Inzerce

Artrogryposa a její dědičnost

aktualizováno 9. července 2005, MUDr. Věra Hořínová-Bryšová   |   přečteno: 5265x

Dobrý den, ráda bych se zeptala na otázky týkající se ortopedie, konkrétně "artrogrypózy multiplex congenita". Protože mám tuto diagnózu, chtěla bych se dozvědět o rizicích zdědění mými dětmi. Vím, že existuje mnoho typů AMC, který typ mám - nevím. Mé otázky jsou tyto: - jak velké riziko dědičnosti je z postižené matky na dítě? - jak se může přesně určit typ artrogrypózy? - co může zjistit genetické vyšetření? - můžete mi doporučit nějakou seriózní, aktuální literaturu týkající se této diagnózy? - kam se obrátit v Praze pro léčbu či přesnější diagnózu, existuje specialista? Vím, že otázek je příliš, protože však je tato diagnóza v ČR zanedbávaná a informací málo - nemám mnoho možností zjistit co nejvíce důležitého pro můj další život. Děkuji za Vaši snahu a ochotu, Blanka Lindovská

Vážená pani Lindovská, dvolte, abych se pokusila odpovědět na Vaše dotazy. 1. Jak sama uvádíte, je artrogryposa tzv. hererogenní onemocnění, které může mít příčinu dědičnou (většinou nová mutace, která se dále může dědit až autozomálně dominantně s rizikem pro děti postiženého 50%), ale i nedědičnou (zevní např. útlak v děloze, kdy riziko pro potomky není zvýšeno) 2. Rozlišit typ musí specialisté - tedy ortoped + genetik. Teprve na základě přesné klinické diagnózy (přesného typu) lze vyslovit seriózní riziko pro potomky. 3. U dědičné formy lze očekávat DNA diagnostiku, která nejen potvrdí nebo vyloučí diagnózu, ale umožní i přesnou prenatální diagnostiku. Zatím je možná prenatální diagnostika UZ vyšetřením specialistou, kdy se sledují pohyby plodu... 4. o literatuře české mnoho nevím, sama vycházím z odborné literatury (Syndromologie - Wiedemann, Practical genetic counselling P.S.Harper, Z oxfordské syndromologie a On line inheritance in man tzv. OMIM: 5. Jako specialisty v Praze monu doporučit doc. Maříka - specialista pro choroby pohybového aparátu - adresu a tel. nevím, ale sdělí Vám ji na Lékařské komoře, Lékařská 1, Praha a MUDr. Baxová - specialista genetik - OLG Karlovo nám. Praha.

autor: MUDr. Věra Hořínová-Bryšová

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Inzerce
loading...
Inzerce
Nové články emailem
Inzerce
Chcete zdravě spát?
Stáhněte si voucher s 10% slevou na zdravotní matrace a polštáře Magniflex a využijte jej při nákupu v Showroomech Magniflex nebo v síti certifikovaných obchodních partnerů Magniflex po celé ČR.

banner_voucher_sleva_magniflex
Anketa
Znáte hladinu cukru ve vaší krvi?
Zatím hlasovalo 30 lidí.
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Markéta (Mé zkušenosti s elektronickou cigaretou (e-cigartou)) 17. listopadu 2019, 15:33:42

    A kde nakupujete? normálně v trafikách?? nebo mají někde na eshopech i něco zajímavějšího? Diskutovat

  • Petra (Cévní mozková příhoda) 17. listopadu 2019, 17:56:26

    Kam jste s ním jezdila? Kde je ta klinika? Vyzkoušela bych to…  Diskutovat

  • Petra (operace krční páteře) 17. listopadu 2019, 18:52:55

    Ahoj Leni, jsem 6 týdnů po operaci a určitě Vám ji doporučuji. Měla jsem masivní výhřez… Diskutovat

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.