Genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti

(prim. MUDr. Věra Hořínová | přečteno: 39676x )

shutterstock.com
Genetické vyšetření před plánovaným početím (tzv. prekoncepční) umožní rozpoznat v některých případech příčinu poruchy plodnosti a snížit rizika v těhotenství. Genetické vyšetření obou partnerů by rozhodně mělo předcházet asistovanou reprodukci.

Jak genetické vyšetření probíhá?  

Z nás, genetiků, nemusíte mít strach, protože se jedná o pohovor a odběr jedné až dvou zkumavek krve.

Genetické vyšetření je hrazeno pojišťovnami.

Co je vidět na první či druhý pohled?


Od chvíle, kdy pár vstoupí do ordinace, si genetik oba partnery pečlivě prohlíží – to však nemusí klienti ani poznat. Kdyby o tom věděli, mohlo by to pro některé být nepříjemné. Genetik pátrá po tzv. degenerativních stigmatech. Degenerativní stigmata jsou drobné odchylky od normy, které se běžně v populaci vyskytují. Patří k nim např. oči blízko u sebe, daleko od sebe, nízká vlasová hranice, nízko posazené ušní boltce, nápadně klenuté čelo, vadný skus…

Pokud je degenerativních stigmat více nebo tvoří charakteristický soubor, může si zkušený genetik vytvořit předběžnou syndromologickou diagnózu (pravděpodobných dědičně přenášených onemocnění, syndromů a odchylek). Další vyšetření pak již může zaměřit daleko konkrétněji.

Konkrétní příklad stanovení předběžné diagnózy – Klinefelterův syndrom  


Klasickým příkladem je např. Klinefelterův syndrom u muže – muži jsou vysocí, mají nápadně dlouhé nohy, ženské rozložení tuku na bocích a břichu, někdy mohou mít i náznak ženského poprsí. Kůže je jemná, hladká, ochlupení i vousy mírné,…. Tito muži jsou normálně inteligentní. Hlavním problémem mužů s Klinefelterovým syndromem je nulový výskyt spermií ve spermiogramu (azoospermie). Příčinou Klinefelterova syndromu je jeden nadbytečný X chromozom. Tato chyba vzniká náhodně při dělení vajíčka nebo spermie u rodičů. V takovém případě nám vyšetření karyotypu diagnózu potvrdí. Bohužel, genetik neumí odstranit v každé buňce těla jeden chromozom, ale IVF specialisté vědí, že mohou najít použitelné spermie punkcí nadvarlete. Na doporučení genetika pak probíhá i doplňování mužského pohlavního hormonu, které vede u mužů k osvalení, zvětšení svalové síly, ochlupení, klienti jsou méně unavení – prostě celkově zmužní.

Pohovor při genetickém vyšetření


Genetik dále klienty vyzpovídá (probere anamnézu). V tomto případě jsou otázky směřovány nejen ke zdravotnímu stavu, ale i na typ zaměstnání, kontakt s různými škodlivinami, prodělané nemoci, výsledky již provedených vyšetření (hormonálních, imunologických, spermiogramu…).

Další nedílnou součástí pohovoru s genetikem je rodinná historie. Genetik sestaví s klienty alespoň třígenerační rodokmen. Přitom pátrá po vrozených vadách, duševním opoždění, plodnosti v rodině, ptá se na samovolné potraty, mrtvě narozené děti a jiné nápadnosti ve zdravotním stavu rodinných příslušníků. Důležité jsou např. předčasné infarkty, embolie, záněty žil, trombózy, nádory ve věku pod 50 let.
 
Genetika také zajímá, zda klienti, kteří spolu chtějí zplodit potomka, nejsou příbuzní.

Celý tento pohovor a vyšetření umožní odhadnout příčinu neplodnosti, rizika těhotenství i správně zvolit zaměření speciálních laboratorních vyšetření.

Co lze zjistit ze dvou zkumavek krve?


K laboratornímu vyšetření potřebuje genetik 1 - 2 zkumavky krve – jednu na karyotyp (diagram souboru chromozomů) a druhou na případnou analýzu DNA (sloučenina, která je nositelkou dědičné informace). Výsledky standardních vyšetření (karyotyp a základní mutace) trvají 2 -  4 týdny.

Standardní je vyšetření karyotypu obou klientů.

U mužů s problematickým spermiogramem se vyšetřují mutace genu, který řídí dozrávání spermií a mutace v genu pro cystickou fibrózu.

U žen se často vyšetřují trombofilní mutace (způsobují vrozený zvýšený sklon ke srážení krve) – zejména při opakovaných samovolných potratech. Dle rodokmenu se pak může doplnit další speciální vyšetření DNA, např. mutace způsobující metabolické vady, krevní, svalové nebo kostní postižení. Mutace se vyšetřují dle četnosti výskytu přímo v centru asistované reprodukce, vzácnější diagnózy se odesílají do laboratoří v ČR i do zahraničí.

Práce s výsledky genetického vyšetření


Jakmile má genetik výsledky, vyhotoví pro klienty i IVF specialisty kompletní zprávu - co dělat v rámci prekoncepční přípravy, péče v těhotenství apod.

Vzhledem ke komplikovanosti a komplexnosti lidského rozmnožování klasickou genetickou příčinu neplodnosti zjistíme maximálně u 20 – 30 % párů.  

V případě zjištění genetické příčiny neplodnosti probere genetik s klienty a IVF specialisty možnosti, jak “chybu” obejít. U párů s poruchou plodnosti může genetické vyšetření objasnit příčinu neplodnosti a umožnit specialistům z asistované reprodukce použít takovou metodu, která je pro daný pár nejvhodnější.

Pokud genetické vyšetření žádnou chybu neprokáže, neznamená to, že tam genetická chyba není, ale vyloučíme alespoň ty nejčastější genetické problémy. Negativní výsledek genetického vyšetření znamená pro IVF specialistu pokračovat v hledání jiných problémů.

Cíle genetického vyšetření u párů s poruchou plodnosti


Prekoncepční genetické vyšetření má tedy tři základní a neoddělitelné funkce: zkusit objasnit příčinu neplodnosti, předejít početí plodu s vrozenou vadou a hlavně zmírnit strach rodičů z reprodukce.

Dle mého názoru a mnoholeté zkušenosti má (nebo měl by mít) pohovor s genetikem významný psychologický aspekt. Genetik by měl mít dostatek času, aby s klienty probral možná rizika plánovaného těhotenství a zbavil je obav z těhotenství.


Ovulační test LH MAX věnovala společnost Pears Health Cyber, výhradní distributor těhotenských a ovulačních testů Seratec®.
Stanovte si své PLODNÉ DNY!
Co je v projektu
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Diskuse k článku
Petra
3x

máem za sebou 2x IVF/ ICSI a 2.KET, dva úspěšné přenosy embrií a vždy ukončeno zamlklým těhotenstvím, genetiku máme za seou vše ok dle zprávy/ byla provedena z krve, dále jsem se dočetla , že jde provésst imunolog. vyšetření atd... dle zpráv , které mám co jsme již prodělali, tak jsme toto vyšetření též absolvovali a dle lékaře bez nálezu. Na internetu jsem, ale četla imun. vyš. i ze spermatu u muže a krev u ženy, a to nemáme, co je to za vyšetření a kde v Brně je mžné jej provést, co nám poradíte, kde hledat příčiny. děkuji

petra
1x

Dobrý den, chtěla bych poprosit o radu,jsem epileptička která má z prvního manželství syna 12 let u kterého se před dvěma lety objevila také epilepsie.Mám přítele se kterým plánuji rodinu ale ten je také epileptik a proto hodně zvažuji riziko dědičnosti když u syna se epilepsie objevila a to exmanžel byl zdravý.Jaká je pravděpodobnost a dá se nějakými genetickými testy případně jiným vyšetřením toto zjistit.Děkuji

Jana

Dobrý den! Zajímá mne, zda je někde ukotveno, že by se genetická vyšetření měla dělat už před 1. pokusem IVF. Nám je totiž nikdo nedělal, dcera má vrozenou vývojovou vadu ... Díky, Jana.


Celkový počet příspěvků v diskusi: 1211. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce https://www.oscillococcinum.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=oscillo-2019-podzim&utm_content=300x300_kreativa_zima_ocsillo

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 323 lidí
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Sekundární prevence v prenatální péči

Sekundární prevencí nazýváme soubor prenatálních vyšetření, jejíž cílem je zjistit, zda se plod vyvíjí správně. Tato informace je důležití jak pro rodiče, tak i pro lékaře, kteří se budou po porodu o dítě starat.

Průkazka pro těhotné

Po prokázání těhotenství je vystavena těhotenská průkazka a každá mamina začne navštěvovat poradnu pro těhotné. Průkazka je doklad, a proto by ji měla každá budoucí maminka nosit stále u sebe...

V Thomayerově nemocnici zjistí přítomnost drog v těle i časné těhotenství

Oddělení klinické biochemie Thomayerovy nemocnice v Praze nabízí zájemcům tři nová vyšetření - anonymní testy řádově za desítky korun: test na přítomnost drog v moči, spolehlivější a časnější potvrzení těhotenství a citlivější vyšetření krve ve stolici, než je "psaníčkový" test.

Zhubnutí - snazší cesta k těhotenství?

Pokud trpíte nadváhou, je zdravé a přiměřené! zhubnutí skutečně jednou z cest, jak zvýšit svou šanci na úspěšné otěhotnění. Stejně jako přiměřená tělesná hmotnost, i zdravý životní styl může mít zásadní vliv na otěhotnění i průběh těhotenství. A opravdu nestačí změnit životosprávu až ve chvíli, kdy zjistíte, že jste těhotná.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.