Neexistuje snad žádná oblast výživy, která by byla tak bohatá na informace, jako oblast vztahu výživy k rakovině a současně žádná oblast, kde by se vyskytovalo tolik dezinformací, poskytujících klamnou naději pro pacienty s nádorovým onemocněním. Všechny údaje o nových zaručeně účinných protinádorových látkách, získané na laboratorních zvířatech, hlavně na hlodavcích, je třeba brát se značnou rezervou.
Chromozomy, které jsme dostali od svých rodičů, určují nejen to, zda budeme mít nos po tátovi a tvar rtů po mamince, ale i to, jestli onemocníme chorobami, které měli oni nebo jejich předci. Každý z rodičů nám předá 23 chromozomů, poskládají se do párů a "naprogramují" nás. "Chromozomy jsou tvořeny naší DNA a v tomto genetickém kódu je uloženo, jak bude náš organismus fungovat. Genetické vyšetření tak může odhalit odlišnosti ve vaší DNA, které představují vrozené dispozice k určité nemoci, tedy vyšší riziko, že právě u vás se tato nemoc může rozvinout. Vaší DNA opravit neumíme, ale odhalením těchto dispozic a nastavením vhodné prevence a sledování vám můžeme pomoci rozvoji nemoci předejít. A protože se tyto dispozice dědí, pracuje klinický genetik s celou rodinou," říká klinická genetička z pražské kliniky GHC GENETICS, MUDr. Monika Koudová, kterou jsme požádali o odpovědi na několik otázek:
Kdo by se měl zajímat o genetické vyšetření?
"Spektrum geneticky podmíněných chorob je velmi široké a týká se jak dětí, tak dospělých. Děti k nám chodí, pokud mají nějakou vrozenou vadu či chronické onemocnění nebo když se opožďují ve svém vývoji, a to jak mentálním, tak tělesném. Dospělí přicházejí často na konzultaci před tím, než plánují rodinu, protože se chtějí poradit, zda choroba, kterou oni sami trpí nebo se vyskytla v jejich rodině, může být dědičná a chtějí vědět, jaké je riziko pro jejich budoucí děti. Také jsou konzultovány páry, kde se otěhotnění nedaří nebo žena opakovaně potratila. Samostatnou skupinou jsou pak těhotné ženy ve vyšším riziku genetické vady u dítěte, protože například otěhotněly ve vyšším věku nebo mají patologický tzv. těhotenský screening nebo užívají léky, které v graviditě mohou vývoj plodu poškodit. Preventivní genetické analýzy jsou pak vhodné pro každého, kdo se zajímá o své zdraví a možnosti prevence. Lidé se ptají, co mají dělat, aby neonemocněli."
Jak se vypořádají vaši klienti s faktem, že mají dispozice například k rakovině?
"Každý, kdo podstupuje genetické vyšetření, je předem informován, o jaké vyšetření se jedná a co mu může jeho výsledek přinést. Pokud u někoho prokážeme vrozenou dispozici pro nádorové onemocnění, vysvětlíme, že tento výsledek sice znamená vyšší riziko, ale že mu bude doporučeno a zajištěno pravidelné sledování a vhodná prevence, aby k rozvoji nádorového onemocnění nedošlo nebo bylo zachyceno včas, kdy je snáze léčitelné."
A lékaři z ostatních profesí jsou nápomocni?
"Máme radost z toho, že stále více. Genetické konzultace a vyšetření probíhají většinou na doporučení lékařů, kteří se chtějí dozvědět, proč pacient onemocněl. Pokud má například mladá žena užívající hormonální antikoncepci trombózu, pak se u ní může jednat o vrozenou dispozici a je plně indikováno její genetické vyšetření. Podle jeho výsledku se pak doporučí další sledování a léčba jak pro ni samotnou, tak pro další členy rodiny, kteří dosud sice neonemocněli, ale jsou ve zvýšeném riziku a měli by být vyšetřeni a sledováni v rámci prevence."
Jak probíhá samotný genetický test?
"Nejprve proběhne úvodní konzultace a pak se provede odběr krve nebo stěr z dutiny ústní, který je bezbolestný, a tak je hodně preferován, obzvlášť u dětí. Z odebraného vzorku se vyizoluje DNA a ta je podrobena genetickému vyšetření. Po jeho ukončení jsou výsledky vysvětleny v rámci závěrečné genetické konzultace, kdy je současně každému předána zpráva s doporučením další dispenzarizace, léčby a vhodných preventivních opatření."
K čemu je dobrá úvodní konzultace?
"Zjišťujeme, proč k nám pacient přišel, jaké jsou nebo byly jeho zdravotní potíže a životní styl. Pátráme po chorobách, které se vyskytly v jeho rodině, a to až do linie prababiček a pradědečků."
Upřímně řečeno, nejsem si jista, že znám choroby svých předků.
"Nejste sama. Není výjimkou, že někteří své příbuzné dlouho neviděli nebo o nich léta nemají zprávy. Rodiny často rozdělí rozvod, děti se adoptují a také roste počet dětí po umělém oplodnění z darovaných čili geneticky zcela anonymních, vajíček nebo spermií. Znát rodinnou anamnézu je samozřejmě výhodou."
Přidat nový komentář