Marfanův syndrom: nemoc pavoučích prstů

článek je velmi zajímavý...a docela mne rozhodil :-) Jsem krátkozraká s viděním padajících sazí, skoliosou, šelestem na srdci, hypermobilitou kloubů, spící jen na pravé boku, jelikož když si lehnu na levý , tak mě nepříjemně tlačí "na srdci" a nutí mě to ke kašli. Akorát výška a váha neodpovídají, se 168 cm a 70kg nejsem zrovna vysoká a štíhlá :-)) a s rozpětím paží jsem v normě...

Dobrý den. Pokud chcete poradit, můžete mi napsat na můj e-mail - monikabart@seznam.cz. České sdružení Marfanova syndromu

Tak šup šup na genetiku.

můj 28 letý syn má taky marfanův syndrom

Pro lena: Ráda bych Vám pomohla, pokud to bude v mých silách. Napište mi, jak se o MS Váš syn dozvěděl a jaké má zdravotní problémy. Máté problémy s ČID či s ID? Pokud se stanete naší členkou, budete mít odborné přednášky o MS a můžete využívat rehabilitační a rekreační pobyty.

Přijedete na setkání?

Dobrý den. Je možná nějaká spojitost mezi Aspergerovým a Marfanovým syndromem..? Aspergera synovi diagnostikovali v 16 letech. Odmala šelest na srdci a volné klouby, se kterými má stále větší problémy - v květnu mu bude 19 let. Výška je v rodině, takže těžko posuzovat. Děkuji.

Milá Štěpánko, ne,spolu to má pouze spojitost tu, že oba syndromy patří do vzácných onemocnění. Aspergerův syndrom je psychosociální věc a Marfanův syndrom je o nedostatečnosti pojivových tkání - stěn srdce, cév, svalů, kostí, nervů, chrupavek. Takže problém se srdíčkem může mít Váš syn ohledně reakcí v jeho prostředí, může mít deprese a z nich vyšší tlak, který způsobuje aritmie srdce a bušení.

Pred pul rokem jsem se dozvedela o teto nemoci a vcera mi bylo potvrzeno na genetice podle vysledku,ze i ja mam toto onemocneni.Docela se mi ulevilo-konecne vim,proc jsem tak neskutecne stihla i kdyz snim na co prijdu :-)

Tak to hádám, že musíte nápadníky střílet vzduchovkou. :-) Ne, vážně. Taky mam Marfanův syndrom. Zjistili mi ho při vyšetření plic, kostí a srdce. Jsem (tušim) krátkozraký a vysoký. ale ta štíhlost na mne nějak nesedí. :-)

Mohla bych Vás poprosit o email? Také mam Marfanův syndrom.

SETKÁNÍ pacientů s Marfanovým syndromem včetně lékařské konzultace, BRNO www.marfanek.cz/akce.php Datum konání: 12.10.2013 od 9ti hodin (hlavní program od 14ti hodin, s možností ubytování a prodloužení akce do druhého dne) Místo konání: Žebětínský dvůr, BRNO www.zebetinsky-dvur.cz Vstupné na přednášky dobrovolné ! Vybraná suma bude použita na tisk dalších informačních letáčků. Příspěvek pouze na pronájem konferenční místnosti pro 50 osob (salonku) symbolických 30 Kč. Oběd a ubytování si hradí každý sám. Večeře formou rautu (hrazeno Týmem marfanek.cz). Po celý den bude k dispozici ZDARMA káva, čaj a drobné občerstvení. Konečně je to tu !!! Díky MUDr. Renatě Gaillyové, Ph.D. a několika dalším špičkovým doktorům a odborníkům ve svém oboru, můžeme konečně uspořádat setkání, které bude mít smysl. Na plánu jsou tematické přednášky z oboru genetiky, prenatální a preimplantační diagnostiky, legislativy týkající se ZTP průkazů, gynekologie, kardiologie a jiné.

Zdravím, chci se zeptat jestli mam tenhle syndrom taky. Dovedu extrémně, ale fakt extremně ohnout palce na rukou skoro až do pravého úhlu. Ale ne tak jak ukazujete na obrázku, ale když ukazujete O.K. tak ten palec jsem schopný ohnout do právého úhlu. Myslíte si, že je to syndrom?

