Mitochondriální svalová dystrofie

Náš přítel František Šorejs trpí mitochndriální svalovou distrofií.Od narození horší pohyblivá aktivita.Od 14let upoután na kolečkovém křesle.Prosí o jakoukoliv informaci nebo kdybyste se s nim spojili na tel:048/5149022.Nebo byste mi napsali na muj post. schránku.Táke by se rád zúčastnil jakékoliv léčby.Celkový stav se zhoršil po prodělané operaci žaludku,kdy byl v silné narkoze.Děkuji

Vážený pane Nosku, mitochondriální svalová dystrofie je poměrně vzácné onemocnění, jemuž se u nás věnuje několik specialistů. Potřebujete-li osobní konzultaci pro pana Šorejse, doporučuji obrátit se na Neurologickou kliniku 1.LF UK v Praze, poradnu pro nervosvalová onemocnění, nejlépe doc.Havlovou nebo prof.Nevšímalovou (tel.02/26961111). Pokud by Vám bylo bližší Brno, doporučuji dr.Voháňku, e-mail: svohanka@fnbrno.cz, tel. 05/4719 2502 Pokud chcete obecnou informaci o tomto onemocnění, doporučuji medicínský server (i pro pacienty) www.genetests.org , je však v angličtině. Česky jsem bohužel obdobnou informaci nenašla - pouze o Duchennově svalové dystrofii - http://www.parentproject.web4u.cz/dystrofie.htm, která však má pouze podobné příznaky, mechanismus vzniku a prognóza se liší od mitochondriálního onemocnění. Doufám, že alespoň jedno z mých doporučení Vám poskytne informaci, kterou hledáte. Hezký den