Inzerce

Multifaktoriální vady a poškození plodu

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 24744x )

Nejčastějším typem dědičnosti u lidí je multifaktoriální dědičnost. Na vzniku poruchy se podílí více genů a spolupůsobí zde také zevní prostření. Vyčíslit riziko stejného postižení...

Nejčastějším typem dědičnosti u lidí je multifaktoriální dědičnost. Na vzniku poruchy se podílí více genů a spolupůsobí zde také zevní prostření. Vyčíslit riziko stejného postižení pro další členy rodiny není jednoduché a vychází z dlouhodobých statistických a empirických ukazatelů. Dědí se tedy dispozice pro vadu nebo chorobu. Vlivy, které přispějí ke vzniku a dalšímu rozvoji postižení, mohou působit již v těhotenství a samozřejmě v dalším životě.

K multifaktoriálním vrozeným vývojovým vadám patří např. srdeční vady, rozštěpové vady, vady ledvin, trávicího traktu atd. Také cukrovka, astma, alergie a onemocnění srdce a cév mají dědičný základ a označujeme je jako multifaktoriální choroby.

Multifaktoriální vrozené vývojové vady

Je prokázáno, že incidence izolovaných vrozených vývojových vad mírně stoupá. Působení léků a toxinů zevního prostředí se podaří potvrdit však jen asi u 2 %. Zjistit působení na plod pro všechny faktory zevního prostředí je nemožné.

V USA se např. toho času užívá asi 90 tisíc komerčních chemikálií. Pouze 3 tisíce z nich byly testovány na teratogenní a toxické účinky, asi u 6 bylo prokázáno negativní působení na plod (teratogenní účinek).

Existují i profese, kde může být expozice látkám podezřelým z teratogenního působení na plod (inhalační anestetika, RTG pracovníci, cytostatika, organická rozpouštědla, těžké kovy, číšníci, práce v textilním průmyslu, knihovně, zdravotní sestry).

Dalším faktorem jsou léky. Nejméně 40 %, ale odhaduje se až 90 % žen užívá během gravidity minimálně 1 lék, často však užívá léků více. Až 75 % žen uvádí užívání 3 až 10 léků v průběhu gravidity. Vyjádřit se v takovém případě k účinku jednotlivých léků je velmi obtížné. Navíc přistupuje při modifikaci působení léku na plod i jeho genetická výbava. Tyto okolnosti způsobují, že příčinnou souvislost mezi působením prostředí a vznikem vrozených vývojových vad většinou neprokážeme.

Jsou však známé určité specifické faktory - teratogeny, jejichž působení v citlivém období vývoje plodu (během prvních 3 měsíců těhotenství) vede s vysokou pravděpodobností ke vzniku vrozené vývojové vady plodu. K těmto faktorům patří:

1. Infekce - aby se vyvinula vada, musí infekční agens působit v době, kdy se tvoří orgány plodu. Např. srdeční vady vznikají mezi 19. a 45. dnem gravidity. Výjimečně se mohou orgány, které se vyvinuly normálně, poškodit v důsledku zánětu u pozdně probíhajících infekcí. Většina žen v reprodukčním věku v průběhu 9 měsíců těhotenství onemocní minimálně jednou infekcí. Většina takových infekcí probíhá u zdravého dospělého nezávažně. Působení na embryo v citlivém období takových infekcí tak nelze nikdy vyloučit. Mezi infekce s prokázaným teratogenním účinkem na plod patří rubeola, toxoplazmóza, cytomegalovirus, příušnice, spalničky, enteroviry (coxsackie A a B a echovirus), herpesviry, HIV, parvovirus B19.

2. Metabolické vlivy - vývoj plodu může být ovlivněn jak metabolismem matky, tak i specifickými teratogeny. Vždy záleží na typu látky, na době expozice, koncentraci v plodu a genetické výbavě plodu.

Mezi metabolické poruchy matky, které mohou vést ke vzniku vrozených vývojových vad patří cukrovka, fenylketonurie, poruchy štítné žlázy, poruchy nadledvinek, autoimunitní onemocnění.

3. Látky a léky s prokázaným teratogenním účinkem -- nejznámějším teratogenem všech dob byl thalidomid -- lék užívaný v 60. letech proti nevolnosti u těhotných. Jeho vlivem se narodilo několik tisíc dětí s těžkými deformitami končetin. Vlivem pití alkoholu v těhotenství vzniká tzv. fetální alkoholový syndrom. Mezi známé teratogeny patří dále hydantoináty (léky užívané při epilepsii), warfarin, kokain, nedostatek vitamínů (zejména kyseliny listové). Nebezpečným a málo známým (mezi laiky) teratogenem je i A vitamin a retinoidy, které se užívají často při léčbě akné.

