Inzerce
aplikace_alergie.png
Jak bojovat s alergií?
S aplikací AlergoStop můžete na alergii zapomenout
Připomíná léčbu a varuje před aktuálními alergeny. Více informací zde.
Zuby_180x115.jpg
Nakupte v akci a zásobte se! Zubní kartáčky, pasty, vody a další. Více informací zde.

karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Artrogryposa a její dědičnost

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 6623x )

Dobrý den, ráda bych se zeptala na otázky týkající se ortopedie, konkrétně "artrogrypózy multiplex congenita". Protože mám tuto diagnózu, chtěla bych se dozvědět o rizicích zdědění mými dětmi. Vím, že existuje mnoho typů AMC, který typ mám - nevím. Mé otázky jsou tyto: - jak velké riziko dědičnosti je z postižené matky na dítě? - jak se může přesně určit typ artrogrypózy? - co může zjistit genetické vyšetření? - můžete mi doporučit nějakou seriózní, aktuální literaturu týkající se této diagnózy? - kam se obrátit v Praze pro léčbu či přesnější diagnózu, existuje specialista? Vím, že otázek je příliš, protože však je tato diagnóza v ČR zanedbávaná a informací málo - nemám mnoho možností zjistit co nejvíce důležitého pro můj další život. Děkuji za Vaši snahu a ochotu, Blanka Lindovská

Vážená pani Lindovská, dvolte, abych se pokusila odpovědět na Vaše dotazy. 1. Jak sama uvádíte, je artrogryposa tzv. hererogenní onemocnění, které může mít příčinu dědičnou (většinou nová mutace, která se dále může dědit až autozomálně dominantně s rizikem pro děti postiženého 50%), ale i nedědičnou (zevní např. útlak v děloze, kdy riziko pro potomky není zvýšeno) 2. Rozlišit typ musí specialisté - tedy ortoped + genetik. Teprve na základě přesné klinické diagnózy (přesného typu) lze vyslovit seriózní riziko pro potomky. 3. U dědičné formy lze očekávat DNA diagnostiku, která nejen potvrdí nebo vyloučí diagnózu, ale umožní i přesnou prenatální diagnostiku. Zatím je možná prenatální diagnostika UZ vyšetřením specialistou, kdy se sledují pohyby plodu... 4. o literatuře české mnoho nevím, sama vycházím z odborné literatury (Syndromologie - Wiedemann, Practical genetic counselling P.S.Harper, Z oxfordské syndromologie a On line inheritance in man tzv. OMIM: 5. Jako specialisty v Praze monu doporučit doc. Maříka - specialista pro choroby pohybového aparátu - adresu a tel. nevím, ale sdělí Vám ji na Lékařské komoře, Lékařská 1, Praha a MUDr. Baxová - specialista genetik - OLG Karlovo nám. Praha.
Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce
Chcete zdravě spát?
Stáhněte si voucher s 10% slevou na zdravotní matrace a polštáře Magniflex a využijte jej při nákupu v Showroomech Magniflex nebo v síti certifikovaných obchodních partnerů Magniflex po celé ČR.

banner_voucher_sleva_magniflex

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 165 lidí

Mohlo by vás zajímat

Když tuhne krev v žilách

Krev je jednou ze zásadních tělních tekutin. Lidský organizmus obsahuje průměrně 4–6 litrů krve, což je zhruba 8 % tělesné hmotnosti. Dospělí lidé mají asi 60 ml krve na kilogram svojí hmotnosti, ženy jí mívají méně než muži. Krev dopravuje kyslík nutný pro život do tkání a orgánů, zásobuje tělo živinami, odvádí z něj odpadní produkty, ale také ho chrání před infekcemi. Důležitou roli přitom hraje hustota krve, na kterou má zásadní vliv pitný režim.

Bolest bříška u miminka

Mohl byste mi poradit jestli existuje lék, který bojuje s nadýmáním/bolestmi bříška miminka? Co poradíte na prdíky u miminek a novorozenců?

Příběh Aleše: Vážná nemoc mě zbrzdila, ale nezlomila

Alešovi (46) z Nehvizd u Prahy obrátila před pěti lety vážná nemoc život naruby. Lékaři mu diagnostikovali tzv. primárně progresivní formu roztroušené sklerózy, což byl pro manažera v automobilce a aktivního člověka šok

Preventivní prohlídka u gynekologa. Na co máte nárok?

Preventivní prohlídku na gynekologii by měla každý rok podstoupit každá žena starší 15 let. Řada nemocí totiž probíhá zpočátku bezpříznakově a dlouho o sobě nedávají vědět. Mnohým z nich lze přitom úspěšně předejít. Jaká vyšetření by měla žena u gynekologa absolvovat?

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce