Inzerce https://www.lekarna.cz/chovatelske-potreby/?utm_source=ordinace&utm_medium=leaderboard&utm_campaign=chovatelske-potreby

Objevení nového genu ovlivňující dědičné onemocnění ledvin

( Redakce | přečteno: 13279x )

Vědci objevili nový gen, který ovlivňuje dědičné onemocnění ledvin, což je dalším krokem k životu bez dialýzy a transplantací.

shutterstock.com

Dědičné onemocnění ledvin ohrožují hlavně děti

Dědičně podmíněná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání tohoto orgánu zejména u dětí. Výzkum na molekulární úrovni a studium patofyziologických změn orgánů a buněčných modelů je základním předpokladem pro pochopení příčin dědičných onemocnění ledvin a pomůže cílenému ovlivňování těchto závažných nemocí.

Výzkumy genových mutací

Výzkumný tým Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN pracující pod vedením ing. Stanislava Kmocha, CSc. oznámil v srpnu 2009, že objevil v několika rodinách s familiární hyperurikemickou nefropatií (hyperurikémie je vysoká koncentrace kyseliny močové v krvi, nefropatie je nezánětlivé onemocnění ledvin) mutace v genu kódujícím renin.

Renin je jedním z nejdůležitějších proteinů regulujících krevní tlak. V současnosti existují léky, které ovlivňují funkce reninu, snižují tím krevní tlak a používají se tedy k léčbě vysokého krevního tlaku - hypertenze.

Mutace proteinu renin

Pacienti s mutacemi reninu trpí v dětství chudokrevností (anémií), mají zvýšenou koncentraci kyseliny močové v krvi a nízký krevní tlak. Postupně u nich dochází k rozvoji dny a zhoršování funkce ledvin, což vede ve středním věku k dialýzám a transplantaci ledvin.

Studie zároveň přinesla i částečné objasnění patofyziologických mechanismů spojených s tímto defektem a to na základě studia změn v tkáních a tělních tekutinách pacientů. Důsledky mutací byly testovány i experimentálně vnesením genového defektu do buněk v tkáňových kulturách.

Na české studii se podíleli i vědci z USA a Francie

Při studii, která trvala více než pět let, vědci použili přes dvacet různých experimentálních metod. Podíleli se na ní především studenti postgraduálního studia, molekulární biologové, klinici, biochemici a patologové. Ke studii se postupně připojili spolupracovníci z USA a Francie, kteří poskytli své případy k analýze. Výsledky budou publikovány v nejbližším čísle časopisu The American Journal of Human Genetics.

Aktuální výzkum je zaměřen na hledání vhodné léčby

Na základě získaných poznatků byla navržena a zahájena klinická studie, jejíž první výsledky jsou velmi optimistické. Zároveň jsou ve světě kontaktovány další rodiny, které mohou trpět tímto typem onemocnění, a kterým by případná léčba mohla významně pomoci. Studie jednoznačně dokumentuje význam základního lékařského výzkumu nejasné genetické poruchy, který vede nejen k pochopení podstaty onemocnění, ale zároveň prohlubuje znalosti o základních mechanismech regulace krevního tlaku, funkce ledvin a vlastnostech reninu.

Po předchozích objevech je to v krátké době již čtvrtá úspěšná genová studie, kterou provedl tým 1. LF UK a VFN. Finanční podporu pro úspěšně dokončenou studii poskytlo Ministerstvo školství ČR.

Kontakt na výzkumné pracoviště: skmoch@lf1.cuni.cz

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce https://www.lekarna.cz/chovatelske-potreby/?utm_source=ordinace&utm_medium=square&utm_campaign=chovatelske-potreby

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 534 lidí

Mohlo by vás zajímat

Močové kameny (litiáza)

Kameny jsou tvrdá depozita minerálů, která rostou pomalu, měsíce či léta. Povětšinou vznikají v ledvinách, ale močovým proudem mohou procházet do močovodu, nebo do měchýře...

Bludná ledvina

Bludná ledvina, neboli "ren migrans", je charakterizována poruchou fixace ledviny v její ideální poloze. Ve stoji, či obecně jakékoli vertikální pozici pacienta, pak dochází k jejímu pohybu ve směru gravitace - tedy ledvina míří směrem do pánve...

Biopsie jater a ledvin

Biopsie je výkon, při kterém lékař odebírá z Vašeho těla vzorek tkáně. Při biopsii jater se pomocí tenké jehly odebírá malý kousek jaterní tkáně.

Infekce močových cest

„Infekce močových cest může probíhat od banálního, nenápadného zánětu, kterého si v podstatě ani nevšimnete, až po nebezpečné hnisání ohrožující Vaše ledviny.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce