Co se skrývá v genech?

Dobrý den, naprosto s Vámi souhlasím, prevence je lepší po stránce ekonomické i osobní (pokud se oddálí začátek choroby nebo se podchytí včas, kdy je snáze léčitelná…..). Asi je to částečně způsobeno tím, že jeden obecně plošný genetický test pro všechny choroby zatím nemáme a dále proto, že většina těchto chorob je multifaktoriálních, tedy na jejich rozvoji se podílí jak faktory genetické, tak zevní (životní styl) a tak nelze u konkrétního člověka dokázat, že když se geneticky otestoval a dle toho upravil svůj životní styl, daná choroba se nerozvinula nebo se oddálil její začátek naproti tomu, kdyby se netestoval a dodržoval stejný životní styl…..to bychom ho museli rozdělit ve dva geneticky stejné jedince a sledovat jeho osud v obou případech….

Dobrý den, existují vrozené syndromy s poruchou imunity, ale u nich se většinou jedná o deficit (téměř úplné chybění) určitých faktorů buněčné či humorální imunity, kde teprve u některých z nich- závažných a většinou vázaných na mužské pohlaví, lze provést již nyní molekulárně genetické vyšetření. U Vaší dcery je problém v humorální imunitě- uvádíte hraničně sníženou hladinu IG (všech typů), k vyjádření možnosti event. genetického vyšetření pro Vaší dceru by byly potřeba podrobnější lékařské zprávy.

Hodina s paní doktorkou uplynula. Děkujeme za všechny dotazy. Pokud se na ten váš nedostalo, připravíme odpověď dodatečně a najdete ji v archivu Živě s lékařem.

Mám jedinou otázku - proč není plošně genetický test v rámci prevence hrazen pojišťovnou. Omlouvám se, jsem ekonom, takže mi to přijde prostě finančně výhodnější než posléze léčba...

Dobrý den, F03- je diagnóza neurčené demence. Smíšená neboli atypická demence představuje asi 10% všech demencí,a lze u ní pozorovat projevy jak Alzheimerovy choroby, tak vaskulární demence (multiinfarktové). Demence u Alzheimerovy choroby se začátkem po 65. roce věku, tak jako u Vaší maminky a její sestry, je považována za formu s pozdním začátkem, kde z genetických dispozic bývá nejvýznamnější asociace s alelou ApoE4, kterou je již možno geneticky vyšetřit. Pro přesnější odpověď a stanovení rizika pro Vás a Vaše děti, je nutná podrobnější znalost celé problematiky s prostudováním lékařských zpráv Vaší maminky a její sestry v rámci genetické konzultace.

Dobrý den, riziko Crohnovy choroby pro příbuzné 1. stupně, tedy pro Vašeho partnera, je 3-5%, nyní je možno geneticky vyšetřit gen NOD2- riziková je především přítomnost obou mutací v tomto genu.

57 roků, 51 roků). Děkuji za odpověď. A. Jurasová.

Zemřela krátce po 75.narozeninách. Nyní je v tomto stadiu její mladší sestra - nyní 76 let, očekáváme hospitalizaci na psychiatrii a hledáme vhodné zařízení. Zhoršování postupuje velmi rychlé. Nakolik jsme my, dcery těchto matek a ev.vnučky, ohroženy touto chorobou, i když nyní jsme zcela zdrávy (57

Dobrý den, moje matka byla po celý život relativně zdráva, žádné závažné onemocnění neprodělala. Kolem 70.roku života se povahově začala měnit (k horšímu, zcela pro nás nepochopitelné reakce), v 73 letech musela být opakovaně hospitalizována na psychiatrii s diagnózou smíšená demence F 03. Zemřela k

Dobrý den, klonování- pěstování kmenových buněk, jako náhrada orgánů k transplantaci, je jistě nadějné a věnuje se mu po výzkumné stránce velké úsilí, ale bude to výsledek mezioborové spolupráce a já za genetiku těžko mohu odhadnout, kdy se všechny problémy s tím spojené podaří vyřešit. Předtím je potřeba mít také vyřešeny všechny legislativní a etické apekty těchto postupů.

