Inzerce

Marfanův syndrom: nemoc pavoučích prstů

25. listopadu 2010, Renata Vyšínová   |   přečteno: 25171x

Kdyby nebyl Paganini nemocný, nikdy by na housle nehrál tak dobře. Měl totiž Marfanův syndrom, tedy genetickou chorobu, která se mimo jiné projevuje tím, že nemocní mají extrémně dlouhé a štíhlé prsty, končetiny, protáhlý obličej… Je to ale i nemoc, která může zčista jasna zabít. Své o tom ví Monika Bartošová z Olomouce, která svou nemoc odhalila až díky narození své vnučky.

foto: www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz

"Je mi 46 let a o tom, že mám Marfanův syndrom, jsem se dozvěděla díky mé vnučce, které je teď skoro rok a má také Marfana," vypráví Monika Bartošová. "Měla jsem jít na vyšetření střev a protože jsem u toho chtěla uspat, začala jsem si obíhat předoperační vyšetření. Moje dcera byla tou dobou těhotná a nechala si udělat vyšetření plodové vody, ze které se potvrdilo, že vnučka bude mít Marfanův syndrom, že ho má i dcera. Bylo tedy jasné podezření, že ho musím mít také, když jde o genetickou poruchu."

Genetická chyba je spojena s vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Mezi tyto ně patří kosti, kůže, vazivo, oční čočky a krevní cévy.

Vzhledem k narušení stavby kostí se vyvíjí velmi štíhlé a vysoké dítě. Tento vzhled přetrvává i v dospělosti. Nemocný má dlouhé končetiny a dlouhé tenké "pavoučí" prsty (arachnodaktylie). Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník, bývá málo rozvinuté svalstvo. Narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce a nemocný začne být krátkozraký. Inteligence je zcela normální. Závažné je narušení funkce stěn krevních cév. U Marfanova syndromu vzniká takzvaná disekce aorty. Také se vyskytují různé poruchy funkce srdečních chlopní.

Paní Monika se nikdy nemocná necítila: "Nenapadlo mne to, že bych take mohla být nemocná, lidé s MS mají být štíhlí a ja jsem takový obtloustlý "Marfánek", měřící 183 cm. V mládí jsem ale dokonce vrcholově veslovala, porodila dvě děti, takže koho by napadlo, že mohu mít závažný problém se srdcem." Ale už při prvním vyšetření ECHO srdce potvrdili lékaři výduť aorty na 57 mm a nedomykavost chlopně 4. stupně. "A protože genetika dopadla také špatně, už jsem kmitala do Brna na operaci srdce - za 5 minut 12, jak se říká," doplňuje Monika.

Marfanův syndrom není zatím běžně známým onemocněním, statistiky uvádějí "jen" několik desítek nemocných u nás. "Není tedy divu, že i mezi lékaři jsou ti, kteří o něm vědí málo. Pamatují si jen to, že neprojevuje hyperelastickými klouby, nadprůměrnou výškou a štíhlostí. Že to je ale nemoc, která vás může zabít infarktem nebo mozkovou mrtvicí, to už se nedozvíte," uvádí Monika Bartošová své důvody, proč začala lidi s "Marfanem" sdružovat a informovat. I když vyléčit tuhle nemoc nejde. Jde jen napravit poruchy – tedy funkci oční čočky, aorty…

"Já osobně mám velké bolesti páteře, kloubů a svalů a čekám na operaci. Po dlouhé době jsem našla neurochirurga, který ví, co je MS a slíbil pomoc, takže už čekáme jen na to, až zhubnu na potřebnou váhu," doplňuje Monika.

Zatím se ale rozhodla bojovat za to, aby víc lidí – pacientů, ale hlavně lékařů o Marfanově syndromu vědělo, aby ho včas diagnostikovali. "Bohužel je mnoho pacientů s onemocněním MS, kteří jsou skoro v ohrožení života, aniž by o tom věděli, ačkoliv zdravotní potíže se u nich pravidelně vyskytují a navštěvují praktického lékaře. Typický můj případ," vysvětluje. "Abych změnila tuto situaci, stala jsem se členkou slovenské Asociace Marfanovho syndrómu. U nás v ČR nyní zakládám občanské sdružení - České sdružení Marfanova syndromu. Hledám pomoc u odborníků – genetiků, kardiochirurgů, očních lékařů, neurologů a ortopedů. Ale hlavně bych chtěla vyzvat všechny, kteří na sobě shledají příznaky Marfanova syndromu, ať požádají o genetické testy, aby o své nemoci věděli a mohli se bránit.

Příznaky:

Dušnost, tlak na hrudi, rychlý tep (nebo naopak pomalý), hypertenze, hypermobilita (ohebnost), vytěsněné zuby a klenuté (gotické) patro, skolióza, dlouhé a štíhlé horní a dolní končetiny, rozpětí rukou větší než výška, špatné vidění (krátkozrakost, vidění blesků, padajících sazí. Příznaky nemusíte mít všechny, stačí jen část z nich.

Všem, které Marfanův syndrom zajímá nebo se jich osobně týká, jsou k dispozici stránky www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz.

Znáte někoho s Marfanovým syndromem, nebo máte podezření u sebe? Rozhodně se nám ozvěte k dispozici je vám diskuse nebo mail.

autor: Renata Vyšínová , ordinace.cz

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Diskuse k článku
Vakandi

článek je velmi zajímavý...a docela mne rozhodil :-) Jsem krátkozraká s viděním padajících sazí, skoliosou, šelestem na srdci, hypermobilitou kloubů, spící jen na pravé boku, jelikož když si lehnu na levý , tak mě nepříjemně tlačí "na srdci" a nutí mě to ke kašli. Akorát výška a váha neodpovídají, se 168 cm a 70kg nejsem zrovna vysoká a štíhlá :-)) a s rozpětím paží jsem v normě...

Reagovatpoděkovatnahlásit

6. prosince 2010, 10:05:13

Monika Bartošová3 poděkování

Dobrý den. Pokud chcete poradit, můžete mi napsat na můj e-mail - monikabart@seznam.cz. České sdružení Marfanova syndromu

Reagovatpoděkovatnahlásit

8. prosince 2010, 17:40:43

Benny

Tak šup šup na genetiku.

Reagovatpoděkovatnahlásit

1. června 2012, 16:47:50


Celkový počet příspěvků v diskusi: 16. Vstoupit do diskuse.
Přidat nový komentář

 Neradi počítáte? Přihlášení uživatelé nemusí.

 [ pravidla diskuse ]
Inzerce
loading...
Nové články emailem
Anketa
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuse
  • Tereza (Velmi suchá pleť) 26. července 2016, 12:23:59

    Měla jsem strašně vysušenou pleť.. koupila jsem si Cannaderm regenerační pleťový krém a… Diskutovat

  • Khalifa Steve (potrebuji zhubnout....rady pls piste na maily..) 22. července 2016, 23:21:41

    Jste obchodní muž nebo žena? Potřebujete peníze na založit svůj vlastní podnik?… Diskutovat

  • Alena (Bolest hlavy) 22. července 2016, 10:24:55

    Ahoj, na bolesti hlavy trpím už dlouho, hlavně třeba před změnou počasí, to jsem pak jako… Diskutovat

Napsali jste nám

Děkujeme Vám za všechny dotazy a připomínky.
Vaše redakce

Naši partneři
Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.