Inzerce https://www.lekarna.cz/opalovaci-prostredky/?utm_source=ordinace&utm_medium=leaderboard&utm_campaign=opalovaci-prostredky

Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění

( Redakce Ordinace.cz | přečteno: 440x )

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

shutterstock.com

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

 „Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

Přehled vyšetřovaných nemocí

Vyšetřované od 1. 6. 2016

  • Vrozená funkce štítné žlázy
  • Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách
  • Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)
  • Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu
  • Argininémie
  • Citrulinémie I. typu
  • Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)
  • Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
  • Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy
  • Glutarová acidurie typ I
  • Izovalerová acidurie
  • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem
  • Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
  • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem
  • Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I
  • Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II
  • Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy
  • Deficit biotinidázy

Nově pilotně vyšetřované od ledna 2022

  • Spinální svalová atrofie (SMA)
  • Těžké kombinované imunodeficience (SCID)

Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.

Inzerce
Zitenax_banner_500x150.jpg
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/
Partner rubriky Péče o miminko
Partner rubriky Péče o miminko

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce https://www.lekarna.cz/opalovaci-prostredky/?utm_source=ordinace&utm_medium=square&utm_campaign=opalovaci-prostredky

Anketní otázka

Podle čeho se rozhodujete při výběru matrace?

Zatím hlasovalo 52 lidí

Mohlo by vás zajímat

Neštovice

Na úvod jen vysvětlení: v zásadě existuje dvojí forma neštovic. Neštovice plané a neštovice pravé. Druhá forma již patří k onemocněním tzv. eradikovaným, tedy vymýceným na celém světě. Virus pravých neštovic je uchováván v současné době jen v laboratořích pro případ, že by došlo opět k objevení se nemoci a bylo by nutno znovu vyrobit účinnou očkovací látku. Následující řádky se tak týkají neštovic planých.

Zadeček

Každá maminka velice brzy po porodu pochopí, že nejdůležitější partie dětského tělíčka jsou bříško a zadeček. Je-li o ně náležitě postaráno, miminko nepláče a lze je kdykoli bez protestů odložit do postýlky. Pokud se péče o bříško nebo zadeček nedaří, miminko řve a není k utišení celé hodiny.

Pleny

Nedá mi to, abych nerozšířila článek o zadečku statí o plenkách. Dovolte mi tedy, abych vás seznámila s výsledky svého soukromého průzkumu na téma "Látková nebo papírová?".

Průjmová onemocnění v dětském věku

S blížícím se obdobím prázdnin a dovolených je vhodné se zmínit o možném riziku střevních infekcí. Frekvence těchto onemocnění zažívacího traktu je stále dosti vysoká a právě v letních měsících obvykle významně vzrůstá.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce