Genetické poradenství

Se zájmem jsem si znovu přečetla články o genetice a genetickém poradenství. Jsem velmi ráda, že autorka připomněla jméno a význam práce prof. Bruneckého. Domnívám se, že jeho úloha pro rozvoj genetiky zejména jeho práce na výzkumu dvojčat byly průkopnické. V určité době byl profesor Brunecký znám svou prací více v zahraničí než doma. Děkuji autorce a přeji úspěchy v osobním i pracovním životě.

Dobrý den rada bych se optala moje maminka a mého přítele maminka jsou přímé sestřenice což jsme zjistili až teď. Chtěly bychom spolu miminko je tam riziko nějakého postižení? Děkuji za odpověd.

Dobrý deň.Sme zo Slovenska a chceme Vás poprosiť,či by sa dalo zistiť aký je rozdiel medzi dvoma mutáciami génov..Môj syn má genetické och.-Rippling muscle disease a má mutáciu p.Ala46Thr v géne CAV3 v heterozygotnom stave.Jeho už kamarát z Macedónska má takú istú dg.,no inú mutáciu- c.130N>A;p.Val44Met .Jedná sa mi o to,že ten jeho kamarát má silné bolesti a musí uživať Dantrolen..môj syn zatiaĺ nemá bolesti.A keďže ide o veľmi raritné och.,nikto nám nevie poradiť..s úctou a vďakou Krajčová Erika,Banská Bystrica -môj [email protected]