Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.
Nezpracované látky tukové povahy se hromadí ve vnitřní vrstvě stěny cév, v nervových buňkách, v srdečních svalových buňkách a buňkách ledvin. S touto vzácnou nemocí se v ČR léčí asi stovka pacientů. I když běžní lékaři nemusí během své praxe vůbec člověka s Fabryho nemocí potkat, měli by o ní vědět. Jen včasná diagnóza a správné léčení jsou prevencí před nevratným poškozením orgánů. Bez kvalitní léčby se pacienti dožívají věku mezi čtyřiceti až šedesáti lety.
Jak se vyrovnat s tím, že u vás zjistili závažnou chorobu? Psycholog vám poradí zde.
„Klasická forma Fabryho nemoci se může projevit už v dětství například pálením a bolestmi dlaní a chodidel, horečkami, zažívacími obtížemi a drobnými červenými ložisky na kůži. V dospělosti se objevují příznaky z porušené funkce ledvin a srdce. Nemoc provází závratě a poškození sluchu. Poškození srdce se projevuje dušností, bolestmi na hrudi nebo poruchami srdečního rytmu. Častěji se vyskytují srdeční a cévní onemocnění, např. infarkty nebo mrtvice,“ říká MUDr. Lubor Goláň z Centra pro Fabryho nemoc II. interní kliniky VFN v Praze.
Právě poškození ledvin je u Fabryho nemoci časté. „Zprvu se objevuje bílkovina v moči, ale její množství narůstá a nakonec klesá funkce ledvin. Může dojít až k úplnému selhání ledvin a k potřebě dialyzovat nebo transplantovat ledvinu.“ Vysvětluje MUDr. Goláň a dodává: „Transplantovaná ledvina není ohrožena střádáním, protože její tkáň chybějící enzym produkuje a dokáže ledvinu ochránit.
Příznaky Fabryho nemoci
Příznaky nejsou specifické, ale i tak je lze shrnout takto:
Již v dětství
- Pálení
- Bolesti
- Brnění prstů
- Snížené pocení
V pozdějším věku
- Zbytnění, čili hypertrofie srdce
- Ischemická choroba srdce
- Zhoršená funkce ledvin
- Negativní ovlivnění nervového systému
- Poruchy sluchu
- Projevy na kůži – angiokeratomy, malé červené pupínky podobné vyrážce
V diagnostice i léčbě jsme na světové špičce
Pacientům je k dispozici Centrum pro Fabryho chorobu na II. Interní klinice VFN a 1. LF UK v Praze, kde jsou soustředěni specialisté i nejnovější metody léčby. Toto pracoviště patří mezi špičku ve světě, výzkumy, které zde probíhají, se dostanou i na světová fóra.
U mužů je diagnóza zpravidla jednodušší, postačuje stanovení enzymu v plazmě nebo leukocytech. Hladina tohoto enzymu je nulová nebo velmi nízká. U žen je diagnóza složitější a je nutné ji potvrdit genetickým vyšetřením. To je ale složité, protože jde o několik set mutací. Platí, že muži jsou nemocí postiženi častěji. Dříve se soudilo, že ženy jsou jen přenašečky, nyní víme, že mohou onemocnět stejně vážně jako muži, zpravidla je ale jejich postižení mírnější a vyskytuje se později než u mužů. Nemocný muž předává gen všem svým dcerám, pokud onemocní žena, předá gen synům i dcerám, ovšem s padesátiprocentní pravděpodobností. „Jestliže nemoc zjistíme, u dospělého, který už má děti, měli bychom prověřit celou rodinu,“ říká MUDr. Goláň.
Moderní medicína umí dodat enzym pacientům zvenčí. „Zdá se, že je tato biologická léčba úspěšná a můžeme jim nabídnout kvalitnější život, stabilizovat je, “ říká prof. MUDr. Aleš Linhart, přednosta II. Interní kliniky VFN a 1. LF UK v Praze. „Je nadějí i pro ostatní pacienty, kteří mají geneticky danou metabolickou nemoc,“ dodává. Vzhledem k tomu, že sama nemoc už dost zatěžuje kardiovaskulární systém, měli by pacienti žít tak, aby mu ulevili – vyhnout by se tedy měli kouření, alkoholu, měli by sportovat. Pohyb ale někdy komplikuje to, že jejich potní žlázy přestaly plnit svou funkci, takže se fyzická námaha stává problémem.
Kde vám pomohou:
Centrum pro Fabryho chorobu, II. Interní klinika VFN a 1. LF UK v Praze.
Přidat nový komentář