Inzerce

Artrogryposa a její dědičnost

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 5879x )

Dobrý den, ráda bych se zeptala na otázky týkající se ortopedie, konkrétně "artrogrypózy multiplex congenita". Protože mám tuto diagnózu, chtěla bych se dozvědět o rizicích zdědění mými dětmi. Vím, že existuje mnoho typů AMC, který typ mám - nevím. Mé otázky jsou tyto: - jak velké riziko dědičnosti je z postižené matky na dítě? - jak se může přesně určit typ artrogrypózy? - co může zjistit genetické vyšetření? - můžete mi doporučit nějakou seriózní, aktuální literaturu týkající se této diagnózy? - kam se obrátit v Praze pro léčbu či přesnější diagnózu, existuje specialista? Vím, že otázek je příliš, protože však je tato diagnóza v ČR zanedbávaná a informací málo - nemám mnoho možností zjistit co nejvíce důležitého pro můj další život. Děkuji za Vaši snahu a ochotu, Blanka Lindovská

Vážená pani Lindovská, dvolte, abych se pokusila odpovědět na Vaše dotazy. 1. Jak sama uvádíte, je artrogryposa tzv. hererogenní onemocnění, které může mít příčinu dědičnou (většinou nová mutace, která se dále může dědit až autozomálně dominantně s rizikem pro děti postiženého 50%), ale i nedědičnou (zevní např. útlak v děloze, kdy riziko pro potomky není zvýšeno) 2. Rozlišit typ musí specialisté - tedy ortoped + genetik. Teprve na základě přesné klinické diagnózy (přesného typu) lze vyslovit seriózní riziko pro potomky. 3. U dědičné formy lze očekávat DNA diagnostiku, která nejen potvrdí nebo vyloučí diagnózu, ale umožní i přesnou prenatální diagnostiku. Zatím je možná prenatální diagnostika UZ vyšetřením specialistou, kdy se sledují pohyby plodu... 4. o literatuře české mnoho nevím, sama vycházím z odborné literatury (Syndromologie - Wiedemann, Practical genetic counselling P.S.Harper, Z oxfordské syndromologie a On line inheritance in man tzv. OMIM: 5. Jako specialisty v Praze monu doporučit doc. Maříka - specialista pro choroby pohybového aparátu - adresu a tel. nevím, ale sdělí Vám ji na Lékařské komoře, Lékařská 1, Praha a MUDr. Baxová - specialista genetik - OLG Karlovo nám. Praha.
Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/
Inzerce

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce
Chcete zdravě spát?
Stáhněte si voucher s 10% slevou na zdravotní matrace a polštáře Magniflex a využijte jej při nákupu v Showroomech Magniflex nebo v síti certifikovaných obchodních partnerů Magniflex po celé ČR.

banner_voucher_sleva_magniflex

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 411 lidí

Mohlo by vás zajímat

Rakovina děložního čípku. Jediná rakovina, proti které existuje očkování

Rakovina děložního čípku je jediné zhoubné onemocnění ženských orgánů, kterému lze téměř ve všech případech předejít. Proč je tedy v ČR každoročně zjištěno u 800 žen, z nichž zhruba 360 nemoci ročně podlehne? Podle předních odborníků je na vině hlavně nízká proočkovanost proti původci této nemoci, lidskému papilomaviru (HPV), malý zájem žen o preventivní gynekologické prohlídky klesající s rostoucím věkem, a nízká frekvence využívání vysoce citlivých testů na průkaz HPV.

Máte některý z příznaků koronaviru nebo jste se setkal s nakaženým? Co dělat?

Jak se správně chovat, pokud má člověk příznaky koronaviru anebo se setkal s někým nakaženým?

Jak je to s nárokem na bezplatné očkování proti chřipce a pneumokokům u seniorů?

Proměnlivé počasí podzimních a zimních měsíců přispívá ke zvýšenému výskytu onemocnění virového i bakteriálního původu – akutních respiračních onemocnění, chřipek a následně také pneumokokových infekcí, které mohou v závažných případech končit i smrtí. Riziko onemocnění lze přitom snížit očkováním, které patří k nejúčinnějším prostředkům prevence. Navíc obě vakcíny jsou pro lidi starší 65 let zcela hrazeny zdravotními pojišťovnami a očkování lze aplikovat současně při jedné návštěvě lékaře.

Největší omyly o rakovině děložního čípku

Rakovina děložního čípku je způsobena infekcí onkogenními typy viru HPV. Každé sexuálně aktivní ženě hrozí, že se nakazí HPV infekcí, která může vést až ke vzniku rakoviny děložního čípku. Asi jako úplně o všem kolují i o rakovině děložního čípku určité mýty.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.