Pustit dítě s hemofilií bez dozoru je těžké

Hemofilie je vzácné a vrozené onemocnění způsobené nedostatkem koagulačního (srážecího) faktoru VIII (hemofilie A), resp. IX (hemofilie B). Projevuje se nedostatečnou krevní srážlivostí. V ČR žije přibližně 1 000 pacientů s hemofilií, 38 % z nich má těžkou formu nemoci. Hemofilie se v současné době léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve. Preventivní dodání srážecího faktoru (tzv. profylaxe) předchází mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie. Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby se rozvíjejí těžké kloubní změny, které mohou vést až k trvalé invaliditě. Aby byla profylaxe účinná, musí se dávky srážecího faktoru podávat pravidelně, většinou 2–3krát týdně. U cca jedné ze čtyř osob s těžkou hemofilií A se při léčbě vytvoří protilátky proti podávanému faktoru VIII (tzv. inhibitor), což znamená, že nitrožilní podávání faktorové léčby je pro ně neúčinné a riziko krvácení je u nich mnohem větší. V ČR je cca 26 dospělých pacientů s inhibitorem.

V České republice má hemofilii přibližně 1 000 lidí, asi čtvrtina z nich jsou děti. Drtivá většina hemofiliků s těžkou formou onemocnění dostává preventivní léčbu, která riziko krvácení významně snižuje. Přestože se nemoc lékařům daří čím dál lépe vhodnou léčbou krotit, obavy provází hemofiliky a jejich blízké celý život.

„Ve srovnání s 90. léty, kdy většina hemofiliků prožila velkou část života v nemocnici a v brzkém věku skončila kvůli krvácení do kloubů a velkým bolestem na invalidním vozíku, jsme dnes v léčbě hemofilie úplně někde jinde. Od léčby akutních krvácivých stavů jsme se posunuli k preventivní, takzvané profylaktické léčbě, která krvácení předchází, a významně tak snižuje riziko krvácení,“ vysvětluje doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D., primář Oddělení dětské hematologie a zdravotnický náměstek pro Dětskou nemocnici FN Brno. Léčba se podle něj posouvá mílovými kroky kupředu, například i směrem ke genové terapii. Obavy pacientů o uplatnění ve společnosti a budoucí život však zůstávají. 

Hemofilie zasáhne do života rodiny

Hemofilie je dědičná, přenašečkami jsou ženy, projevy chorobného krvácení se ale objeví téměř vždy u potomků mužského pohlaví.
„Hemofilie je nevyléčitelná, do života rodiny zasáhne v podstatě ihned po narození dítěte a rodiče se s touto situací musí smířit. Se strachem, že vaše dítě krvácí při banálním zranění, se ale vyrovnává těžko,“ konstatuje doc. Blatný. Jeho slova potvrzuje Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientského sdružení Hemojunior, která je zároveň matkou hemofilika:
„Mít dítě se vzácným onemocněním, jako je hemofilie, změní rodinám jejich dosavadní život. Potýkají se s každodenním strachem o své dítě, s obavou, zda budou umět aplikovat správně léky, zda poznají, co a jak dělat při krvácení, zda bude moci jejich syn žít plnohodnotný život a mít spokojené dětství jako jeho vrstevníci.“ V pacientském sdružení proto poskytují rodičům psychologickou pomoc, organizují semináře a tábory pro rodiče a děti s hemofilií.
„Rodiny si tak mohou vyzkoušet, že i s hemofiliky lze vyrazit do přírody či sportovat,“ říká Kateřina Altmanová. Pustit dítě kamkoli bez dozoru je však pro většinu rodičů těžké. Pacientská organizace Český svaz hemofiliků proto pořádá tábory pro děti s hemofilií, kam vyrážejí bez rodičů, ale pod dohledem zkušených vedoucích, z nichž někteří jsou rovněž hemofilici.
„Pořádáme také mezigenerační setkání, kde se děti potkávají s dospělými hemofiliky a diskutují o tom, jak se s nemocí žilo dříve a jak nyní,“ popisuje Martin Bohůn, předseda Českého svazu hemofiliků.

Puberta je zlomový bod

Do určitého věku nemoc „řídí“ rodiče, v pubertě ale většinou nastává období zlomu, kdy rodiče bojují s tím, kdy a jak předat dítěti zodpovědnost.
„Často se setkávám i s tím, že chlapci v pubertě začnou svou nemoc odmítat, respektive vzhledem k tomu, že díky léčbě nemají výrazné potíže, si myslí, že jim vlastně nic není. Chtějí vysazovat léčbu, zkoušet rizikové sporty a nemoci vzdorovat různými osobitými způsoby. Musí si tím projít, aby nakonec zjistili, že nemoc je chronická a nezmizí. Toto zjištění pak ale často vede k přemítání o jejich budoucím životě,“ říká doc. Blatný.

Průzkum ukázal, co pacientům chybí

Doc. Blatný se podílel na kvalitativním výzkumu mezi dospělými hemofiliky, jehož iniciátorem je prof. Ing. Mgr. et Mgr. Peter Egýd Tavel, Ph.D., z Univerzity Palackého v Olomouci ve spolupráci se společností Roche. V něm zjišťovali dopady hemofilie na kvalitu života pacientů.
„K průzkumu nás vedla hlavně potřeba vědět, jak pacienti svou nemoc prožívají, co je trápí a co potřebují,“ vysvětluje psycholožka Mgr. Kateřina Ratajová, Ph.D., která se na průzkumu podílela, a pokračuje:
„Problematická je pro budoucí život pacientů například zkušenost z dětství, kdy jeden z rodičů diagnózu dítěte neunesl a rodinu opustil. Přitom právě podporu rodinných příslušníků uvádí většina respondentů jako jeden z významných faktorů v boji s nemocí. V mezilidských vztazích může hemofilie vzbuzovat obavy, a komplikovat tak možnost seznámení.“ Podle Mgr. Ratajové z výzkumu vyplývá, že i když je léčba hemofilie v České republice na vysoké úrovni, zaostává právě péče v oblasti psychosociální. Ta je pro vyrovnání se s nemocí a začlenění lidí s hemofilií do společnosti zásadní. Nabídka těchto služeb pro pacienty a jejich rodiny by tak měla být součástí každého hemofilického centra.

„Z průzkumu například vyplynulo i to, že pacienti s hemofilií nechtějí pomoc jenom přijímat, ale chtějí být sami nápomocnými nejen svým blízkým a dalším hemofilikům, ale i všeobecně,“ doplňuje doc. Blatný.
„K psychické pohodě pomáhá i vysoká úroveň farmakologické léčby. Současná profylaktická léčba dokáže oddálit invalidizaci a ve většině případů jí i zabránit. Aplikace léků je čím dál příjemnější, není už například nutné uchovávat léky v chladu. Je také možné léky vpravit do těla podkožními injekcemi, nikoli standardními nitrožilními. Pacientům to umožňuje lépe fungovat, mohou vyrazit například na túru a vědí, že je lék ochrání. To by před dvaceti lety nebylo myslitelné.“

Zdroj: www.mojemedicina.cz, ww.hemofilici.cz, www.hemojunior.cz