Fabryho chorobu předávají hlavně otcové svým dcerám

( aktualizováno 13. února 2014, Renata Vyšínová | přečteno: 19468x )

Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění. Rodiče předávají svůj chybný gen na chromozomu X svým dětem. Otcové výhradně dcerám, matky synům i dcerám. Nemoc způsobí, že tělo nedokáže zpracovat odpadní látky, které se pak hromadí v těle v cévách i orgánech a postupně je ničí.

shutterstock.com

Nezpracované látky tukové povahy se hromadí ve vnitřní vrstvě stěny cév, v nervových buňkách, v srdečních svalových buňkách a buňkách ledvin. S touto vzácnou nemocí se v ČR léčí asi stovka pacientů. I když běžní lékaři nemusí během své praxe vůbec člověka s Fabryho nemocí potkat, měli by o ní vědět. Jen včasná diagnóza a správné léčení jsou prevencí před nevratným poškozením orgánů. Bez kvalitní léčby se pacienti dožívají věku mezi čtyřiceti až šedesáti lety.

Jak se vyrovnat s tím, že u vás zjistili závažnou chorobu? Psycholog vám poradí zde.

„Klasická forma Fabryho nemoci se může projevit už v dětství například pálením a bolestmi dlaní a chodidel, horečkami, zažívacími obtížemi a drobnými červenými ložisky na kůži. V dospělosti se objevují příznaky z porušené funkce ledvin a srdce. Nemoc provází závratě a poškození sluchu. Poškození srdce se projevuje dušností, bolestmi na hrudi nebo poruchami srdečního rytmu. Častěji se vyskytují srdeční a cévní onemocnění, např. infarkty nebo mrtvice,“ říká MUDr. Lubor Goláň z Centra pro Fabryho nemoc II. interní kliniky VFN v Praze.

Právě poškození ledvin je u Fabryho nemoci časté. „Zprvu se objevuje bílkovina v moči, ale její množství narůstá a nakonec klesá funkce ledvin. Může dojít až k úplnému selhání ledvin a k potřebě dialyzovat nebo transplantovat ledvinu.“ Vysvětluje MUDr. Goláň a dodává: „Transplantovaná ledvina není ohrožena střádáním, protože její tkáň chybějící enzym produkuje a dokáže ledvinu ochránit.

Příznaky Fabryho nemoci

Příznaky nejsou specifické, ale i tak je lze shrnout takto:

Již v dětství

  •  Pálení
  •  Bolesti
  •  Brnění prstů
  •  Snížené pocení

V pozdějším věku

  •  Zbytnění, čili hypertrofie srdce
  •  Ischemická choroba srdce
  • Zhoršená funkce ledvin
  •  Negativní ovlivnění nervového systému
  •  Poruchy sluchu
  •  Projevy na kůži – angiokeratomy, malé červené pupínky podobné vyrážce

V diagnostice i léčbě jsme na světové špičce

Pacientům je k dispozici Centrum pro Fabryho chorobu na II. Interní klinice VFN a 1. LF UK v Praze, kde jsou soustředěni specialisté i nejnovější metody léčby. Toto pracoviště patří mezi špičku ve světě, výzkumy, které zde probíhají, se dostanou i na světová fóra.

 U mužů je diagnóza zpravidla jednodušší, postačuje stanovení enzymu v plazmě nebo leukocytech. Hladina tohoto enzymu je nulová nebo velmi nízká. U žen je diagnóza složitější a je nutné ji potvrdit genetickým vyšetřením. To je ale složité, protože jde o několik set mutací. Platí, že muži jsou nemocí postiženi častěji. Dříve se soudilo, že ženy jsou jen přenašečky, nyní víme, že mohou onemocnět stejně vážně jako muži, zpravidla je ale jejich postižení mírnější a vyskytuje se později než u mužů.  Nemocný muž předává gen všem svým dcerám, pokud onemocní žena, předá gen synům i dcerám, ovšem s padesátiprocentní pravděpodobností.  „Jestliže nemoc zjistíme, u dospělého, který už má děti, měli bychom prověřit celou rodinu,“ říká MUDr. Goláň.

Moderní medicína umí dodat enzym pacientům zvenčí. „Zdá se, že je tato biologická léčba úspěšná a můžeme jim nabídnout kvalitnější život, stabilizovat je, “ říká prof. MUDr. Aleš Linhart, přednosta II. Interní kliniky VFN a 1. LF UK v Praze. „Je nadějí i pro ostatní pacienty, kteří mají geneticky danou metabolickou nemoc,“ dodává. Vzhledem k tomu, že sama nemoc už dost zatěžuje kardiovaskulární systém, měli by pacienti žít tak, aby mu ulevili – vyhnout by se tedy měli kouření, alkoholu, měli by sportovat. Pohyb ale někdy komplikuje to, že jejich potní žlázy přestaly plnit svou funkci, takže se fyzická námaha stává problémem.

Kde vám pomohou:

Centrum pro Fabryho chorobu, II. Interní klinika VFN a 1. LF UK v Praze.

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Znáte hladinu cukru ve vaší krvi?

Zatím hlasovalo 120 lidí
Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Downův syndrom a další chromozomální odchylky

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu – 46 chromozomů.

Může barva na vlasy ovlivnit zdraví mého budoucího dítěte?

Lékařská genetika patří v současné době k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím oborům medicíny. MUDr. Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou, odpovídal na aktuální dotazy.

Michal: Téměř sedm let žiji v nemocnici

Na naši výzvu, abyste nám napsali příběh svého života s nemocí se ozval Michal. Posledních sedm let je nucen trávit v nemocnici, protože má dystrofii, nemoc, při které mu ochabují svaly.

Marfanův syndrom: nemoc pavoučích prstů

Kdyby nebyl Paganini nemocný, nikdy by na housle nehrál tak dobře. Měl totiž Marfanův syndrom, tedy genetickou chorobu, která se mimo jiné projevuje tím, že nemocní mají extrémně dlouhé a štíhlé prsty, končetiny, protáhlý obličej… Je to ale i nemoc, která může zčista jasna zabít. Své o tom ví Monika Bartošová z Olomouce, která svou nemoc odhalila až díky narození své vnučky.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.