Špičková diagnostika dědičných metabolických poruch pro celé Česko

( Irena Waldhauserová | přečteno: 13685x )

Ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze mají díky projektu Metabolické diagnostické centrum nejmodernější přístroje a metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch. Cílem projektu je správná a včasná diagnóza co největšího počtu nemocných, díky které dostanou šanci na adekvátní léčbu nebo kompenzaci onemocnění. Pracoviště je k dispozici pacientům z celé republiky.

shutterstock.com

Cíl projektu Metabolické diagnostické centrum

Hlavním cílem projektu Metabolické diagnostické centrum je přispět významným způsobem ke zvýšení efektivity diagnostiky dědičných metabolických poruch u pacientů v ČR. Již během realizace projektu (2008-2011) bylo jasné, že významně přispěl ke zvýšení počtu diagnostikovaných pacientů. Za rok 2007, tj. před zahájením realizace projektu, bylo diagnostikováno 81 nových pacientů s dědičnou metabolickou poruchou. Za rok 2010 již bylo diagnostikováno 128 nových pacientů.

Akreditace laboratoře podle normy ISO 15189, vybavení novými špičkovými přístroji a informační a vzdělávací publikace jsou předpokladem a zárukou dalšího vzestupu počtu diagnostikovaných pacientů s dědičnou metabolickou poruchou i v budoucnu.

„Cílovou skupinou projektu jsou pacienti s DMP z celé ČR, kteří budou díky realizaci projektu diagnostikováni ve zvýšeném počtu, a jejich rodiny, kterým bude po stanovení přesné diagnózy nabídnuto ve větším počtu genetické poradenství a eventuelně i možnost prenatální diagnostiky,“ popisuje praktický přínos projektu MUDr. Sylvie Šťastná, CSc., MBA, primářka Ústavu dědičných metabolických poruch a řešitelka projektu. Mnoho pacientů s dědičnou metabolickou poruchou totiž pravděpodobně uniká správné diagnóze. (Odhady např. v Německu mluví až o 60 % pacientů, kteří zůstávají celoživotně bez diagnózy.) Pacienti mají často za sebou řadu diagnostických hospitalizací, aniž bylo pomýšleno na DMP. Pozdní diagnóza DMP s akutní dekompenzací výrazně zhoršuje již tak vážnou prognózu pacientů, může vést k úmrtí bez stanovení diagnózy a eventuelně k narození stejně postižených sourozenců.

Dědičné metabolické poruchy (DMP)

Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou významnou příčinou úmrtnosti a dlouhodobé nemocnosti ve všech věkových kategoriích, hlavně u dětí. Uvádí se, že existuje až 1000 DMO, každá sama o sobě je vzácná, ale dohromady netvoří zanedbatelnou skupinu. Lze jen odhadnout, že se ročně v Česku narodí kolem 1000 dětí s dědičnou poruchou metabolismu. Mezi nejčastější patří porucha metabolismu tuků, např. zvýšený cholesterol nebo triacylglyceroly, kde se uvádí incidence 1: 300 - 500 živě narozených dětí. Patrně nejznámější je fenylketonurie - porucha metabolismu aminokyselin, která bez léčby vede k těžké poruše vývoje mozku. Proto jsou na ni všichni novorozenci již od roku 1975 plošně testováni.

O mechanismu dědičnosti fenylketonurie i dalších dědičných nemocí čtěte v tomto článku.

Jak projekt přispěl k lepší diagnostice DMP

V roce 2011 se čtyřletý projekt Metabolické diagnostické centrum uzavírá. Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK v Praze umožnil doplnit přístrojového vybavení, rozvíjet nejmodernější diagnostické metody a získat akreditaci laboratoře. Výsledkem projektu je rozšíření a zkvalitnění diagnostiky dědičných metabolických poruch (DMP) na tomto pracovišti s celorepublikovou působností. Ústav zajišťuje cca 90 % selektivního screeningu DMP u pacientů z celé ČR. Většinu vyšetřovaných pacientů tvoří děti. Ročně je zde vyšetřeno kolem 2 000 nových pacientů.

Projekt uskutečněný v letech 2008-2011 byl financován z Finančního mechanismu Norska (85 %) a rozpočtu Všeobecné fakultní nemocnice (15 %). Rozpočet projektu byl 1 277 962 EUR.

Projekt Metabolické diagnostické centrum je realizován v Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK (ÚDMP) - www.udmp.cz. Adresa: Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2

Související články

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 881 lidí
Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Může barva na vlasy ovlivnit zdraví mého budoucího dítěte?

Lékařská genetika patří v současné době k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím oborům medicíny. MUDr. Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou, odpovídal na aktuální dotazy.

Michal: Téměř sedm let žiji v nemocnici

Na naši výzvu, abyste nám napsali příběh svého života s nemocí se ozval Michal. Posledních sedm let je nucen trávit v nemocnici, protože má dystrofii, nemoc, při které mu ochabují svaly.

Marfanův syndrom: nemoc pavoučích prstů

Kdyby nebyl Paganini nemocný, nikdy by na housle nehrál tak dobře. Měl totiž Marfanův syndrom, tedy genetickou chorobu, která se mimo jiné projevuje tím, že nemocní mají extrémně dlouhé a štíhlé prsty, končetiny, protáhlý obličej… Je to ale i nemoc, která může zčista jasna zabít. Své o tom ví Monika Bartošová z Olomouce, která svou nemoc odhalila až díky narození své vnučky.

Železo ze špenátu vás před chudokrevností neochrání, vsaďte na maso

Kdyby se chtěl Pepek námořník ochránit proti chudokrevnosti z nedostatku železa, musel by svůj oblíbený špenát proložit i masem nebo vejci. Ze špenátu totiž náš trávicí trakt nedokáže železo vstřebat.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.