Hemofilie: nemoc z královské krve

(MUDr. Jan Blatný PhD. | přečteno: 26742x )

Hemofilie je nevyléčitelná dědičná choroba srážlivosti krve. Jejími přenašečkami jsou ženy, ale nejčastěji ji mají muži. Podle odhadů tímto onemocněním ve světě trpí na 400 000 lidí, v České republice je jich asi 800. Hemofilii se také říká královská nemoc - nejznámější přenašečkou v historii se stala britská královna Viktorie.

shutterstock.com

Nositelem defektního genu je vždy žena, která se tak stává přenašečkou nemoci. Jen výjimečně sama i onemocní. Pokud se přenašečce narodí syn, může nemocí trpět, zatímco dcera se stane "pouze" další přenašečkou. Z toho vyplývá, že drtivou většinu pacientů s hemofilií tvoří muži.

Některé z příznaků nemoci se mohou projevit i u přenašeček, plně se však nemoc u ženy rozvine pouze v případě, že se narodí matce – přenašečce a otci, který nemocí trpí také. Pokud má hemofilik dítě se zdravou ženou, nemoc se na jeho syny nepřenáší, dcery se však opět stávají přenašečkami.

Proč se jí říká královská nemoc?

Nejznámější přenašečkou nemoci v historii se stala britská královna Viktorie, neboť její potomci a sňatky s členy dalších evropských královských rodin nemoc "roznesli" po celém starém kontinentu. Právě proto se jí začalo říkat královská nemoc. Ještě na začátku 20. století se pacienti trpící hemofilií dožívali v průměru maximálně 13 let.

Projevy nemoci

Nemoc má klasické projevy - u "lehkých" i "těžkých" pacientů dochází k nadměrnému krvácení – vnějšímu i vnitřnímu. U "těžkých" hemofiliků se tak děje buď spontánně (zejména krvácení do kloubů) nebo po běžném uhození se o nějaký předmět (krvácení do kůže). U lehčích forem nemoci nadměrně krvácí rány po poranění či operaci. V každém případě platí, že když se neléčí, může hemofilik při vážnějším poranění i vykrvácet.

U novorozenců je někdy možné zjistit příznaky už po přestřižení pupeční šňůry. Daleko častěji ale nemoc vyjde častěji najevo až v době, kdy se dítě začne pohybovat (lézt, vstávat a padat) a má na sobě neobvyklý počet podlitin.

Nejtypičtějším projevem hemofilie je bolestivě vnitřní krvácení do kloubů a do svalů. Krvácením do svalů jsou nejčastěji postižena stehna, lýtka a paže. Krvácením do kloubů bývají zasaženy hlavně kotníky, lokty kolena a kyčle. Tyto krevní výrony způsobují omezení pohybu a mohou vést až k poškození kloubů.

Diagnostika a léčba

Nejspolehlivější cestou k potvrzení onemocnění je vyšetření krve, které zároveň pomáhá určit stupeň závažnosti choroby. Pokud není u dětí nemoc včas odhalena a nezačne se s terapií, může dojít k závažným poškozením pohybového aparátu.

V současné době je většina osob s hemofilií v České republice léčena koncentráty vyrobenými z lidské plazmy (tzv. vysoce čištěnými koncentráty faktorů krevního srážení) nebo rekombinantními přípravky. Léčba je bezpečná a chrání pacienty v podstatě proti všem známým infekčním, krví přenosným původcům.

Hemofilie - co byste o ní měli vědět

  • Jedná se o dědičnou chorobu, která způsobuje špatnou srážlivost krve, způsobuje nadměrné krvácení.
  • Je nevyléčitelná.
  • Hemofilií až na pár výjimek trpí pouze muži. Ženy jsou přenašečkami.
  • Příznaky nemoci jsoz patrné již v dětském věku. Pokud se nemoc u dítěte neléčí, vede k vážným potížím a ohrožuje na životě.
  • První projevy hemofilie u dětí bývají spojeny často s neobvyklým výskytem podlitin.
  • Nejčastější a závažná jsou krvácení do svalů a kloubů. Bez léčby je pacient záhy odkázán na invalidní vozík.
  • V České republice je 8 dětských hemofilických center: v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a Plzni. Centra pro dospělé jsou v týchž městech, navíc však i v Liberci. Kontakty na centra najdete na www.hemofilici.cz.

Může si nechat hemofilik vytrhnout zub, nechat vyoperovat žlučník nebo pěstovat adrenalinové sporty? Na tyto otázky najdete odpověď v článku o hemofilii.

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Diskuse k článku
Paula

Dobrý den, jsem přenašečka Hemofilie typu A. V rodině už se tato nemoc přenáší dlouhých 6 generací. Chtěla jsem se zeptat jestli je možné, aby tyto geny vymizeli a moji potomci jíž nemuseli hemofilii mít ani přenášet tyto geny? A je možné darovat krev když jsem přenašečka?


Celkový počet příspěvků v diskusi: 1. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce https://www.oscillococcinum.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=oscillo-2019-podzim&utm_content=300x300_kreativa_zima_ocsillo

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 122 lidí
Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Downův syndrom a další chromozomální odchylky

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu – 46 chromozomů.

Michal: Téměř sedm let žiji v nemocnici

Na naši výzvu, abyste nám napsali příběh svého života s nemocí se ozval Michal. Posledních sedm let je nucen trávit v nemocnici, protože má dystrofii, nemoc, při které mu ochabují svaly.

Marfanův syndrom: nemoc pavoučích prstů

Kdyby nebyl Paganini nemocný, nikdy by na housle nehrál tak dobře. Měl totiž Marfanův syndrom, tedy genetickou chorobu, která se mimo jiné projevuje tím, že nemocní mají extrémně dlouhé a štíhlé prsty, končetiny, protáhlý obličej… Je to ale i nemoc, která může zčista jasna zabít. Své o tom ví Monika Bartošová z Olomouce, která svou nemoc odhalila až díky narození své vnučky.

Hemofilii u sebe můžete odhalit kdykoli, třeba při trhání zubu

Velké a hojné modřiny, časté krvácení z nosu nebo velké krvácení při trhání zubu. I to mohou být příznaky hemofilie. Ačkoli jde převážně o dědičnou chorobu srážlivosti krve, nemusí se projevit dlouhá léta.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.