná odejít....ruka a noha mě potom bolely několik dní. Přeji všem, ať EMG na ně takto nepůsobí. Já osobně na to už nikdy nepřistoupím, slíbila jsem to sama sobě :) Přeji hodně zdraví a důvěry v sebe a svůj úsudek Diskutovat

  • Eli (Dentální hygiena – nutnost, nebo marketingový trik?) 20. listopadu 2019, 15:54:35

    Dneska jsem měla instruktáž dentální hygieny, kde mi řekli, že např. bělící pasty s černým uhlím, co propagují všude možně, jsou v podstatě k ničemu, a že nejlepší způsob, jak si nechat vybělit zuby, je od dentální hygienistky. Prostě, jestli chcete mít bělejší zuby, zajděte si k dentální hygienistce.  Diskutovat

  • Jana (Citalec a Neurol-zkušenosti s užíváním) 20. listopadu 2019, 18:47:55

    Kde všichni jste.  Diskutovat

  • Janča (Kvalitní kontaktní čočky) 19. listopadu 2019, 13:18:43

    Mám podobnou zkušenost s koupí kontaktních čoček. Objednala jsem si zelené, které vypadaly na videu super a v realitě mi v oku neseděly, vysušovaly oči a po pár hodinách jsem je musela vyndat.  Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.