Genetické poradenství

Asi 0,6 % populace se rodí s chromozomální chybou, 10 % s monogení chorobou a asi 80 % se rodí nebo onemocní v průběhu života chorobou multifaktoriální. V posledním desetiletí bylo prokázáno, že i průběh nemocí, o nichž jsme se původně domnívali, že nemají s genetikou nic společného (infekční choroby, nádory), je určen genetickou výbavou každého jednotlivce. Podobně bylo zjištěno, že i reakce člověka na léky a chemikálie je dána geneticky. Dá se tedy jednoznačně říci, že každý člověk v průběhu svého života, onemocní chorobou, jejíž průběh je ovlivněn jeho genetickým založením.

Minule jsem psala o možnostech prenatální diagnostiky. Je třeba zdůraznit, že možnosti prenatální diagnostiky jsou přes všechen vývoj omezené. Ultrazvukové vyšetření nerozliší všechna postižení a navíc je vyšetření ovlivněno kvalitou přístroje a zkušeností a dovedností vyšetřujícího lékaře. Opravdu kvalitní prenatální UZ vyšetření dokáže jen několik lékařů v republice. Stejně tak biochemický screening zachytí jen kolem 70 % vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací. Vyšetření buněk je 100% pro diagnostiku chromozomálních odchylek a některých monogenních chorob, ale existuje několik tisíc tzv. monogenních postižení, která se dosud špatně diagnostikují postnatálně, natož prenatálně.

Proto by bylo pošetilé chtít od lékaře -- genetika 100% záruku na zdravé dítě. Ze statistiky plyne, že 3 až 5 dětí ze 100 se přes veškerou péči rodí s nějakou vrozenou vývojovou vadou nebo dědičnou poruchou. Ta může být méně závažná ("kosmetická") i těžká (těžké tělesné nebo duševní postižení) a výjimečně i smrtelná.

Práce v genetické poradně není jednoduchá. Vyžaduje komplexní znalosti medicíny (alespoň povrchní prakticky ze všech oborů) a dobré kombinační schopnosti. Situace je mnohdy komplikována tím, že postižený již nežije, že informace v rodině i dokumentaci jsou neúplné. Není výjimečné, že se postižení v rodinách "tutlají", protože postižení bývá chápáno jako selhání reprodukčních schopností v rodině. Zřídkavé není sebeobviňování nebo obviňování druhého partnera za postižené dítě. Proto je práce genetika velmi náročná nejen medicínsky, ale často i lidsky.

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce
loading...
Diskuse k článku
dgyhbs

CnA97O aomesotzvnsh, [url=http://conhgidyhepg.com/]conhgidyhepg[/url], [link=http://pisqueioywfu.com/]pisqueioywfu[/link], http://zctimzppmdqv.com/


Celkový počet příspěvků v diskusi: 1. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Jste již očkováni proti klíšťové encefalitidě?

40%
54%
Zatím hlasovalo 320 lidí
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Operace očí a těhotenství? Jde to dohromady!

Máte naplánovanou operaci očí, ale zjistila jste, že jste těhotná? Žádnou paniku, ani jiný stav nemusí být překážkou pro to, abyste zákrok podstoupila. Vše záleží na vašem zdravotním stavu a na konzultaci s lékařem.

Sekundární prevence v prenatální péči

Sekundární prevencí nazýváme soubor prenatálních vyšetření, jejíž cílem je zjistit, zda se plod vyvíjí správně. Tato informace je důležití jak pro rodiče, tak i pro lékaře, kteří se budou po porodu o dítě starat.

Křeče v nohou v těhotenství

Křeče do nohou, stejně jako bolesti zad, patří k nejčastějším problémům, které nastávající maminky trápí. V podstatě jde o příznaky vyvolané normálními změnami v těhotenství, které ale mohou život těhotné hodně znepříjemnit.

V Thomayerově nemocnici zjistí přítomnost drog v těle i časné těhotenství

Oddělení klinické biochemie Thomayerovy nemocnice v Praze nabízí zájemcům tři nová vyšetření - anonymní testy řádově za desítky korun: test na přítomnost drog v moči, spolehlivější a časnější potvrzení těhotenství a citlivější vyšetření krve ve stolici, než je "psaníčkový" test.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.