Huntingtonova choroba: neúprosný rozsudek smrti

Huntingtonova choroba (někdy též nazývaná Huntingtonova chorea) je geneticky podmíněná a tedy de facto vrozená. U nemocného člověka buď došlo ke vzniku nové mutace (to je ta vzácnější možnost), nebo se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v předchozí generaci (tj. u otce či matky). Jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde 50% riziko, že i dítě bude touto nemocí postiženo. Všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní. Žádní zdraví přenašeči u Huntingtonovy choroby neexistují. Nemoc se vyskytuje se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Nemoci geneticky přenášené tímto způsobem mají většinou tendenci z populace postupem času mizet. Má to svou neúprosnou logiku - aby člověk mohl takovouto nemoc přenést na své dítě, musí i on sám chorobou trpět. Z hlediska Darwinovy teorie přírodního výběru budou nemocní jedinci znevýhodněni při výběru partnera, budou mít méně dětí a jejich nemoc tak bude z populace postupně mizet.

O dalších dědičných poruchách si přečtete např. zde.

Nemoc se často projeví až po té, co mají nemocní děti

Pro Huntingtonovu choreu toto neplatí. Genetická porucha je sice u člověka přítomná již při narození, ale nemoc sama se vůbec neprojevuje a takový člověk se zdá být úplně zdravý. Nemoc se začne projevovat až ve středním věku, není výjimkou její viditelný počátek až po 30. roce života. V době seznamování s partnerem opačného pohlaví a plození dětí není nemocný nijak znevýhodněn, protože se u něj nemoc zatím neprojevila. Příznaky se nezřídka objevují až v době, kdy je nemocný již rodičem. Kromě osobní tragédie pro dotyčného a jeho okolí pak vyvstane nepříjemná otázka, zda jsou jeho děti zdravé či nemocné. Každé z nich má riziko 50 %, že má (prozatím bezpříznakovou) nemoc také. K výše uvedenému je nutné dodat, že Huntingtonova chorea se vzácně může projevit i v dětském věku, typické to však pro ni není.

Příznaky Huntingtonovy choroby

Nemoc je ve svých projevech dramatická a tragická. Její příznaky odpovídají postupnému poškozování mozku. U nemocného se nejprve začnou objevovat nenápadné svalové záškuby, které se však s postupem času zhoršují do záchvatů mimovolních škubavých a kroutivých pohybů. Nemocný člověk není nakonec schopen vykonávat základní pracovní úkony a v pokročilých fázích nemoci ztratí soběstačnost. K pohybovému postižení se postupně přidruží změny charakteru a osobnosti, časté je agresivní chování a celý proces končí těžkou demencí a naprostým rozpadem původní osobnosti jako takové. Imobilita je spojena s vyšším rizikem infekcí – zejména infekčními zápaly plic – a ty nakonec vedou ke smrti postiženého.

Při výskytu nemoci v rodině lze provést u každého jejího člena genetické vyšetření a spolehlivě u něj najít genetický defekt, který znamená, že u něj nemoc jednou vznikne. Je to ale poměrně komplikovaný etický problém, protože tomuto člověku potvrdíme velmi ošklivý rozsudek smrti. Problém není nemoc diagnostikovat, ale jestli, jak a zda vůbec sdělit pozitivní výsledek testu potvrzující nemoc. Už jen samotnému provedení testu proto předcházejí u každého člověka dlouhé pohovory s psychologem. Znovu zdůrazňuji, že žádná léčba Huntingtonovy choroby není možná.