Deti s Downovym syndromem, kdysi nevhodne nazyvanym mongolismus, maji vrozemou chromozomalni odchylku - chromozom č. 21 se u nich vyskytuje ne 2x jak je norma, ale 3x, takze do jejich "genet. programu" je vlozena nadbytecna informace, ktera vede k typickym priznakum. Je znama zavislost na veku matky se zvysujicim se rizikem ve veku nad 35 let, vyjimecne (asi v 5%) jde o tzv. translokacni formu, kde muze byt jeden z rodicu nemym nosicem odchylky. Blizsi zarazeni syndromu a prip. vysetreni dalsich clenu rodiny dle potreby je mozne na zaklade chromozomalniho vysetreni - stanoveni tzv. karyotypu, ktere se vzdy u ditete s podezrenim na Down. sy provadi co nejdrive.