Vzácné nemoci: skryté nebezpečí pro miliony lidí

( Tisková zpráva | přečteno: 10159x )

Přiznaky, které nesedí na žádnou běžnou chorobu, mnohá vyšetření, ale i podezření z toho, že simulují. Takové zkušenosti mají mnozí pacienti, kterým je až v dospělosti diagnostikována některá ze vzácných chorob. Pacientů se vzácnými chorobami je v ČR asi dvacet tisíc.

shutterstock.com

Jako vzácnou označují lékaři takovou nemoc, která postihuje méně než jednoho člověka z dvou tisíc obyvatel. Zdálo by se tedy, že se s nimi skoro nepotkáte. Ovšem jen v Evropské unii se s diagnózou některé z vzácných onemocnění potýká víc jak třicet milionů lidí, víc než polovina z nich je nemocí přímo ohrožena na životě nebo jim hrozí invalidita. I proto je 29. Únor Světovým dnem vzácných onemocnění.

Vzácné choroby – skrytá hrozba

Vzácná onemocnění jsou nejen málo častá, ale také velmi různorodá v příznacích. I proto mohou zůstat delší dobu neodhalená a pacienti začnou s jejich léčbou až ve chvíli, kdy nemoc hodně postoupila a mají někdy i nevratně poškozený organismus.

Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých obzvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální. I když jsou léky na vzácné choroby drahé, nemusí se pacienti bát, že je pojišťovny neproplatí.

Fakta o vzácných nemocech:

  • Vzhledem k tomu, že se většina vzácných onemocnění rozvíjí již v období před narozením, projeví se rozvoj nemoci v 75 % případů již v dětském věku. Zhruba 30 % pacientů bohužel umírá před dosažením pátého roku života.
  • Postihují několik orgánových soustav zároveň.
  • Zhruba 80 % všech případů vzácných onemocnění je způsobeno genetickými vlivy, u zbylých 20 % případů nebyly příčiny vzniku dosud odhaleny.
  • Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně – pozornost se u některých pacientů může zpočátku zaměřit na léčbu příznaků, nikoliv samostatného onemocnění.

Včasnému odhalení napomáhá novorozenecký screening vzácných onemocnění

Všechny děti narozené na území České republiky se musejí od roku 2009 podrobit takzvanému novorozeneckému screeningu. Cílem vyšetření je odhalit vzácné onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje. K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku. V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že se jedná přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.

Specializovaná pracoviště pro léčbu vzácných onemocnění v ČR

V České republice nebyla dosud vybudována síť specializovaných zdravotnických pracovišť, která by byla zaměřena na léčbu vzácných onemocnění. Přesto existují centra, kde se vybraným chorobám věnují specialisté:

  • Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby
  • Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy
  • Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby
  • Centrum pro plicní hypertenzi
  • Centrum hereditárních ataxií a Komplexní onkologická centra
  • Národní centrum ve FN Brno
  • Centrum kochleárních implantací u dětí ve FN v Motole
  • Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku při Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Diskuse k článku
urban Miroslav

Vážení.Trpím Vaskulitidou a jsem pacientem Fakultní nemocnice Praha na Karlově náměstí.V průběhu loňského roku jsem se dostal do skupiny Moorbus Wegener to je ze sousední země kde si lidé stejně postižení předávají poznatky.Napadlo mě,zda-li i zde existuje obdobný způsob komunikace v podobné skupině postižených. Děkuji za radu Urban


Celkový počet příspěvků v diskusi: 1. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 946 lidí
Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Cystická fibróza: nová naděje pro „slané děti“

Cystická fibróza je vzácným geneticky podmíněným onemocněním, které se vyskytuje u jednoho z 4 500 narozených českých dětí. Léky cílené na příčinu onemocnění, tedy na gen pro funkci chloridového kanálu, jsou již k dispozici, ale čeští pacienti se k nim (zatím) nemohou dostat. Dnes narození pacienti, kteří jsou léčeni dostupnými metodami, mají naději přežít 40 let. Moderní genová terapie by jim mohla přinést vyšší kvalitu života a prodloužit jejich život.

Nastávající matky hemofiliků na interrupci nemusejí

S nepochopením lékařů i svého okolí se někdy setkávají ženy, které přivedou na svět hemofilika. Zvláště když obvykle dopředu vědí, že jejich syn bude s poruchou srážlivosti krve bojovat celý život. Ženy, které jsou takzvané přenašečky hemofilie, ale samy nemocné nejsou, mohou onemocnění přenášet do další generace. „Díky moderní léčbě většina rodin život s hemofilikem zvládá,“ podotýká k tomu Kateřina Altmanová, místopředsedkyně sdružení Hemojunior.

Arteriovenózní malformace: časovaná bomba

Cévní anomálie patří převážně mezi vrozená onemocnění, kterými trpí asi pět procent lidí v republice. I přes to, že v posledních dvaceti letech došlo k velkému pokroku ve výzkumu těchto anomálií, nemají lékaři ještě tolik zkušeností, aby zabránili špatným či pozdním diagnózám.

Hemofilie se může skrývat dlouho

Zhruba jeden z deseti tisíc lidí trpí hemofilií, dědičnou poruchou srážlivosti krve. Projevuje se zvýšenou krvácivostí vyvolanou úrazem, anebo spontánní. Příznaky onemocnění ovlivňuje množství srážecího faktoru, který je nemocí postižen. Pokud je jeho tvorba narušena jen málo, tato choroba může zůstávat utajená dlouho.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.