Inzerce https://cukrovka.lekarna.cz/?utm_source=ordinace&utm_media=leaderbord&utm_campaign=cukrovka
aplikace_alergie.png
Jak bojovat s alergií?
S aplikací AlergoStop můžete na alergii zapomenout
Připomíná léčbu a varuje před aktuálními alergeny. Více informací zde.
karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Huntingtonova choroba: neúprosný rozsudek smrti

(MUDr. Jiří Štefánek | přečteno: 49641x )

Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.

shutterstock.com

Huntingtonova choroba (někdy též nazývaná Huntingtonova chorea) je geneticky podmíněná a tedy de facto vrozená. U nemocného člověka buď došlo ke vzniku nové mutace (to je ta vzácnější možnost), nebo se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v předchozí generaci (tj. u otce či matky). Jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde 50% riziko, že i dítě bude touto nemocí postiženo. Všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní. Žádní zdraví přenašeči u Huntingtonovy choroby neexistují. Nemoc se vyskytuje se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Nemoci geneticky přenášené tímto způsobem mají většinou tendenci z populace postupem času mizet. Má to svou neúprosnou logiku - aby člověk mohl takovouto nemoc přenést na své dítě, musí i on sám chorobou trpět. Z hlediska Darwinovy teorie přírodního výběru budou nemocní jedinci znevýhodněni při výběru partnera, budou mít méně dětí a jejich nemoc tak bude z populace postupně mizet.

O dalších dědičných poruchách si přečtete např. zde.

Nemoc se často projeví až po té, co mají nemocní děti

Pro Huntingtonovu choreu toto neplatí. Genetická porucha je sice u člověka přítomná již při narození, ale nemoc sama se vůbec neprojevuje a takový člověk se zdá být úplně zdravý. Nemoc se začne projevovat až ve středním věku, není výjimkou její viditelný počátek až po 30. roce života. V době seznamování s partnerem opačného pohlaví a plození dětí není nemocný nijak znevýhodněn, protože se u něj nemoc zatím neprojevila. Příznaky se nezřídka objevují až v době, kdy je nemocný již rodičem. Kromě osobní tragédie pro dotyčného a jeho okolí pak vyvstane nepříjemná otázka, zda jsou jeho děti zdravé či nemocné. Každé z nich má riziko 50 %, že má (prozatím bezpříznakovou) nemoc také. K výše uvedenému je nutné dodat, že Huntingtonova chorea se vzácně může projevit i v dětském věku, typické to však pro ni není.

Příznaky Huntingtonovy choroby

Nemoc je ve svých projevech dramatická a tragická. Její příznaky odpovídají postupnému poškozování mozku. U nemocného se nejprve začnou objevovat nenápadné svalové záškuby, které se však s postupem času zhoršují do záchvatů mimovolních škubavých a kroutivých pohybů. Nemocný člověk není nakonec schopen vykonávat základní pracovní úkony a v pokročilých fázích nemoci ztratí soběstačnost. K pohybovému postižení se postupně přidruží změny charakteru a osobnosti, časté je agresivní chování a celý proces končí těžkou demencí a naprostým rozpadem původní osobnosti jako takové. Imobilita je spojena s vyšším rizikem infekcí – zejména infekčními zápaly plic – a ty nakonec vedou ke smrti postiženého.

Při výskytu nemoci v rodině lze provést u každého jejího člena genetické vyšetření a spolehlivě u něj najít genetický defekt, který znamená, že u něj nemoc jednou vznikne. Je to ale poměrně komplikovaný etický problém, protože tomuto člověku potvrdíme velmi ošklivý rozsudek smrti. Problém není nemoc diagnostikovat, ale jestli, jak a zda vůbec sdělit pozitivní výsledek testu potvrzující nemoc. Už jen samotnému provedení testu proto předcházejí u každého člověka dlouhé pohovory s psychologem. Znovu zdůrazňuji, že žádná léčba Huntingtonovy choroby není možná.
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Diskuse k článku
vl

Každý dostáváme velmi ošklivý rozsudek smrti hned po narození. Ten, kdo si to neuvědomuje, je relativně šťastný. Moje pětiletá vnučka, která došla k závěru, že každý jednou umře, se utěšila tím, že prohlásila - do té doby se to nějak zařídí.

vl

Každý dostáváme velmi ošklivý rozsudek smrti hned po narození. Ten, kdo si to neuvědomuje, je relativně šťastný. Moje pětiletá vnučka, která došla k závěru, že každý jednou umře, se utěšila tím, že prohlásila - do té doby se to nějak zařídí.

vl

To není echolálie, to nějak blbne program.


Celkový počet příspěvků v diskusi: 7. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Obáváte se cukrovky?

62%
38%
Zatím hlasovalo 189 lidí
Inzerce https://cukrovka.lekarna.cz/?utm_source=ordinace&utm_media=adbox&utm_campaign=cukrovka
reklama https://www.lekarna.cz/pro-deti-13778/?utm_source=ordinace&utm_medium=intext_scyscraper&utm_campaign=Vanoce_deti

Mohlo by vás zajímat

Parkinsonismus

Parkinsonismus je označení příznakového komplexu složeného z akinézy (pohybová chudost), rigidity (zvýšené svalové napětí) a tremoru (třes).

Syndrom karpálního tunelu

Jedná se o onemocnění středového nervu ruky (lat. nervus medianus), způsobené jeho stištěním v oblasti zápěstí. Zde se nachází tzv. karpální tunel. což je anatomická struktura, ohraničená zpředu příčným karpálním vazem a ze zadní strany zápěstími kůstkami. Skrze tento tunel prochází celkem devět šlach ohýbačů prstů a palce a spolu s nimi i středový nerv.

Transplantace nervových buněk u parkinsoniků

Parkinsonova choroba je nervové onemocnění charakterizované třesem, strnulým tělesným postojem, ochablostí, pomalejšími pohyby a šouravou nevyrovnanou chůzí. Intelekt zůstává až do pozdních stadií nepostižen. Příčinou onemocnění je degenerace nebo poškození zvláštních nervových buněk, tzv. dopaminergních neuronů -a následný nedostatek dopaminu v mozku.

Diabetická neuropatie

Diabetická neuropatie zahrnuje postižení nervů u diabetiků, jde o jednu z tzv. pozdních komplikací diabetu mellitu. Přitom mohou být postiženy nervy motorické, zodpovědné za svalovou činnost, nervy senzitivní, které umožňují vnímání např. tepla, a nervů, vedoucích k různým tělním orgánům.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce