Inzerce https://www.lekarna.cz/pece-o-zuby/?utm_source=ordinace&utm_medium=leaderboard&utm_campaign=pece-o-zuby

Artrogryposa a její dědičnost

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 6541x )

Dobrý den, ráda bych se zeptala na otázky týkající se ortopedie, konkrétně "artrogrypózy multiplex congenita". Protože mám tuto diagnózu, chtěla bych se dozvědět o rizicích zdědění mými dětmi. Vím, že existuje mnoho typů AMC, který typ mám - nevím. Mé otázky jsou tyto: - jak velké riziko dědičnosti je z postižené matky na dítě? - jak se může přesně určit typ artrogrypózy? - co může zjistit genetické vyšetření? - můžete mi doporučit nějakou seriózní, aktuální literaturu týkající se této diagnózy? - kam se obrátit v Praze pro léčbu či přesnější diagnózu, existuje specialista? Vím, že otázek je příliš, protože však je tato diagnóza v ČR zanedbávaná a informací málo - nemám mnoho možností zjistit co nejvíce důležitého pro můj další život. Děkuji za Vaši snahu a ochotu, Blanka Lindovská

Vážená pani Lindovská, dvolte, abych se pokusila odpovědět na Vaše dotazy. 1. Jak sama uvádíte, je artrogryposa tzv. hererogenní onemocnění, které může mít příčinu dědičnou (většinou nová mutace, která se dále může dědit až autozomálně dominantně s rizikem pro děti postiženého 50%), ale i nedědičnou (zevní např. útlak v děloze, kdy riziko pro potomky není zvýšeno) 2. Rozlišit typ musí specialisté - tedy ortoped + genetik. Teprve na základě přesné klinické diagnózy (přesného typu) lze vyslovit seriózní riziko pro potomky. 3. U dědičné formy lze očekávat DNA diagnostiku, která nejen potvrdí nebo vyloučí diagnózu, ale umožní i přesnou prenatální diagnostiku. Zatím je možná prenatální diagnostika UZ vyšetřením specialistou, kdy se sledují pohyby plodu... 4. o literatuře české mnoho nevím, sama vycházím z odborné literatury (Syndromologie - Wiedemann, Practical genetic counselling P.S.Harper, Z oxfordské syndromologie a On line inheritance in man tzv. OMIM: 5. Jako specialisty v Praze monu doporučit doc. Maříka - specialista pro choroby pohybového aparátu - adresu a tel. nevím, ale sdělí Vám ji na Lékařské komoře, Lékařská 1, Praha a MUDr. Baxová - specialista genetik - OLG Karlovo nám. Praha.
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce

Chcete zdravě spát?
Stáhněte si voucher s 10% slevou na zdravotní matrace a polštáře Magniflex a využijte jej při nákupu v Showroomech Magniflex nebo v síti certifikovaných obchodních partnerů Magniflex po celé ČR.

2024_Magniflex_OrdinaceCZ_voucher_300x300_sleva.jpg

Mohlo by vás zajímat

Suchý kašel a rýma v těhotenství

Dobrý den. Přítelkyni trápí suchý kašel a rýma, s tím bychom si poradili. Ale je v 6 měsíci těhotenství a nevíme, co můžeme použít a čemu se určitě vyhnout. Zatím jsme to řešili pouze čaji a mořskou vodou do nosu.

Vysoký tlak v plicích mohou mít i děti. Důležité je na to přijít včas

Nestačíte s dechem, bolí vás na hrudi? Nemusí to být jen nedostatkem fyzické kondice. Podobné příznaky s sebou může nést zvýšený krevní tlak v plicích neboli plicní hypertenze, která se může vyskytnout také u mladších pacientů, dokonce i u dětí. Pokud se chorobu podaří odhalit včas, mají díky inovacím v léčbě velkou naději na normální život. Experti na to poukazují u příležitosti Světového dne plicní hypertenze (5. května), který tradičně připomenou modře nasvícené významné budovy v Praze, Brně a Olomouci. Modrou barvu pro nasvícení volí proto, že pacientům kvůli nemoci často modrají rty.

Patní ostruha je poměrně běžným ortopedickým problémem

Jedná se o bolestivé a často na terapii rezistentní onemocnění, postihující pacienty různých věkových kategorií, především mezi 30-50 lety. Pacient trpí výraznou bolestí při došlapu s maximální intenzitou po odpočinku – nejčastěji ráno, při vstávání. Dochází k poruše pohybového stereotypu, s následnými bolestmi i jiných kloubů a páteře. Bolest limituje pracovní činnost i běžné denní aktivity.

Alergie na jarní pyly

Je tu jaro. Sluníčko svítí, ptáci zpívají, stromy a keře kvetou. Pro ty, kteří trpí alergií na jarní pyly pak jaro znamená rýmu, oteklé oči, kýchání a pocity svědění a pálení v nose i v krku.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce