Inzerce
aplikace_alergie.png
Jak bojovat s alergií?
S aplikací AlergoStop můžete na alergii zapomenout
Připomíná léčbu a varuje před aktuálními alergeny. Více informací zde.
karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Objevení nového genu ovlivňující dědičné onemocnění ledvin

( Redakce | přečteno: 13154x )

Vědci objevili nový gen, který ovlivňuje dědičné onemocnění ledvin, což je dalším krokem k životu bez dialýzy a transplantací.

shutterstock.com

Dědičné onemocnění ledvin ohrožují hlavně děti

Dědičně podmíněná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání tohoto orgánu zejména u dětí. Výzkum na molekulární úrovni a studium patofyziologických změn orgánů a buněčných modelů je základním předpokladem pro pochopení příčin dědičných onemocnění ledvin a pomůže cílenému ovlivňování těchto závažných nemocí.

Výzkumy genových mutací

Výzkumný tým Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN pracující pod vedením ing. Stanislava Kmocha, CSc. oznámil v srpnu 2009, že objevil v několika rodinách s familiární hyperurikemickou nefropatií (hyperurikémie je vysoká koncentrace kyseliny močové v krvi, nefropatie je nezánětlivé onemocnění ledvin) mutace v genu kódujícím renin.

Renin je jedním z nejdůležitějších proteinů regulujících krevní tlak. V současnosti existují léky, které ovlivňují funkce reninu, snižují tím krevní tlak a používají se tedy k léčbě vysokého krevního tlaku - hypertenze.

Mutace proteinu renin

Pacienti s mutacemi reninu trpí v dětství chudokrevností (anémií), mají zvýšenou koncentraci kyseliny močové v krvi a nízký krevní tlak. Postupně u nich dochází k rozvoji dny a zhoršování funkce ledvin, což vede ve středním věku k dialýzám a transplantaci ledvin.

Studie zároveň přinesla i částečné objasnění patofyziologických mechanismů spojených s tímto defektem a to na základě studia změn v tkáních a tělních tekutinách pacientů. Důsledky mutací byly testovány i experimentálně vnesením genového defektu do buněk v tkáňových kulturách.

Na české studii se podíleli i vědci z USA a Francie

Při studii, která trvala více než pět let, vědci použili přes dvacet různých experimentálních metod. Podíleli se na ní především studenti postgraduálního studia, molekulární biologové, klinici, biochemici a patologové. Ke studii se postupně připojili spolupracovníci z USA a Francie, kteří poskytli své případy k analýze. Výsledky budou publikovány v nejbližším čísle časopisu The American Journal of Human Genetics.

Aktuální výzkum je zaměřen na hledání vhodné léčby

Na základě získaných poznatků byla navržena a zahájena klinická studie, jejíž první výsledky jsou velmi optimistické. Zároveň jsou ve světě kontaktovány další rodiny, které mohou trpět tímto typem onemocnění, a kterým by případná léčba mohla významně pomoci. Studie jednoznačně dokumentuje význam základního lékařského výzkumu nejasné genetické poruchy, který vede nejen k pochopení podstaty onemocnění, ale zároveň prohlubuje znalosti o základních mechanismech regulace krevního tlaku, funkce ledvin a vlastnostech reninu.

Po předchozích objevech je to v krátké době již čtvrtá úspěšná genová studie, kterou provedl tým 1. LF UK a VFN. Finanční podporu pro úspěšně dokončenou studii poskytlo Ministerstvo školství ČR.

Kontakt na výzkumné pracoviště: skmoch@lf1.cuni.cz

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/
Inzerce http://alergostop.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=promo2021&utm_content=duben

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Chodíte pravidelně na dentální hygienu?

45%
55%
Zatím hlasovalo 126 lidí

Mohlo by vás zajímat

Močové kameny (litiáza)

Kameny jsou tvrdá depozita minerálů, která rostou pomalu, měsíce či léta. Povětšinou vznikají v ledvinách, ale močovým proudem mohou procházet do močovodu, nebo do měchýře...

Bludná ledvina

Bludná ledvina, neboli "ren migrans", je charakterizována poruchou fixace ledviny v její ideální poloze. Ve stoji, či obecně jakékoli vertikální pozici pacienta, pak dochází k jejímu pohybu ve směru gravitace - tedy ledvina míří směrem do pánve...

Ledvinné kameny

Ledvinové kameny postihují častěji muže, trpí na ně asi čtyři procenta populace.

 

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.