Gaucherovu chorobu prozradí většinou bolest kostí

( Renata Vyšínová | přečteno: 28161x )

Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.

shutterstock.com
Z NABÍDKY LÉKÁRNA.CZ

"Gaucherova choroba patří mezi choroby metabolické, mezi které řadíme asi 600 dalších diagnóz, základní charakteristikou všech je dědičnost a metabolická porucha,“ říká MUDr. Eva Malinová z Národního centra pro Gaucherovu chorobu na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF a VFN.  Onemocnění je způsobeno nedostatkem nebo úplnou absencí enzymu, který v organismu štěpí větší molekuly na menší. To vede k hromadění nerozštěpené látky uvnitř určitého typu bílých krvinek ve slezině, játrech a také například kostní dřeni,“ vysvětluje MUDr. Malinová.

O špičkové metodě zjišťování dědičných metabolických poruch se dočtete zde.

Buňky napěchované touto sloučeninou postupně nahrazují normální zdravé buňky, hlavně v kostní dřeni a vnitřních orgánech, což vede k různým projevům onemocnění. „Od lékařů jsem se dozvěděla, že kvůli nemoci mohu vlastně kdykoli zemřít. Že se nesmím zranit, abych nevykrvácela. Že nesmím spadnout, aby se mi neutrhla zvětšená a tím pádem i těžká slezina. Byl to šok,“ vzpomíná pacientka, která s Gaucherovou nemocí žije od svých čtrnácti let. I jí přišli lékaři na dědičné onemocnění náhodou, když pátrali po příčinách opakujících se zánětů močového měchýře, únavy a tlaku v břiše.

Příznaky choroby

Nejde přesně určit, jaké projevy nemoc má, protože jsou velmi různorodé. Někdy jsou tak nenápadné, že lékaři chorobu ani neodhalí. Nejčastěji jsou to bolesti kostí z důvodu postupného znehodnocování kostní dřeně, ztráty krevních buněk.

Často je choroba odhalena při sonografickém vyšetření, na které lékař pošle pacienty pro častou bolest břicha, za kterou může často zvětšení jater, sleziny.

Projevem nemoci je i bledost, únava, dušnost při zátěži, bušení srdce. Pacienti mohou spontánně krvácet, nebo mají potíže zastavit krvácení v případě úrazu. Protože mají i nedostatek krevních destiček, hrozí jim častěji infekce. Časté potíže pramení i z nedostatku kyslíku v krvi, ze kterého vyplývají i poruchy mozku. Lékaři rozlišují tři typy choroby. 1. typ nemá postižení nervových buněk, 2. a 3. typ má různou měrou postiženy nervové buňky.

Diagnostika

Vzhledem k rozdílným projevům je stanovení správné diagnózy obtížné. Většinou na ni upozorní jiné obtíže. Prokázat se pak dá z krevního testu - v krvi se objeví látka, kterou zdravý člověk nemá, nebo má jen ve velmi omezeném množství. Možností je i punkce kostní dřeně – ve vzorku se objeví tzv. Gaucherovy buňky.  Poslední možností je genetické vyšetření dětí v rodinách, kde už někdo onemocněl.

Podrobnosti o genetickém vyšetření najdete v tomto článku.

Gaucherova choroba je dědičná. Protože na sto tisíc obyvatel statisticky vychází jeden nemocný, jde o vzácné onemocnění. „I když přenašečů je daleko víc. A až když se sejdou dva a mají spolu potomka, je 25% riziko, že onemocní.

 Léčba

Až moderní medicína přinesla nemocným šanci na normální život, i když chorobu jako takovou vyléčit nelze. Začátkem 90. let dostali první pacienti nový lék – náhradu chybějícího enzymu. Podle dosavadních zkušeností jde o metodu, kterou nemocní dobře snáší, je pro ně bezpečná a účinně potlačuje příznaky nemoci a zabraňuje dalšímu poškození a vzniku nevratných změn.  „První pacientv ČR dostal novou léčbu v roce 1996,“ upřesňuje MUDr. Malinová. Právě díky této léčbě se mnozí pacienti mohli vrátit naplno do běžného života – sportovat, mít děti, pracovat i bavit se.

Léčbu lze přizpůsobit každému pacientovi a připravit ji přesně na míru, podle aktuálního stavu všech orgánových systémů, které by případně mohly být nemocí zasaženy.

Kde vám pomohou?

Národní centrum pro Gaucherovu chorobu, tel: 224 967 794

Pacienti s touto chorobou se mohou obrátit i na Občanské sdružení Meta.

 

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce
loading...
Diskuse k článku
Nikol Madošová

Dobrý den, mám dotaz a potrebuji poradit. Často mne propadne nesnesitelná bolest kosti jakoby uvnit, hlavně stehenní kost a předloktí..nahmatala jsem dále male podkožní kuličky v oblasti holene a obecně mám příznaky, v článku. Rány se mi zrovna moc nehoji a zůstávají mi nesmyslně strupovite jizvy, které jsou ve stejném stavu třeba dva měsíce. Často je mi zle v oblasti žaludku a já se chci zeptat, jestli to dohromady ma něco spolecneho nebo píšu zbytecne. Dekuji


Celkový počet příspěvků v diskusi: 1. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Obáváte se nákazy koronavirem?

65%
35%
Zatím hlasovalo 197 lidí
Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Downův syndrom a další chromozomální odchylky

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu – 46 chromozomů.

Může barva na vlasy ovlivnit zdraví mého budoucího dítěte?

Lékařská genetika patří v současné době k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím oborům medicíny. MUDr. Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou, odpovídal na aktuální dotazy.

Železo ze špenátu vás před chudokrevností neochrání, vsaďte na maso

Kdyby se chtěl Pepek námořník ochránit proti chudokrevnosti z nedostatku železa, musel by svůj oblíbený špenát proložit i masem nebo vejci. Ze špenátu totiž náš trávicí trakt nedokáže železo vstřebat.

Hemofilii u sebe můžete odhalit kdykoli, třeba při trhání zubu

Velké a hojné modřiny, časté krvácení z nosu nebo velké krvácení při trhání zubu. I to mohou být příznaky hemofilie. Ačkoli jde převážně o dědičnou chorobu srážlivosti krve, nemusí se projevit dlouhá léta.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.