aplikace_alergie.png
Jak bojovat s alergií?
S aplikací AlergoStop můžete na alergii zapomenout
Připomíná léčbu a varuje před aktuálními alergeny. Více informací zde.
Zuby_180x115.jpg
Nakupte v akci a zásobte se! Zubní kartáčky, pasty, vody a další. Více informací zde.

karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Špičková diagnostika dědičných metabolických poruch pro celé Česko

( Irena Waldhauserová | přečteno: 15647x )

Ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze mají díky projektu Metabolické diagnostické centrum nejmodernější přístroje a metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch. Cílem projektu je správná a včasná diagnóza co největšího počtu nemocných, díky které dostanou šanci na adekvátní léčbu nebo kompenzaci onemocnění. Pracoviště je k dispozici pacientům z celé republiky.

shutterstock.com

Cíl projektu Metabolické diagnostické centrum

Hlavním cílem projektu Metabolické diagnostické centrum je přispět významným způsobem ke zvýšení efektivity diagnostiky dědičných metabolických poruch u pacientů v ČR. Již během realizace projektu (2008-2011) bylo jasné, že významně přispěl ke zvýšení počtu diagnostikovaných pacientů. Za rok 2007, tj. před zahájením realizace projektu, bylo diagnostikováno 81 nových pacientů s dědičnou metabolickou poruchou. Za rok 2010 již bylo diagnostikováno 128 nových pacientů.

Akreditace laboratoře podle normy ISO 15189, vybavení novými špičkovými přístroji a informační a vzdělávací publikace jsou předpokladem a zárukou dalšího vzestupu počtu diagnostikovaných pacientů s dědičnou metabolickou poruchou i v budoucnu.

„Cílovou skupinou projektu jsou pacienti s DMP z celé ČR, kteří budou díky realizaci projektu diagnostikováni ve zvýšeném počtu, a jejich rodiny, kterým bude po stanovení přesné diagnózy nabídnuto ve větším počtu genetické poradenství a eventuelně i možnost prenatální diagnostiky,“ popisuje praktický přínos projektu MUDr. Sylvie Šťastná, CSc., MBA, primářka Ústavu dědičných metabolických poruch a řešitelka projektu. Mnoho pacientů s dědičnou metabolickou poruchou totiž pravděpodobně uniká správné diagnóze. (Odhady např. v Německu mluví až o 60 % pacientů, kteří zůstávají celoživotně bez diagnózy.) Pacienti mají často za sebou řadu diagnostických hospitalizací, aniž bylo pomýšleno na DMP. Pozdní diagnóza DMP s akutní dekompenzací výrazně zhoršuje již tak vážnou prognózu pacientů, může vést k úmrtí bez stanovení diagnózy a eventuelně k narození stejně postižených sourozenců.

Dědičné metabolické poruchy (DMP)

Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou významnou příčinou úmrtnosti a dlouhodobé nemocnosti ve všech věkových kategoriích, hlavně u dětí. Uvádí se, že existuje až 1000 DMO, každá sama o sobě je vzácná, ale dohromady netvoří zanedbatelnou skupinu. Lze jen odhadnout, že se ročně v Česku narodí kolem 1000 dětí s dědičnou poruchou metabolismu. Mezi nejčastější patří porucha metabolismu tuků, např. zvýšený cholesterol nebo triacylglyceroly, kde se uvádí incidence 1: 300 - 500 živě narozených dětí. Patrně nejznámější je fenylketonurie - porucha metabolismu aminokyselin, která bez léčby vede k těžké poruše vývoje mozku. Proto jsou na ni všichni novorozenci již od roku 1975 plošně testováni.

O mechanismu dědičnosti fenylketonurie i dalších dědičných nemocí čtěte v tomto článku.

Jak projekt přispěl k lepší diagnostice DMP

V roce 2011 se čtyřletý projekt Metabolické diagnostické centrum uzavírá. Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK v Praze umožnil doplnit přístrojového vybavení, rozvíjet nejmodernější diagnostické metody a získat akreditaci laboratoře. Výsledkem projektu je rozšíření a zkvalitnění diagnostiky dědičných metabolických poruch (DMP) na tomto pracovišti s celorepublikovou působností. Ústav zajišťuje cca 90 % selektivního screeningu DMP u pacientů z celé ČR. Většinu vyšetřovaných pacientů tvoří děti. Ročně je zde vyšetřeno kolem 2 000 nových pacientů.

Projekt uskutečněný v letech 2008-2011 byl financován z Finančního mechanismu Norska (85 %) a rozpočtu Všeobecné fakultní nemocnice (15 %). Rozpočet projektu byl 1 277 962 EUR.

Projekt Metabolické diagnostické centrum je realizován v Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK (ÚDMP) - www.udmp.cz. Adresa: Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2
Inzerce

Související články

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/
Inzerce https://www.lekarna.cz/pece-o-zuby/?utm_source=ordinace&utm_medium=banner-300x300&utm_campaign=zuby

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 870 lidí

Mohlo by vás zajímat

Dědičné poruchy a vrozené vývojové vady

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Downův syndrom a další chromozomální odchylky

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu – 46 chromozomů.

Hemofilie, cystická fibróza a další monogenní choroby

Dědičné nemoci, které jsou způsobené mutaci v jednom jediném genu, nazýváme monogenní choroby a jejich dědičnost se řídí tzv. Mendelovými zákony. Je jich popsáno několik tisíc, a k nejznámějším a nejčastějším patří hemofilie A, trpaslictví, fenylketonurie, Marfanův syndrom, adrenogenitální syndrom, či cystická fibróza.

Dědičnost astmatu

Ráda bych se zeptala, jaké riziko vyplývá pro ženu a jejího potomka v době těhotenství při onemocnění průduškovým astmatem a jaké je riziko dědičnosti pro narozené dítě? Petra

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce