Inzerce https://www.lekarna.cz/posileni-imunity/?utm_source=ordinace&utm_medium=leaderboard&utm_campaign=posileni-imunity

Artrogryposa a její dědičnost

(MUDr. Věra Hořínová-Bryšová | přečteno: 6722x )

Dobrý den, ráda bych se zeptala na otázky týkající se ortopedie, konkrétně "artrogrypózy multiplex congenita". Protože mám tuto diagnózu, chtěla bych se dozvědět o rizicích zdědění mými dětmi. Vím, že existuje mnoho typů AMC, který typ mám - nevím. Mé otázky jsou tyto: - jak velké riziko dědičnosti je z postižené matky na dítě? - jak se může přesně určit typ artrogrypózy? - co může zjistit genetické vyšetření? - můžete mi doporučit nějakou seriózní, aktuální literaturu týkající se této diagnózy? - kam se obrátit v Praze pro léčbu či přesnější diagnózu, existuje specialista? Vím, že otázek je příliš, protože však je tato diagnóza v ČR zanedbávaná a informací málo - nemám mnoho možností zjistit co nejvíce důležitého pro můj další život. Děkuji za Vaši snahu a ochotu, Blanka Lindovská

Vážená pani Lindovská, dvolte, abych se pokusila odpovědět na Vaše dotazy. 1. Jak sama uvádíte, je artrogryposa tzv. hererogenní onemocnění, které může mít příčinu dědičnou (většinou nová mutace, která se dále může dědit až autozomálně dominantně s rizikem pro děti postiženého 50%), ale i nedědičnou (zevní např. útlak v děloze, kdy riziko pro potomky není zvýšeno) 2. Rozlišit typ musí specialisté - tedy ortoped + genetik. Teprve na základě přesné klinické diagnózy (přesného typu) lze vyslovit seriózní riziko pro potomky. 3. U dědičné formy lze očekávat DNA diagnostiku, která nejen potvrdí nebo vyloučí diagnózu, ale umožní i přesnou prenatální diagnostiku. Zatím je možná prenatální diagnostika UZ vyšetřením specialistou, kdy se sledují pohyby plodu... 4. o literatuře české mnoho nevím, sama vycházím z odborné literatury (Syndromologie - Wiedemann, Practical genetic counselling P.S.Harper, Z oxfordské syndromologie a On line inheritance in man tzv. OMIM: 5. Jako specialisty v Praze monu doporučit doc. Maříka - specialista pro choroby pohybového aparátu - adresu a tel. nevím, ale sdělí Vám ji na Lékařské komoře, Lékařská 1, Praha a MUDr. Baxová - specialista genetik - OLG Karlovo nám. Praha.
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce

Chcete zdravě spát?
Stáhněte si voucher s 10% slevou na zdravotní matrace a polštáře Magniflex a využijte jej při nákupu v Showroomech Magniflex nebo v síti certifikovaných obchodních partnerů Magniflex po celé ČR.

2024_Magniflex_OrdinaceCZ_voucher_300x300_sleva.jpg

Anketní otázka

Slzí vám v zimě často oči?

83%
17%
Zatím hlasovalo 196 lidí

Mohlo by vás zajímat

Červené žilky a citlivá pleť? Jak těmto potížím předcházet?

Citlivá pokožka, náchylná k začervenání, praskání žilek a kuperóza, trápí mladší i starší lidi bez rozdílu pohlaví. Právě podzim a zima jsou pro takovou pleť velice náročnými obdobími. I těmto problémům lze ale předcházet, nebo je alespoň zmírnit.

Vracející se zánět spojivek u dítěte

Dobrý den, dcera 12 měsíců. Řešíme vracející se zánět spojivek. Dostala Tobrex 10 dní, za čtyři dny se zánět vrátil, nasazen Spersadex 7 dní, po pár dnech se zase vrátil. Nyní nasazen Maxitrol. Jak pokračovat pokud se zánět zase objeví? Nebrali ji zatím žádné stěry. Může to mít vliv na zrak? Případně mít nějaké následky? Jsme dost bezradní, táhne se to už skoro měsíc. Vždy ji zčervenají oči, tře si je, do dalšího dne začne trosku hnis. Děkuji za odpověď.

Rychlý test odhalí ohrožené srdce i ledviny

Zvýšená hladina bílkoviny v moči nebolí, přesto není radno ji podceňovat. Ukazuje totiž na řadu zdravotních problémů. Například na poškození ledvin nebo riziko ischemické choroby srdeční či selhání srdce. Odhalit bílkovinu přitom dnes není složité – stačí rychlý test ze vzorku moči, o který mohou pacienti požádat při preventivní prohlídce u svého praktika.

Potřebuji na virózu antibiotika?

Antibiotika jsou mocným nástrojem moderní medicíny, ale ne vždy jsou tou správnou volbou. Proč tomu tak je vysvětluje MUDr. Václava Adámková, Ph.D., primářka Klinické mikrobiologie a ATB centra Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Praze.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce