Vzácné choroby

Cystická fibróza: nová naděje pro „slané děti“

Cystická fibróza je vzácným geneticky podmíněným onemocněním, které se vyskytuje u jednoho z 4 500 narozených českých dětí. Léky cílené na příčinu onemocnění, tedy na gen pro funkci chloridového kanálu, jsou již k dispozici, ale čeští pacienti se k nim (zatím) nemohou dostat. Dnes narození pacienti, kteří jsou léčeni dostupnými metodami, mají naději přežít 40 let. Moderní genová terapie by jim mohla přinést vyšší kvalitu života a prodloužit jejich život.

Arteriovenózní malformace: časovaná bomba

Cévní anomálie patří převážně mezi vrozená onemocnění, kterými trpí asi pět procent lidí v republice. I přes to, že v posledních dvaceti letech došlo k velkému pokroku ve výzkumu těchto anomálií, nemají lékaři ještě tolik zkušeností, aby zabránili špatným či pozdním diagnózám.

Hemofilie se může skrývat dlouho

Zhruba jeden z deseti tisíc lidí trpí hemofilií, dědičnou poruchou srážlivosti krve. Projevuje se zvýšenou krvácivostí vyvolanou úrazem, anebo spontánní. Příznaky onemocnění ovlivňuje množství srážecího faktoru, který je nemocí postižen. Pokud je jeho tvorba narušena jen málo, tato choroba může zůstávat utajená dlouho.

Moderní genetické testy pomáhají odhalit vzácná onemocnění ještě před narozením

Vzácná onemocnění mají genetický základ a jsou podmíněny dědičností, jsou tedy přenášeny z rodičů na potomky. V současnosti však existují metody, které dokáží již u embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého ze vzácných onemocnění, a dávají tak nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte. Díky metodě PGD (preimplantační genetická diagnostika) je možné u rizikových párů přenosu nemoci na jejich dítě předejít.