Krevní destičky (trombocyty) jsou velmi zvláštním druhem krevních buněk - stejně jako zralé červené krvinky nemají buněčné jádro, navíc se vlastně jedná oodštěpky speciálních zárodečných buněk...
Hemofilie je vzácná porucha, při níž vaše krev normálně neztuhne, protože postrádá dostatečné množství bílkovin srážejících krev (faktory srážení krve). Pokud trpíte hemofilií, můžete po úraze krvácet po delší dobu, než kdyby se vaše krev normálně srážela. Malé řezy obvykle nejsou příliš problémové. Větším zdravotním problémem je hluboké krvácení ve vašem těle, zejména v kolenou, kotnících a loktech. Toto vnitřní krvácení může poškodit vaše orgány a tkáně a může být život ohrožující.
Rozsah a intenzita krvácení závisí na hladině deficitního srážecího faktoru
- Lehká hemofilie - krvácení po poranění, operaci, ne spontánně,
- Středně těžká - krvácení po nepatrném úrazu, poranění, může docházet i ke spontánnímu krvácení,
- Těžká hemofilie - časté spontánní krvácení bez jakékoliv příčiny.
Hemofilie je dědičná (genetická) porucha. Přesto asi 30 procent lidí s hemofilií nemá žádnou poruchu v rodinné anamnéze. U těchto lidí se vyskytuje neočekávaná změna (spontánní mutace) v jednom z genů spojených s hemofilií. Hemofilie se téměř vždy vyskytuje u chlapců a předává se z matky na syna skrze jeden z mateřských genů. Většina žen s defektním genem je prostě nosičem a nemá žádné příznaky hemofilie. Někteří nosiči mohou zaznamenat příznaky krvácení, pokud jsou jejich faktory srážení mírně sníženy. Léčba zahrnuje pravidelnou náhradu specifického faktoru srážení, který je snížen.
Onemocnění se obvykle diagnostikuje již v prvním roce života. Prenatální diagnostika se provádí od 10. týdne těhotenství odběrem buněk choriových klků a genetickou analýzou jejich DNA. Svědčí-li nález pro to, že syn bude trpět hemofilií, odebírá se o cca 8 týdnů později pupečníková krev ke zjištění aktivity srážecího faktoru a stanovení závažnosti hemofilie.
Získaná hemofilie
Získaná hemofilie se vyskytuje vzácně. Stejně ale jako jiné formy tohoto onemocnění způsobuje krvácení – s tím rozdílem, že není dědičná a může se objevit prakticky kdykoliv v průběhu života. Na rozdíl od vrozené hemofilie mohou získanou formou onemocnět i ženy.
Jedná se o autoimunitní onemocnění, kdy imunitní systém nedokáže rozpoznat struktury tělu vlastní a tvoří proti nim protilátky – inhibitory. Příznaky se příliš neliší od vrozeného typu této nemoci. Většina lidí se získanou hemofilií je postižena krvácením do kůže, svalů a dalších měkkých tkání (vazivo, šlachy) a sliznic. Zasaženy mohou být i vnitřní orgány. Krvácení do kloubů je však vzácné.
Diagnózu této nemoci je dnes možné potvrdit velmi brzy, a to i u ještě nenarozeného miminka. Na druhou stranu ale choroba nemusí být odhalena během celého života nemocného, pokud jde „jen“ o její lehkou formu. Ta se totiž často projeví pouze po závažnějším úraze nebo během chirurgického zákroku, kdy ovšem může znamenat velmi nepříjemné komplikace. Těžká forma onemocnění však na své odhalení obvykle nenechá dlouho čekat. Krvácivé projevy se totiž pravděpodobně objeví už během prvního roku dítěte.
Kdy k lékaři
Vzhledem k nepříliš výrazným symptomatickým projevům onemocnění často většina postižených k lékaři vůbec nedorazí. I tito pacienti jsou však potenciálně ohroženi závažným krvácením při úrazech, operacích či jiných onemocněních. Pokud trpíte zvýšenou krvácivostí či zvýšenou tvorbou modřin, je vhodné s touto informací obeznámit praktického lékaře a absolvovat hematologické vyšetření.
Příznaky hemofilie
Příznaky hemofilie se liší v závislosti na hladině deficitního srážecího faktoru. Pokud je hladina srážejícího faktoru mírně snížena, můžete krvácet pouze po operaci nebo úrazech, pokud je váš nedostatek závažný, může dojít k spontánnímu krvácení.
Nejčastějším projevy u dětí:
- snadná tvorba modřin, jakmile se dítě začne více pohybovat,
- výraznější krvácení v místě vpichu po očkování nebo po odběru krve,
- nápadné krvácení při prořezávání zoubků,
- u kojenců nevysvětlitelná podrážděnost.
Mezi další příznaky hemofilie, které mohou na chorobu upozornit během celého života, patří:
- časté krvácení z nosu bez příčiny,
- nevysvětlitelné hematomy (snadná a častá tvorba modřin),
- zvýšené krvácení po stomatologických zákrocích, injekcích či jiných malých výkonech,
- bolesti a otoky kloubů,
- břišní krvácení,
- přítomnost krve ve stolici nebo moči,
- chudokrevnost způsobená větší ztrátou krve,
- poškození nervů způsobené krvácením do svalů v místech, kde nervy procházejí,
- spontánní krvácení bez příčiny.
Zatímco vnější krvácení po otevřených úrazech je jasně patrné, spontánní krvácení obvykle probíhá uvnitř těla. Nejčastěji se objevuje krvácení do kloubů (hlavně kolenních a hlezeních), ale může dojít i ke krvácení do svalů, do trávicího traktu nebo do měkkých tkání v okolí dýchacích cest.
Spontánní krvácení do kloubu se projevuje:
- silnou bolestí a napětím v postiženém kloubu,
- otokem kloubu,
- omezením pohyblivosti v kloubu.
Každé krvácení totiž kloub poškozuje, vyvolává v něm zánět a zvyšuje náchylnost k dalšímu krvácení. Opakovaná krvácení v kloubu vyvolávají nevratné změny, deformace a trvalé snížení pohyblivosti.
Léčba hemofilie
Základem léčby hemofilie, dědičné poruchy krvetvorby, je nitrožilní podání srážecího faktoru. Léčba se nastavuje individuálně podle tíže onemocnění. U lidí s těžkou formou hemofilie se využívá profylaxe.
Komplikace hemofilie mohou zahrnovat:
- Hluboké vnitřní krvácení: Krvácení, které se vyskytuje v hlubokém svalu, může způsobit zvětšení končetin. Otok může přitlačit nervy a způsobit necitlivost nebo bolest.
- Poškození kloubů: Vnitřní krvácení může také vyvolat tlak na vaše klouby, což způsobuje silnou bolest. Neočekávané, časté vnitřní krvácení může způsobit artritidu nebo zničení kloubu.
- Infekce: U lidí s hemofilií je větší pravděpodobnost, že budou potřebovat krevní transfúzi, čímž se zvyšuje riziko příjmu kontaminovaných krevních produktů. Krevní produkty jsou dnes však bezpečnější, zejména kvůli screeningu darované krve na hepatitidu a HIV.
- Nežádoucí reakce na léčbu faktoru srážení: U některých lidí s hemofilií má imunitní systém negativní reakci na koagulační faktory používané k léčbě krvácení. Když se to stane, imunitní systém produkuje bílkoviny (známé jako inhibitory), které deaktivují faktory srážlivosti, čímž je léčba méně účinná.
Světový den hemofilie
17. dubna je Světový den hemofilie. Je to každoroční příležitost upozornit na tuto vzácnou nemoc, informovat o životě lidí s hemofilií, ale i vyvracet zažité představy o této poměrně málo známé nemoci. Světový den hemofilie se slaví po celém světě od roku 1989. Pacientské organizace po celém světěv pořádají celou řadu aktivit a osvětových akcí. V tento den se také zahaluje do červené barvy několik desítek památek po celém světě. To vše na podporu lidem, kteří s tímto onemocněním žijí.
Zdroj: www.mayoclinic.com, zdravi.euro.cz
Pokud máte dotazy k volbě léků, dávkování či kontraindikacím, zeptejte se lékárníků v online poradně na Lékárna.cz. Zeptejte se jich sami, nebo se podívejte na dotazy, které už zodpověděli.
