Dobrý den, na základě toho, co popisujete, se z výsledků nedá říct „maminka celiakii má“, ale zároveň ji genetika ani potíže úplně nevylučují. Pozitivita HLA alely znamená pouze to, že maminka má genetickou dispozici, která je u celiakie častá – tento nález je užitečný hlavně v tom, že když by HLA rizikové alely nebyly přítomné, celiakie by byla velmi nepravděpodobná. Samotná přítomnost HLA alely ale celiakii nepotvrzuje, protože tyto alely má poměrně velká část zdravé populace. Naopak negativní protilátky (tTG a DGP v třídě IgA i IgG) při běžné konzumaci lepku celiakii spíše znepravděpodobňují, ale úplně ji nevylučují – může jít například o časnou formu, o kolísání protilátek v čase, nebo o situaci, kdy už maminka lepek výrazně omezovala před odběrem (pak mohou vyjít falešně negativní). V praxi je důležité, aby všechny testy na celiakii probíhaly v době, kdy člověk lepek běžně jí, jinak se diagnostika „rozmaže“ a výsledky přestanou být spolehlivé. Podstatné je i to, že maminka má prokázanou primární laktózovou intoleranci, která sama o sobě velmi často způsobuje přesně ty obtíže, které popisujete – nadýmání, tlak v břiše, pocit „těžkého žaludku“ a někdy i zadržování tekutin či subjektivní pocit nárůstu hmotnosti. Navíc pečivo, kynutá těsta a některé průmyslově zpracované výrobky mohou být současně bohaté na tzv. fermentovatelné sacharidy (FODMAP), které u citlivých lidí vyvolávají plynatost a diskomfort, aniž by šlo o celiakii. Úleva po omezení pečiva tedy může být způsobená nejen lepkem, ale i změnou typu sacharidů, množství vlákniny, kvasných procesů v těstě a často i současným snížením příjmu laktózy (typicky méně mléčných svačin, méně „pečivo + sýr“, apod.). Existuje také stav nazývaný neceliakální glutenová senzitivita, kdy lidé reagují na lepkové výrobky obtížemi, ale nemají celiakii ani alergii na pšenici – i u něj se ale často ukazuje, že spouštěčem nemusí být samotný lepek, ale právě složení pšenice a FODMAP. Co se týče otázky, zda má maminka začít s bezlepkovou dietou už teď. Počkala bych, až bude diagnostika uzavřená, protože pokud by maminka přešla na bezlepkovou stravu dlouhodobě, může to zásadně ztížit nebo znemožnit definitivní potvrzení či vyloučení celiakie. U člověka s genetickou dispozicí, typickými zažívacími obtížemi a navíc rodinnou zátěží závažným onemocněním tenkého střeva (i když nádor tenkého střeva není pro celiakii typický „přímý důkaz“, je to důvod být pečlivý) je rozumnější postupovat tak, aby se celiakie případně spolehlivě vyloučila. Ideální je domluvit se s praktickým lékařem nebo gastroenterologem na dalším postupu v době, kdy maminka lepek normálně konzumuje: obvykle se doplňuje celkové IgA (kvůli jistotě, že nejde o deficit IgA), někdy se opakuje sérologie po čase, případně se zvažuje endoskopie s biopsií tenkého střeva, pokud jsou příznaky významné nebo jsou přítomné „varovné“ znaky (anémie, nevysvětlitelné hubnutí, dlouhodobé průjmy, deficit železa, vitaminu D, folátu apod.). Současně, protože laktózová intolerance je u maminky geneticky potvrzená, dává smysl nejdřív opravdu důsledně vyřešit laktózu: buď přejít na bezlaktózové varianty mléčných výrobků, nebo používat laktázové enzymy, a sledovat, jak výrazně se potíže změní. Pokud se i při dobré kontrole laktózy budou obtíže po pečivu opakovat, je pak na místě cílenější gastroenterologické dovyšetření a případně dietní intervence vedená odborníkem, aby se odlišilo, zda jde o celiakii, neceliakální senzitivitu, reakci na FODMAP či jiný funkční problém trávení.
