Objevení nového genu ovlivňující dědičné onemocnění ledvin

( Redakce | přečteno: 12428x )

Vědci objevili nový gen, který ovlivňuje dědičné onemocnění ledvin, což je dalším krokem k životu bez dialýzy a transplantací.

shutterstock.com
Z NABÍDKY LÉKÁRNA.CZ
SKLADEM
169 Kč

Dědičné onemocnění ledvin ohrožují hlavně děti

Dědičně podmíněná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání tohoto orgánu zejména u dětí. Výzkum na molekulární úrovni a studium patofyziologických změn orgánů a buněčných modelů je základním předpokladem pro pochopení příčin dědičných onemocnění ledvin a pomůže cílenému ovlivňování těchto závažných nemocí.

Výzkumy genových mutací

Výzkumný tým Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN pracující pod vedením ing. Stanislava Kmocha, CSc. oznámil v srpnu 2009, že objevil v několika rodinách s familiární hyperurikemickou nefropatií (hyperurikémie je vysoká koncentrace kyseliny močové v krvi, nefropatie je nezánětlivé onemocnění ledvin) mutace v genu kódujícím renin.

Renin je jedním z nejdůležitějších proteinů regulujících krevní tlak. V současnosti existují léky, které ovlivňují funkce reninu, snižují tím krevní tlak a používají se tedy k léčbě vysokého krevního tlaku - hypertenze.

Mutace proteinu renin

Pacienti s mutacemi reninu trpí v dětství chudokrevností (anémií), mají zvýšenou koncentraci kyseliny močové v krvi a nízký krevní tlak. Postupně u nich dochází k rozvoji dny a zhoršování funkce ledvin, což vede ve středním věku k dialýzám a transplantaci ledvin.

Studie zároveň přinesla i částečné objasnění patofyziologických mechanismů spojených s tímto defektem a to na základě studia změn v tkáních a tělních tekutinách pacientů. Důsledky mutací byly testovány i experimentálně vnesením genového defektu do buněk v tkáňových kulturách.

Na české studii se podíleli i vědci z USA a Francie

Při studii, která trvala více než pět let, vědci použili přes dvacet různých experimentálních metod. Podíleli se na ní především studenti postgraduálního studia, molekulární biologové, klinici, biochemici a patologové. Ke studii se postupně připojili spolupracovníci z USA a Francie, kteří poskytli své případy k analýze. Výsledky budou publikovány v nejbližším čísle časopisu The American Journal of Human Genetics.

Aktuální výzkum je zaměřen na hledání vhodné léčby

Na základě získaných poznatků byla navržena a zahájena klinická studie, jejíž první výsledky jsou velmi optimistické. Zároveň jsou ve světě kontaktovány další rodiny, které mohou trpět tímto typem onemocnění, a kterým by případná léčba mohla významně pomoci. Studie jednoznačně dokumentuje význam základního lékařského výzkumu nejasné genetické poruchy, který vede nejen k pochopení podstaty onemocnění, ale zároveň prohlubuje znalosti o základních mechanismech regulace krevního tlaku, funkce ledvin a vlastnostech reninu.

Po předchozích objevech je to v krátké době již čtvrtá úspěšná genová studie, kterou provedl tým 1. LF UK a VFN. Finanční podporu pro úspěšně dokončenou studii poskytlo Ministerstvo školství ČR.

Kontakt na výzkumné pracoviště: skmoch@lf1.cuni.cz

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce
loading...
Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Obáváte se, že můžete mít poruchu štítné žlázy?

Zatím hlasovalo 87 lidí
Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Těhotenství a nemoci ledvin

Během těhotenství jsou nejvíce zatíženy dva úzce spolu související systémy – oběhový a vylučovací. Proto je nutné dopředu pátrat, zda se u matky nevyskytuje vysoký krevní tlak, onemocnění ledvin, cukrovka či zda tyto choroby neprovázely předcházející těhotenství.

Transplantace ledviny - preferováno je dárcovství od žijících osob

Jak probíhá výběr dárců orgánu a jak je zajištěna jejich bezpečnost při operaci a po ní? Které pracoviště v ČR má s tímto zákrokem největší zkušenosti? A jak se žije s darovanou ledvinou?

Jak může diabetik chránit ledviny před onemocněním

V předchozím příspěvku Virtuálního centra diabetologie jsme uvedli, že dosud známými faktory vzniku diabetické nefropatie je dlouhotrvající hyperglykémie spolu s genetickou zátěží vzniku hypertenze. Z toho je třeba vycházet při hledání cest, jak této komplikaci diabetu zabránit.

Dovolená v zahraničí již není pro pacienty odkázané na dialýzu problém

Mnoho pacientů se selháním ledvin podléhá obavám, jak moc nutnost pravidelně docházet na dialýzu ovlivní jejich život. Častokrát se marně snaží skloubit tuto novou povinnost se svými běžnými aktivitami, a tak potom není divu, že mnohé z nich ani nenapadne uvažovat o možnosti cestování a tuto radost si zbytečně odpírají. V současnosti je přitom zcela zbytečné přistupovat k cestování s obavami. Existuje totiž program s názvem Prázdninová dialýza, který pacientům umožňuje využívat dialyzační péči v libovolné destinaci dle vlastního výběru.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.