Je možné,že snížená imunita je způsobena dědičnou poruchou? Je možné zažádat o nějaké genetické vyšetření? Velmi děkuji předem za odpověď. Přeji hezký den. S pozdravem Ing.Ladislava Bláhová

Dobrý den, prosím , ráda bych věděla , do jaké míry je zakodována v genech imunita. Dceři je 20 let,první antibiotika měla v 6.týdnu po narození. Byla velmi často nemocná. Snížená odolnost přetrvává.Při kontrole hladiny IMG byly zjištěny hraniční hodnoty nebo těsně pod hranicí normálu IMG A,E a M. J

Dobrý den, máte pravdu, že získat dnes informace o rodině do 3 až 4 generací je obtížné, ale někdy, i nedokončené nebo neúplné informace nás mohou správně navést v úvaze o povaze onemocnění nebo jeho dědičnosti. Ve Vašem případě, pokud měla prababička tři děti, které zemřely po porodu, se mohlo jednat s největší pravděpodobností o zevní příčinu (děti v té době často umíraly na různé infekce), ale pokud by to třeba všechno byly děti stejného pohlaví nebo měly nějakou stejnou vrozenou vadu, mohlo by to být genetické onemocnění. Přesto jde o generaci až Vaší prababičky, a pokud z této linie se u Vaší babičky a jejich sourozenců, stejně jako u Vašeho rodiče a jeho sourozenců (nevím, zda to je prababička přes otce či matku), již nic takového neopakovalo, velmi se snižuje pravděpodobnost nosičství této vlohy pro Vás. Pokud partneři nemohou otěhotnět, podstupují před asistovanou reprodukcí genetické vyšetření k vyloučení např. chromozomální translokace, která by mohla znamenat riziko vrozené vady pro dítě.

Dobrý den, mražení vajíček se běžně neprovádí, provádí se mražení embryií, které pak vydrží minimálně 20 let. Podrobnější studie, zda takto dochází ke genetickému poškození embryií by mohli mít k dispozici v Centrech asistované reprodukce.

tvrdí, že to bylo podmínkami, ve kterých žili a tím, že prababička dřela na statku až do porodu, tak proto děti zemřely. Jak tedy postupovat při tom skládání rodinné diagnózy – mohou pomoci takhle nepodložené informace? Děkuji za odpověď. J.H.

Říkáte, že je dobré znát nemoci předků, ale to je přece jen z vyprávění, dokumentaci nikde neseženu, tak jak zjistím, proč měla prababička tři děti, které zemřely hned po porodu – jestli to byla genetická vada. Nemohu otěhotnět, tak jsem se o to zajímala a nic jiného jsem nezjistila. Ale babička tvr

Dobrý den, pokud se prokáže dispozice k nějaké genetické chorobě (například k trombóze nebo zhoubnému nádoru) v rámci genetické konzultace doporučíme vhodnou prevenci a nezbytného sledování, které bude zajištěno lékaři na specializovaných pracovištích.

Dobrý den, nelze říci, zda by přímo fibrilace síní byla příčinou utonutí Vašeho syna a pitva toto opravdu neprokáže, ale u druhého syna by skutečně bylo vhodné podrobné kardiologické vyšetření včetně EKG k vyloučení prodloužení QT intervalu, zátěžového EKG, 24-hodinové monitorace EKG (tzv. Holter) a ECHO a zavést u něho pravidelné preventivní kardiologické kontroly.

Dobrý den paní doktorko, otec mého partnera má Crohnovu chorobu, je toto onemocnění dědičné? Měl by partner podstoupit vyšetření. Případně může se dědit "přes koleno" na naše potomky? Děkuji za odpověď.

Jaký je váš názor na klonování? Myslíte si, že je reálné, abychom se dožili pěstování náhradních orgánů?

Dobrý den, na tento dotaz nelze krátce odpovědět, naoříklad již umíme vyšetřit vrozené vlohy (změny v DNA) pro některé choroby, což může u daného člověka potvrdit nebo objasnit diagnózu a/nebo zajistit vhodnou péči a prevenci pro něho a další členy jeho rodiny.

Když se při testu zjistí, že mám v genech nějakou chorobu, kterou mohu dostat, ale vlastně ji ještě nemám - budou se se mnou bavit doktoři? Zatím mám zkušenost, že je prevence nezajímá a je to spíš starost pacienta. Dáte mi někam doporučení?

a nepociťuje žádné arytmie. Existuje nějaké vyšetření, které by mohlo vyloučit případné pozdější problémy? Děkuji za odpověď. Coufalíková

neprokázala, pouze jsou domněnky, že došlo k hyperventilaci, byl sportovec, plavat uměl od 5-ti let. Kdyby v době tragedie došlo k fibrilaci, pitva to neprokáže? Máme ještě jednoho syna, máme jej nechat nějak vyšetřit? Vím, že pokud v době EKG nemá fibrilaci, nic se mu neprokáže, navíc se cítí zdráv

Dobrý den, chtěla jsem se prosím zeptat, manžel je po 4 katetrizačních ablací (až 4. byla úspěšná). Několik let trpěl fibrilací síní a madikamentní léčba byla již neúspěšná. Stále si vyčítá, že jsme nenechali vyšetřit syna, který nám před 3-mi lety utonul v bazénu v 18-ti letech. Pitva nic neprokáz

Vašeho vyšetření vysvětlíme. V podstatě jde o to, že Vás otestujeme na mutaci, kterou máte v rodině (u dcerky sestřenice) a pak dle toho otestujeme také Vašeho partnera. Podle výsledku, pak bude zajištěna prevence, aby toto onemocnění neměly vaše děti. Pokud se cystická fibróza v rodině nevyskytuje, ale partnerský pár se chce před početím svého dítěte pro jistotu vyšetřit, (viz výše, kdy přenašečem vlohy pro cystickou fibrózu je každý 26.), je to samozřejmě možné, ale musí si tyto preventivní testy uhradit.

Dobrý den, cystická fibróza patří mezi nejčastější tzv. autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že oba partneři jsou zdraví, ale jsou nositelé dispozice (mutace) pro tuto chorobu (často, aniž by to tušili, a přitom je u nás přenašečem vlohy pro cystickou fibrózu každý 26. člověk !) ). Cystická fibróza vznikne, když vlohu pro tuto chorobu získá dítě od obou svých rodičů a riziko, že budou mít partneři, kteří oba mají vlohu pro tuto nemoc dítě postižené cystickou fibrózou je potom 25% bez ohledu na pohlaví dítěte, tedy stejně pro holky i chlapce. Genetické vyšetření, zda má člověk vrozenou vlohu (mutaci) pro cystickou fibrózu je samozřejmě možno provést předem. Pokud, tak jako u Vás, se onemocnění vyskytuje v rodině, je to naopak velmi nutné, aby se mohla zajistit prevence tohoto onemocnění pro Vaše budoucí děti. Doporučuji Vám objednat se na genetickou konzultaci, kdy si celý postup

Dobrý den, ve Vaší současné graviditě není důvod k obavám. Léčba antiepileptiky u Vašeho partnera (navíc již ukončená před dvěma lety) nezpůsobuje genetické změny v DNA spermií (na rozdíl například od cytostatik pro léčbu nádorových onemocnění), není tedy důvod Vaši graviditu ukončovat. Antiepileptika mají teratogenní vliv, pokud je matka epileptička jimi léčena v průběhu gravidity. Doporučuji Vám běžnou prenatální péči- pravidelné gynekologické kontroly včetně prenatálních screeningů a nyní (minimálně do konce prvního trimestru) užívat kyselinu listovou (možno zakoupit v lékárně).

K této odpovědi bych musela vědět, o jaké genetické testy konkrétně se jedná. Genetických testů je obrovské množství a všude se dělají stejně ,, dobře", jen nabídka testů se liší, neboť v každé populaci mohou být odlišné choroby více či méně časté a dle toho pak je širší spektrum testů.

Paní doktorko, mluvili jste o darování vajíček. Opravdu už někdo zjistil, zda delší zamrazení nezpůsobí nějaké genetické poruchy? Člověk nebyl projektován na život v mrazáku.

zjistit ještě během těhotenství - testem nebo např. odběrem plodové vody ? Jsem v 6.týdnu těhotenství. Monika Kundrátová

Můj partner se 7 let léčil na epilepsii , a nyní byl jeho zdrav.stav hodnocen jako dobrý a již dva roky je bez léků , teď jsem neplánovaně otěhotněla a nevíme , zda může mít partnerova dlouhodobá léčba antiepileptiky nějaký negativní vliv na plod? Či jiný genetický vliv na dítě ? Zda se to dá zjist

Dobrý den, existuje autozomálně dominantní alopecie (holohlavost) s projevy omezenými na muže s rizikem 50%. Riziko pro Vás je tedy až 50%.

Dobrý den, Váš dotaz je velmi nespecifický, je potřeba se podívat na anamnézu Vaší, Vaší rodiny a dle toho pak vyberem vhodný genetický test a pak to platí pojišťovna. Pokud někdo se chce na některé genetické nemoci testovat preventivně (z vlastní vůle), je možno toto na různých pracovištích podstoupit za úhradu.

Slyšela jsem, že je lepší zaplatit si genetické testy v cizině, prý jsou podrobnější. Je to pravda?

dobrý den, paní doktorko. Vrátím se k otázce z anotace tohoto chatu: co dokážete vyčíst z DNA?

Dobrý den, při dvou a více samovolných potratech je pro Vás a Vašeho partnera zcela určitě vhodná genetická konzultace a provedení nezbytných genetických testů, které mohou nejen odhalit příčinu,ale také zajistit, aby se Vám potom, pokud další gravidita bude úspěšná, nenarodilo dítě s nějakou genetickou vadou. Určitě se objednejte na genetickou konzultaci!

Chci se zeptat, jestli nutně musím mít ve čtyřiceti hlavu jako koleno, když ji má můj otec i děda. Jestli ano, tak proti tomu asi nejde nic dělat co?

Dobrý den, jak lze zjistit dědičné choroby? Co musím podstoupit? Platí to pojišťovna?Děkuji aka z

Host (MUDr. Monika Koudová) právě vstoupil do místnosti.

u dcerky sestrenice. Stanislava Nova

Dobry den, da se dopredu u partneru zjistit, jestli jejich dite nebude mit cystickou fybrozu? Kdyz se zjisti, ze ano, nedoporuci se jim mit deti nebo se s tim da neco udelat? Je riziko vetsi, kdyz ji mame v rodine? Kam se jit poradit? Dekuji za radu, jsem z toho ted docela vyplasena, zjistilo se to

Dobrý den, dárkyně vajíček jsou důležité pro ženy, které nemohou jiným způsobem mít děti nebo třeba přenášejí nějakou dědičnou chorobu a tímto se její přenos na děti eliminuje, proto samozřejmě zájem o dárkyně trvá, ale přesnější informace mají k dispozici Centra asistované reprodukce a rozhodně k tomuto nelze přistupovat jako k ,,brigádě", má to své přísné podmínky a i možná rizika.

V posledních čtyřech letech jsem měla tři samovolné potraty. Mohla by genetická analýza přijít na důvod? Děkuji

Vítáme na chatu všechny přítomné. Behěm následující hodiny dojde i na dotazy, které jste poslali na mail chat@ordinace.cz. Pokud se na Vás nedostane, slíbila paní doktorka, že odpovědi připraví a najdete je na www.ordinace.cz

Dobrý den, familiární výskyt u roztroušené sklerózy je popisován, ale protože není jasná genetická příčina (předpokládá se určitá dispozice v tzv. HLA antigenech, ale rizikový genotyp, který by se mohl testovat zatím není znám), stanovuje se riziko tzv. empiricky. Pokud se RS vyskytla ve Vaší rodině pouze u dcery Vaší sestry, je riziko pro jejich děti nízké- okolo 3% (a pokud budou bez příznaků ve věku 30 let, tak klesá na 1%). Pokud se roztroušená skleróza vyskytuje ve dvou generacích Vaší rodiny, tedy u dcery Vaší sestry a u Vaší sestry, zvyšuje se riziko pro další děti vaší sestry asi na 5%. Jak jsem již uvedla, tím že není jasná příčina, nejsou známy přesně geny spojené s rozvojem RS, proto genetický test zatím provést nelze, ale pokud by se u dcery Vaší sestry jednalo o optickou neuropatii (onemocnění začalo poruchou zraku), bylo by vhodné provést u ní genetický test k vyloučení mitochondriálních chorob.

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, jaký je zájem o darovaná vajíčka pro ženy, které nemohou otěhotnět. Studuji a vím, že některé spolužačky už odběr obsolvovaly a dostaly za to asi 20 tisíc. Nějak se mi to pořád nechce brát jako rychlou brigágu. Díky za názor.

prevenci? Jsme se sestrou jednovaječná dvojčata! Děkuji za odpověď. Soňa Králová

Dobrý den, dceři mé sestry našli roztroušenou sklerózu (je jí teprve 26 let!). Jde o dědičnou chorobu? Lékaři říkají, že ne, ale že nějaké předpoklady k tomu člověk mít musí, tak bych ráda znala Váš názor. Jestli je, máme dát testovat naši 16 letou dceru a 12 letého syna a snažit se o nějakou preven

Host (MUDr. Monika Koudová) právě vstoupil do místnosti.