Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.
Cystická fibróza (CF) je těžké a dosud nevyléčitelné onemocnění trápící děti a mladé lidi. Nemoc není nakažlivá; nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky. U cystické fibrózy byly ve třicátých letech 20. století poprvé popsány a jako znak nemoci nejprve uznány cysty ve slinivce dětí (odtud cystická) a sklon k jizvení slinivky (fibróza).
Příčina cystické fibrózy
Nemoc je geneticky podmíněná (autozomálně recesivní typ dědičnosti). Každý z nás má v těle duplikát genu CFRT, svým potomkům předáváme jednu kopii. Druhý rodič druhou, takže dítě pak má zase dvojici. Pokud má jedinec obě kopie genu CFRT „vadné“, trpí cystickou fibrózou. Pokud má „špatnou“ jen jednu kopii a druhou v pořádku, klinicky je zdráv, s 50% pravděpodobností tuto vadnou kopii dál přenese na své potomky. Zhruba každý 25. člověk z evropské populace jednu chybnou vlohu nese a dál ji přenáší. CF lze odhalit s velkou pravděpodobností, nikoli však s jistotou, genetickými testy plodu před narozením. Od října 2009 se novorozenci na CF plošně testují. Pro průběh nemoci jednoznačně platí, že lepší prognózu mají ti, u nichž byla diagnostikována v prvních týdnech života.
Další dědičné poruchy a vrozené vývojové vady jsou popsány zde.
Podstata onemocnění
Kvůli vadné genetické informaci se špatně tvoří bílkovina ve stěně buněk potních žláz, slinivky břišní i dalších orgánů. Takto pozměněnou stěnou přestupuje špatně chlór a sodík do buněk, tyto ionty zůstávají vně buněk, a to i ve formě chloridu sodného - soli. První záznamy z doby kolem roku 1700 proto hovoří o prokletí dětí, které při polibku chutnají slaně.
Příznaky cystické fibrózy
Příznaky se liší se podle stupně a místa poškození, věku nositele a přidružené infekce.
Plicní postižení: Podstatou obtíží je mimořádná hustota hlenu v dýchacích cestách. Ten se špatně vykašlává, hromadí, přitahuje infekci včetně nákazy méně typickými patogeny. Po opakovaných infekcích se může měnit struktura plic, zmenšuje se prostor pro přenos kyslíku, může se objevit i vysoký tlak krve v plicním oběhu.
Trávicí problémy mají původ ve vysoké hustotě trávicích šťáv, hlavně slinivkových, ale také jaterních. Trávicí šťávy nepracují dostatečně, z potravy nejde využít všechny vitamíny a živiny, které pak časem chybí. Stolice je objemná. Sekret ucpává vývody z jater i slinivky břišní, vyskytují se záněty slinivky i poškození jater - cirhóza. Poškozená játra pak nejsou schopna konat svou čistící funkci pro organismus. Ve slinivce může dojít i k poškození buněk tvořících inzulin, následně se přidá i cukrovka.
Větší část mužů a menší část žen s CF má problémy s plodností.
Léčba
Opravit špatný gen, a tím bílkoviny ve stěnách buněk, zatím nejde. Léčba je zaměřena na odstraňování hustých hlenů, prevenci poškození plic, předcházení a léčbu infekcí, dodávání trávicích enzymů, eventuelně léčbu cukrovky. Velmi vhodný je přiměřený pohyb a zvyšování kondice, cílem je udržení kvality života. Významnou pomocí jsou inhalace, dechové rehabilitace, léčba kyslíkem, v případě těžkého poškození plic jejich transplantace. Nemocní s cystickou fibrózou - zejména děti - jsou pravidelně několikrát do roka sledovány (somatometrie, plicní objemy, vyšetření na cukrovku…). Ukazuje se i problém z druhé strany, jak péči o takto nemocné dítě „nepřehnat“, neznechutit mu nucením jídlo, nebránit v jakémkoli pohybu a riziku. Pomoc psychologa pro pacienta i rodiče je někdy velmi vhodná.
Velkou nadějí do budoucna je genová terapie. Snaha vede cestou umístit správnou genetickou informaci CRTF do poškozených buněk. Výsledky jsou slibné, ale zavedení genové terapie do běžné léčby je ještě daleko. Cílem v současnosti dostupné léčby je proto oddálení rozvoje komplikací a udržení funkčního stavu plic a co nejlepší výživy do doby, než bude genová terapie k dispozici.
Přidat nový komentář