Inzerce
karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Artrogryposa a její dědičnost

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 6137x )

Dobrý den, ráda bych se zeptala na otázky týkající se ortopedie, konkrétně "artrogrypózy multiplex congenita". Protože mám tuto diagnózu, chtěla bych se dozvědět o rizicích zdědění mými dětmi. Vím, že existuje mnoho typů AMC, který typ mám - nevím. Mé otázky jsou tyto: - jak velké riziko dědičnosti je z postižené matky na dítě? - jak se může přesně určit typ artrogrypózy? - co může zjistit genetické vyšetření? - můžete mi doporučit nějakou seriózní, aktuální literaturu týkající se této diagnózy? - kam se obrátit v Praze pro léčbu či přesnější diagnózu, existuje specialista? Vím, že otázek je příliš, protože však je tato diagnóza v ČR zanedbávaná a informací málo - nemám mnoho možností zjistit co nejvíce důležitého pro můj další život. Děkuji za Vaši snahu a ochotu, Blanka Lindovská

Vážená pani Lindovská, dvolte, abych se pokusila odpovědět na Vaše dotazy. 1. Jak sama uvádíte, je artrogryposa tzv. hererogenní onemocnění, které může mít příčinu dědičnou (většinou nová mutace, která se dále může dědit až autozomálně dominantně s rizikem pro děti postiženého 50%), ale i nedědičnou (zevní např. útlak v děloze, kdy riziko pro potomky není zvýšeno) 2. Rozlišit typ musí specialisté - tedy ortoped + genetik. Teprve na základě přesné klinické diagnózy (přesného typu) lze vyslovit seriózní riziko pro potomky. 3. U dědičné formy lze očekávat DNA diagnostiku, která nejen potvrdí nebo vyloučí diagnózu, ale umožní i přesnou prenatální diagnostiku. Zatím je možná prenatální diagnostika UZ vyšetřením specialistou, kdy se sledují pohyby plodu... 4. o literatuře české mnoho nevím, sama vycházím z odborné literatury (Syndromologie - Wiedemann, Practical genetic counselling P.S.Harper, Z oxfordské syndromologie a On line inheritance in man tzv. OMIM: 5. Jako specialisty v Praze monu doporučit doc. Maříka - specialista pro choroby pohybového aparátu - adresu a tel. nevím, ale sdělí Vám ji na Lékařské komoře, Lékařská 1, Praha a MUDr. Baxová - specialista genetik - OLG Karlovo nám. Praha.
Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/
Inzerce http://alergostop.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=promo2021&utm_content=duben

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce
Chcete zdravě spát?
Stáhněte si voucher s 10% slevou na zdravotní matrace a polštáře Magniflex a využijte jej při nákupu v Showroomech Magniflex nebo v síti certifikovaných obchodních partnerů Magniflex po celé ČR.

banner_voucher_sleva_magniflex

Anketní otázka

Projevila se u vás někdy spánková paralýza?

62%
38%
Zatím hlasovalo 91 lidí

Mohlo by vás zajímat

Hemofilici jsou při pandemii pod tlakem. Stres jim může zesilovat pocit ohrožení

Stres a psychické vyčerpání zažívá při pandemii kdekdo. Když však navíc trpí nevyléčitelnou nemocí, jako je hemofilie, může stres násobit pocity ohrožení života.

Příběh Petra: I malý úraz znamená vážné následky – pomohla moderní léčba

Petr (16) z Prahy se s hemofilií už narodil. A právě kvůli této nemoci, která způsobuje poruchu srážlivosti krve, jej už od malička rodiče vychovávali k opatrnosti. Protože věděli, že každý, i relativně banální úraz pro něj může mít velmi vážné zdravotní následky. Díky moderní léčbě ale Petr mohl prožít takřka úplně normální dětství a nyní dospívání – a dobře si uvědomuje, jaké má štěstí.

Má vaše dítě zdravé nohy? Případné odchylky odhalí podoskop

Většina dětí se narodí se zdravýma nožičkama, přesto často může dojít k jejich postupnému poškození a deformitám. Podoskop je přístroj, který dokáže celou řadu potíží s chodidly u dětí odhalit. Včasná diagnostika a léčba pomůže tyto obtíže napravit a předejít tak případným problémům s pohybovým aparátem v dospělosti.

Poruchy hlasu významně snižují kvalitu života

Význam hlasu obvykle vnímáme až ve chvíli, kdy je jeho kvalita zhoršena nebo když nemůžeme komunikovat vůbec.

 

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.