Inzerce

Vzácné nemoci: skryté nebezpečí pro miliony lidí

( Tisková zpráva | přečteno: 10853x )

Přiznaky, které nesedí na žádnou běžnou chorobu, mnohá vyšetření, ale i podezření z toho, že simulují. Takové zkušenosti mají mnozí pacienti, kterým je až v dospělosti diagnostikována některá ze vzácných chorob. Pacientů se vzácnými chorobami je v ČR asi dvacet tisíc.

shutterstock.com

Jako vzácnou označují lékaři takovou nemoc, která postihuje méně než jednoho člověka z dvou tisíc obyvatel. Zdálo by se tedy, že se s nimi skoro nepotkáte. Ovšem jen v Evropské unii se s diagnózou některé z vzácných onemocnění potýká víc jak třicet milionů lidí, víc než polovina z nich je nemocí přímo ohrožena na životě nebo jim hrozí invalidita. I proto je 29. Únor Světovým dnem vzácných onemocnění.

Vzácné choroby – skrytá hrozba

Vzácná onemocnění jsou nejen málo častá, ale také velmi různorodá v příznacích. I proto mohou zůstat delší dobu neodhalená a pacienti začnou s jejich léčbou až ve chvíli, kdy nemoc hodně postoupila a mají někdy i nevratně poškozený organismus.

Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých obzvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální. I když jsou léky na vzácné choroby drahé, nemusí se pacienti bát, že je pojišťovny neproplatí.

Fakta o vzácných nemocech:

  • Vzhledem k tomu, že se většina vzácných onemocnění rozvíjí již v období před narozením, projeví se rozvoj nemoci v 75 % případů již v dětském věku. Zhruba 30 % pacientů bohužel umírá před dosažením pátého roku života.
  • Postihují několik orgánových soustav zároveň.
  • Zhruba 80 % všech případů vzácných onemocnění je způsobeno genetickými vlivy, u zbylých 20 % případů nebyly příčiny vzniku dosud odhaleny.
  • Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně – pozornost se u některých pacientů může zpočátku zaměřit na léčbu příznaků, nikoliv samostatného onemocnění.

Včasnému odhalení napomáhá novorozenecký screening vzácných onemocnění

Všechny děti narozené na území České republiky se musejí od roku 2009 podrobit takzvanému novorozeneckému screeningu. Cílem vyšetření je odhalit vzácné onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje. K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku. V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že se jedná přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.

Specializovaná pracoviště pro léčbu vzácných onemocnění v ČR

V České republice nebyla dosud vybudována síť specializovaných zdravotnických pracovišť, která by byla zaměřena na léčbu vzácných onemocnění. Přesto existují centra, kde se vybraným chorobám věnují specialisté:

  • Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby
  • Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy
  • Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby
  • Centrum pro plicní hypertenzi
  • Centrum hereditárních ataxií a Komplexní onkologická centra
  • Národní centrum ve FN Brno
  • Centrum kochleárních implantací u dětí ve FN v Motole
  • Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku při Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha
Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Diskuse k článku
urban Miroslav

Vážení.Trpím Vaskulitidou a jsem pacientem Fakultní nemocnice Praha na Karlově náměstí.V průběhu loňského roku jsem se dostal do skupiny Moorbus Wegener to je ze sousední země kde si lidé stejně postižení předávají poznatky.Napadlo mě,zda-li i zde existuje obdobný způsob komunikace v podobné skupině postižených. Děkuji za radu Urban


Celkový počet příspěvků v diskusi: 1. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce
Inzerce https://www.provasesrdce.cz/?utm_source=ordinace_cz&utm_medium=square&utm_campaign=fibrilace

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 70 lidí

Mohlo by vás zajímat

Gaucherovu chorobu prozradí většinou bolest kostí

Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.

Arteriovenózní malformace: časovaná bomba

Cévní anomálie patří převážně mezi vrozená onemocnění, kterými trpí asi pět procent lidí v republice. I přes to, že v posledních dvaceti letech došlo k velkému pokroku ve výzkumu těchto anomálií, nemají lékaři ještě tolik zkušeností, aby zabránili špatným či pozdním diagnózám.

Vzácné nemoci: skryté nebezpečí pro miliony lidí

Přiznaky, které nesedí na žádnou běžnou chorobu, mnohá vyšetření, ale i podezření z toho, že simulují. Takové zkušenosti mají mnozí pacienti, kterým je až v dospělosti diagnostikována některá ze vzácných chorob. Pacientů se vzácnými chorobami je v ČR asi dvacet tisíc.

Zoonózy: nemoci, které dostanete od psa a kočky

Toxoplazmóza nebo vzteklina patří mezi nemoci, které vás mohou i zabít. Obě byste mohli chytit i od svého psa či kočky. Riziko přenosu různých nemocí ze zvířete na člověka sice existuje, ale většinou si stačí dobře umýt ruce a nemusíte se bát.

 

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.