Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.
Hemofilii u sebe můžete odhalit kdykoli, třeba při trhání zubu
( Renata Vyšínová | přečteno: 60937x )
Velké a hojné modřiny, časté krvácení z nosu nebo velké krvácení při trhání zubu. I to mohou být příznaky hemofilie. Ačkoli jde převážně o dědičnou chorobu srážlivosti krve, nemusí se projevit dlouhá léta.
shutterstock.com
Geneticky vrozená nemoc patřící mezi poruchy srážlivosti krve. Podstatou nemoci je nedostatečná tvorba nebo celková nefunkčnost jednoho z proteinů krevní plazmy, který je zapojen do procesu srážení krve. „Vzhledem k lokalizaci genů na chromozomu X platí pro dědičnost hemofilie určitá pravidla: Skoro vždy postihuje jenom muže, nemoc přenáší ženy, většinou asymptomatické. Všechny dcery hemofilika jsou přenašečky, ale jeho synové onemocnění nemají ani nepřenášejí. Každá dcera přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma také přenašečkou a každý syn přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma postižen hemofilií,“ vysvětluje MUDr. Peter Salaj z pražského Centra pro trombózu a hemostázu. „Ke genetické modifikaci dochází během těhotenství, ale existují i případy nového výskytu. To znamená, že hemofilií mohou onemocnět i lidé, jejichž rodiče nemocní nejsou,“ upozorňuje předseda Českého svazu hemofiliků PhDr. Vladimír Dolejš.
V současné době je v České republice asi 1000 hemofiliků, zhruba 900 z nich se léčí. Podle průzkumu Světové federace hemofilie, bylo v roce 2009 evidováno kolem 250 tisíc lidí s poruchami srážlivosti.
Inzerce
Související články
- Dentální hygienistka vás zbaví zubního kamene i strachu ze zubaře
- Postextrační komplikace
- První pomoc při krvácení z nosu a trávicího ústrojí
- Hemofilici chtějí léčbu, která by zabránila trvalým následkům
- Hemofilie: nemoc z královské krve
- Poruchy srážlivosti krve
- Hemofilie, cystická fibróza a další monogenní choroby
- Krvácení z nosu - epistaxe
Léky a doplatky
Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.
Poraďte se s lékařem
Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi
Inzerce
Inzerce
Anketní otázka
Necháte se naočkovat proti koronaviru?
Zatím hlasovalo 63 lidí
Přidat nový komentář