Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění. Rodiče předávají svůj chybný gen na chromozomu X svým dětem. Otcové výhradně dcerám, matky synům i dcerám. Nemoc způsobí, že tělo nedokáže zpracovat odpadní látky, které se pak hromadí v těle v cévách i orgánech a postupně je ničí.
Vzácné choroby
Inzerce
Články z rubriky „Vzácné choroby“
Přiznaky, které nesedí na žádnou běžnou chorobu, mnohá vyšetření, ale i podezření z toho, že simulují. Takové zkušenosti mají…
(28. února 2025, Redakce Ordinace.cz | přečteno: 1595x)
Závažné neurologické onemocnění postihuje nejčastěji děti kolem 3 let věku. Projevuje se epileptickými záchvaty různého typu, syndrom…
(1. listopadu 2024, Redakce Ordinace.cz | přečteno: 1005x)
Náhlé otoky obličeje, hrtanu či končetin jsou v jarním a letním období časté. Ne vždy se ale jedná o alergickou reakci na pyl či…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 1327x)
Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 712x)
Aby lidem se vzácnými diagnózami nebyly informace vzácné – to je idea nového projektu o diagnóze myasthenia gravis. Pacientům s touto…
(Žatecká | přečteno: 1850x)
Systémová sklerodermie je poměrně vzácné autoimunitní onemocnění pojivové tkáně, které trápí ženy až osmkrát častěji než muže.…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 2344x)
Poslední dva roky chodí do ordinací plicních lékařů pacienti, u nichž došlo k záměně vážné plicní choroby, jakou je například…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 1151x)
Poporodní deprese, lupus, hypochondrie. I tyto diagnózy si vyslechli pacienti, než u nich lékaři odhalili systémovou sklerodermii.
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 1411x)
Dvojité vidění, neschopnost hýbat se, mluvit, polykat, nebo dokonce dýchat – to vše patří mezi projevy vzácného autoimunitního…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 2590x)
Michaela Linková (44) byla vždy velmi aktivní. „Hodně jsem pracovala, sportovala, cestovala. Snažila jsem se být ve všem dokonalá a moc…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 976x)
28.2. se koná osvětový Den vzácných onemocnění. Jeho smyslem je ukázat, co vzácná onemocnění jsou a jak ovlivňují životy pacientů.…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 788x)
Spinální muskulární (svalová) atrofie patří mezi vrozené nemoci, které zásadním způsobem zasahují do života lidí s tímto…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 3039x)
Nevyléčitelné onemocnění, při kterém pacientům tuhne kůže, se projevuje především častou únavou, bolestmi kloubů, postupným…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 4091x)
Až 50 českých maminek ročně si vyslechne větu: "Maminko, podle výsledků testů se může jednat o Downův syndrom.“ Ty potom stojí před…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 4882x)
Idiopatická plicní fibróza (IPF) je vzácná nemoc, při které lidé nemohou dýchat a mají pocit, jako by se topili. Lékaři si tuto nemoc…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 1430x)
Dítě, které se prohání s kamarády na hřišti, školka v přírodě, výlet nebo čundr s kamarády? Pro většinu dětí a rodičů běžná…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 1262x)
Cystická fibróza je vzácným geneticky podmíněným onemocněním, které se vyskytuje u jednoho z 4 500 narozených českých dětí. Léky…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 1611x)
Napínání a tuhnutí kůže a postupná devastace vnitřních orgánů bez šance na úspěšné vyléčení – takové jsou vyhlídky pacientů…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 4743x)
S nepochopením lékařů i svého okolí se někdy setkávají ženy, které přivedou na svět hemofilika. Zvláště když obvykle dopředu…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 3777x)
Vzácná onemocnění mají genetický základ a jsou podmíněny dědičností, jsou tedy přenášeny z rodičů na potomky. V současnosti však…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 7175x)
