Každá maminka velice brzy po porodu pochopí, že nejdůležitější partie dětského tělíčka jsou bříško a zadeček. Je-li o ně náležitě postaráno, miminko nepláče a lze je kdykoli bez protestů odložit do postýlky. Pokud se péče o bříško nebo zadeček nedaří, miminko řve a není k utišení celé hodiny.
Fenylketonurie (PKU) je dědičná porucha látkové přeměny aminokyseliny nazvané fenylalanin, která je běžnou součástí všech druhů bílkovin. Zatímco zdravý organismus si produkuje enzym nazývaný fenylalaninhydroxyláza, s jehož pomocí tuto aminokyselinu dokáže beze zbytku rozštěpit, organismus dětí s fenylketonurií to nedokáže, a tak se v něm hromadí přebytky fenylalaninu, které způsobují poruchy centrální nervové soustavy. Poruchy bývají poměrně rychlé a vedou k mentálnímu postižení a demenci.
Příznaky fenylketonurie u dětí
V prvé řadě si rodiče u svých miminek mohou všimnout nepřirozeného zápachu moči, která je cítit po myšině. Je to způsobeno nahromaděním fenylalaninu v těle. Díky tomu, že při metabolismu správně nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin, který zase ovlivňuje tvorbu melaninu, mají děti s fenylketonurií i svůj typický vzhled. Nedostatek melaninu totiž u dětí způsobuje to, že mají modré oči, blonďaté vlásky a velmi světlou pleť.
Pokud se nemoc nediagnostikuje včas a neléčí, u dětí brzy dochází k epileptickým záchvatům a mentální retardaci. Děti s fenylketonurií jsou neklidné, podrážděné nebo naopak velmi apatické. Na těle se u nich mohou vyskytovat i vyrážky a ekzém.
Diagnostika této nemoci probíhá už v prvních dnech po narození, včasné odhalení a léčba spočívající v nízkobílkovinné dietě může vést k relativně normálnímu životu jedince.
Diagnostika fenylketonurie
Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí testu v rámci novorozeneckého screeningu, odběrem krve z patičky novorozence. V případě pozitivního výsledku je třeba nemoc ještě potvrdit dalším vyšetřením, včetně genetického. Je velmi důležité, aby hladina fenylalaninu byla snížena co nejrychleji po jejím stanovení a byla po celý život udržována na lékařem stanovené hladině.
Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku PKU je možné využít i test v těhotenství – těhotenský screening, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie.
Léčba fenylketonurie
Fenylketonurii není možné léčit a tak stejně jako například v případě celiakie nebo intolerance laktózy je třeba dodržovat dietu. V případě fenylketonurie jde o velmi přísnou kombinaci diet bezlepkové, bezlaktózové a nízkobílkovinné. Cílem léčby je snížit hladiny fenylalaninu dietou. Dietní omezení fenylalaninu je stanoveno individuálně na základě porovnání zjištěné a doporučované hladiny fenylalaninu v plazmě a dále s ohledem na věk, pohlaví, rychlost růstu, psychologický a neurologický vývoj pacienta a na zbývající aktivitu enzymu fenylalaninhydroxylázy, tedy na schopnostech pacienta fenylalanin zpracovat.
Omezení bílkovin, spolu s medicínskou podporou, ve formě doplnění dalších látek, aminokyselinových směsí a vitamínů, je jedinou možností, jak zamezit poškození organizmu.
Dieta trvá po celý život, v dospělosti bývá obvykle mírnější. Nedodržování diety vede k poruchám chování. Ženy s fenylketonurií musí dodržovat přísnou dietu před a během těhotenství, aby se zabránilo poškození plodu.
V současné době se otvírá nová možnost léčby pro některé pacienty s PKU pomocí syntetické formy kofaktoru BH4 a do blízké budoucnosti možná naděje na biologickou léčbu enzymem phenylalanin amonium lyasa (PEG-PAL).
Nízkobílkovinná dieta
Pacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny. Z tohoto důvodů je třeba vynechat maso, mléko, obilniny, běžné pečivo, cereálie, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny, částečně i většinu druhů ovoce a zeleniny a potraviny obsahující umělé sladidlo aspartam.
Základní potraviny pro nízkobílkovinnou dietu představují speciální potraviny pro PKU dietu, k dostání ve specializovaných prodejnách zdravé výživy, med, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo) a přesně do gramů odvážené vybrané druhy zeleniny a ovoce.
Přísným dodržováním a nepřekračováním denního povoleného příjmu aminokyseliny fenylalanin a dodáváním dostatečného množství energie lze předejít nezvratnému poškození mozku a rozvoji mentální retardace.
Potraviny, které je nutné ze stravy vyloučit
- Maso, drůbež a ryby
- Uzeniny a masné výrobky
- Vejce
- Mléko a mléčné výrobky
- Chléb a pečivo
- Cukrovinky
- Ořechy a mák
- Sušené ovoce
- Obiloviny
- Mouky, těstoviny a výrobky z nich
- Luštěniny
- Nápoje a potraviny slazené umělým sladidlem aspartam, někdy označené jako light
Potraviny s částečným omezením
- Brambory a bramborové výrobky: Povoleny zařazovat dle individuální tolerance.
- Rýže: Povoleny zařazovat dle individuální tolerance.
- Ovoce: Banány, pomeranče, mandarinky.
- Zelenina: Špenát, kapusta, zelí, růžičková kapusta, květák, steril. hrášek, kukuřice, zelené steril. fazolky.
- Ostatní: Kečup, hořčice, majonéza.
Potraviny povolené bez omezení
- Nízkobílkovinné chleby a pečivo
- Nízkobílkovinné mouky a těstoviny
- Nízkobílkovinné mléko a výrobky z něho
- Med, džemy a marmelády
- Zavařeniny a kompoty
- Zeleninový bujón
- Cukr a cukrovinky (ovocné želé, fondán, tvrdé kyselé bonbóny, ovocné lipo)
- Tuky rostlinné i živočišné (máslo, sádlo, margarín, rostlinné oleje)
Při výběru vhodných potravin je nutno pamatovat na to, že u některých druhů ovoce nebo zeleniny, které obsahují zrníčka, jadérka nebo pecky, se fenylalanin v zrníčkách, jadérkách nebo peckách kumuluje v daleko větší koncentraci, než v samotné dužině.
Při dobré kompenzaci diety lze z dítěte - fenylketonurika vychovat relativně zdravého dospělého a plnohodnotného jedince, který se od svých vrstevníků bude lišit pouze odlišnou stravou.
Prevence fenylketonurie
Jedinou možnou prevencí je screening. Novorozenecký screening probíhá v našich zemích od roku 1975. Na screeningové vyšetření fenylketonurie se u novorozence odebírá kapilární krev z patičky 4.- 5. den po narození.
Doporučuje se, aby v den oděru byl již novorozenec alespoň tři dny na mléčné výživě. Pokud je dítě propuštěno z porodnice už druhý nebo třetí den po narození, novorozenecký screening se na porodnici provede, ale po propuštění dítěte zajišťuje praktický lékař pro děti a dorost odběr i transport kapilární krve na kontrolní vyšetření do příslušné regionální laboratoře.
Vyhlídky na zdraví dětí, u kterých bylo včas zjištěno toto onemocnění, jsou dobré. Nezbytným předpokladem je však dostatečná spolupráce zpočátku ze strany rodičů, později i ze strany samotných jedinců s fenylketonurií.
Zdroj: nspku.cz, espku.cz, vyzivaspol.cz