Dobrý den. U mě i mých obou dětí byl MS diagnostikován asi před čtyřmi roky. Já mám 48, dcera26 a syn 24. Jsme vysocí štíhlí - úplně vzorové příklady. Dcera ve 14 prodělala operaci páteře v důsledku těžké skoliozy. Syn bohužel nemůže hrát závodně basket i když byl velký zájem /měří 210 cm/

Dobrý den,je mi 24,teď v dubnu mi bude teda 25 :-) mám už dlouho problémy se studenými končetinami...sem vysoká asi 176cm vážím 56kg,sem hodně dlouhá a hubená..prsty na rukou a nohou mám extrémně dlouhé...protáhlý obličej,dost často se zadýchávám...myslíte si že mám také tenhle syndrom???absolutně nevim co mám dělat,sem z toho docela dost vyděšená..

Dobrý den,chtěla bych přispět do diskuze....mám doma 8-mi leté dvojčata,jejich otec měl marfanův syndrom,bl vysoký 202cm,měl ptačí hrudník,dlouhé končetiny,zúžené patro...no snad veškeré možné příznaky Marfana.....v září 2014 zemřel ve věku 36 let, na prasklou břišní aortu.....odvezli ho s bolestmi zad,že asi ledvinová kolika,bolesti měl v oblasti ledvin a v podbřišku.Problém byl v tom,že lékařům zatajil toto onemocnění a až když zjistili po dvou hodinách,že krvácí do břicha,bylo pozdě.Dávám si velký pozor na dvojčata,mám strach,že gen MS zdědili,jsou hubené a na to,že i byli předčastně narozené,jsou výškou vyšší než jejich vrstevníci.Sbírám informace stále o tomto onemocnění,ani nevím zda MS mají,prý to není z krve zjistiz.Prosím o radu a pomoc,kdo ví,kam se můžu obrátit. Předem děkuji Katka

Můj syn je vysoký,štíhlý,měří asi 186 cm.Když byl malý,tak mu zjistili šelest na srdci.Chodili jsme na dětskou kardiologii.Tenkrát mi doktor říkal že má dlouhé štíhlé prsty ,ale neřekl ,že to může být vážná nemoc.Když byl plnoletý,tak už na kardiologii nechodil.Taky od 12 let nosí brýle na dálku.Má gotické patro a měl velký předkus.Dlouho nosil rovnátka.Ted je synovi 22 let.Náhodou jsem zjistila,že existuje marfanův syndrom.Asi ho pošlu k lékaří na vyšetření pro můj klid.Nikdo v rodině MS neměl.I když já jsem celý život hodně štíhlá,56 kg.Výšku mám tedy jen 170cm,prsty na rukou mám taky dlouhé.Kromě toho šelest na srdci,skoliozu,problémy s očima,osteopenii.Mě je 58.S páteří mám problemy už od mládí.Mohl by mi někdo poradit co dělat při podezření na MS,hlavně u syna.Děkuji.

Zdravim, taktez mam tuto nemoc nastesti o tom vim uz od narozeni, jako mimco semnou rodice a prarodice cvicili, vubec jsem nechodil, ted uz ale jsem dospely. Chodim pravidelne k alergolovi, plicarce, srdcarovi a ocni. Srdce v naprostem poradku, jsem stredne tezky astmatik, alergik, mam i slabsi imunitu tak se ji s alergolozkou snazime dat do kupy, jednu dobu za 3roky jsem mel v sobe 15x antibiotik zhruba ale ted se drzim :D Ale oci me zlobi, mam keratokonus za 14dni mam primitivni zakrok na jedno oko a za dva mesice operace na druhe. Mam 190cm a 73kg... Jinak doporucuju zajit na genetiku veme se krev a do par mesicu se dozvi dotycny vysledek.

Nikdy jsem o něm neslyšela ale... Nejsem moc vysoká měřím 151 a vážím 39,4 . Jsem ohebná a začala jsem blbě vidět do dálky na jedno oko, mám i často tlak na hrudi a občas mě bolí klouby v kolenou a vidím i padající saze, ruce dlouhé nemám ale mám dlouhé prsty...