Huntingtonova choroba: neúprosný rozsudek smrti

(MUDr. Jiří Štefánek | přečteno: 48012x )

Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.

shutterstock.com

Huntingtonova choroba (někdy též nazývaná Huntingtonova chorea) je geneticky podmíněná a tedy de facto vrozená. U nemocného člověka buď došlo ke vzniku nové mutace (to je ta vzácnější možnost), nebo se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v předchozí generaci (tj. u otce či matky). Jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde 50% riziko, že i dítě bude touto nemocí postiženo. Všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní. Žádní zdraví přenašeči u Huntingtonovy choroby neexistují. Nemoc se vyskytuje se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Nemoci geneticky přenášené tímto způsobem mají většinou tendenci z populace postupem času mizet. Má to svou neúprosnou logiku - aby člověk mohl takovouto nemoc přenést na své dítě, musí i on sám chorobou trpět. Z hlediska Darwinovy teorie přírodního výběru budou nemocní jedinci znevýhodněni při výběru partnera, budou mít méně dětí a jejich nemoc tak bude z populace postupně mizet.

O dalších dědičných poruchách si přečtete např. zde.

Nemoc se často projeví až po té, co mají nemocní děti

Pro Huntingtonovu choreu toto neplatí. Genetická porucha je sice u člověka přítomná již při narození, ale nemoc sama se vůbec neprojevuje a takový člověk se zdá být úplně zdravý. Nemoc se začne projevovat až ve středním věku, není výjimkou její viditelný počátek až po 30. roce života. V době seznamování s partnerem opačného pohlaví a plození dětí není nemocný nijak znevýhodněn, protože se u něj nemoc zatím neprojevila. Příznaky se nezřídka objevují až v době, kdy je nemocný již rodičem. Kromě osobní tragédie pro dotyčného a jeho okolí pak vyvstane nepříjemná otázka, zda jsou jeho děti zdravé či nemocné. Každé z nich má riziko 50 %, že má (prozatím bezpříznakovou) nemoc také. K výše uvedenému je nutné dodat, že Huntingtonova chorea se vzácně může projevit i v dětském věku, typické to však pro ni není.

Příznaky Huntingtonovy choroby

Nemoc je ve svých projevech dramatická a tragická. Její příznaky odpovídají postupnému poškozování mozku. U nemocného se nejprve začnou objevovat nenápadné svalové záškuby, které se však s postupem času zhoršují do záchvatů mimovolních škubavých a kroutivých pohybů. Nemocný člověk není nakonec schopen vykonávat základní pracovní úkony a v pokročilých fázích nemoci ztratí soběstačnost. K pohybovému postižení se postupně přidruží změny charakteru a osobnosti, časté je agresivní chování a celý proces končí těžkou demencí a naprostým rozpadem původní osobnosti jako takové. Imobilita je spojena s vyšším rizikem infekcí – zejména infekčními zápaly plic – a ty nakonec vedou ke smrti postiženého.

Při výskytu nemoci v rodině lze provést u každého jejího člena genetické vyšetření a spolehlivě u něj najít genetický defekt, který znamená, že u něj nemoc jednou vznikne. Je to ale poměrně komplikovaný etický problém, protože tomuto člověku potvrdíme velmi ošklivý rozsudek smrti. Problém není nemoc diagnostikovat, ale jestli, jak a zda vůbec sdělit pozitivní výsledek testu potvrzující nemoc. Už jen samotnému provedení testu proto předcházejí u každého člověka dlouhé pohovory s psychologem. Znovu zdůrazňuji, že žádná léčba Huntingtonovy choroby není možná.
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Diskuse k článku
vl

Každý dostáváme velmi ošklivý rozsudek smrti hned po narození. Ten, kdo si to neuvědomuje, je relativně šťastný. Moje pětiletá vnučka, která došla k závěru, že každý jednou umře, se utěšila tím, že prohlásila - do té doby se to nějak zařídí.

vl

Každý dostáváme velmi ošklivý rozsudek smrti hned po narození. Ten, kdo si to neuvědomuje, je relativně šťastný. Moje pětiletá vnučka, která došla k závěru, že každý jednou umře, se utěšila tím, že prohlásila - do té doby se to nějak zařídí.

vl

To není echolálie, to nějak blbne program.


Celkový počet příspěvků v diskusi: 7. Vstoupit do diskuse.

Přidat nový komentář

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Inzerce https://www.oscillococcinum.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=oscillo-2019-podzim&utm_content=300x300_kreativa_zima_ocsillo

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 329 lidí
Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mohlo by vás zajímat

Cukrovka a postižení nervů

Postižení nervů, ke kterému dochází při diabetu, se nazývá diabetická neuropatie.

Parkinsonismus

Parkinsonismus je označení příznakového komplexu složeného z akinézy (pohybová chudost), rigidity (zvýšené svalové napětí) a tremoru (třes).

Transplantace nervových buněk u parkinsoniků

Parkinsonova choroba je nervové onemocnění charakterizované třesem, strnulým tělesným postojem, ochablostí, pomalejšími pohyby a šouravou nevyrovnanou chůzí. Intelekt zůstává až do pozdních stadií nepostižen. Příčinou onemocnění je degenerace nebo poškození zvláštních nervových buněk, tzv. dopaminergních neuronů -a následný nedostatek dopaminu v mozku.

Docent Jan Roth: Pohled na Parkinsonovu nemoc dostal v posledních letech nový směr

Trpíte chronickou zácpou, nejste zrovna přeborníci v určování vůní, máte opravdu neklidný spánek a cigarety, káva a čaj vám nic neříkají? Podle vědeckých studií byste mohli onemocnět Parkinsonovou chorobou o něco pravděpodobněji, než ostatní. „Víme o této chorobě rozhodně víc, než před pětadvaceti lety, kdy jsem se na ni specializoval, ale to proč lidé onemocní, na to odpověď stále chybí,“ říká v rozhovoru Doc. MUDr. Jan Roth, CSc., vedoucí Centra extrapyramidových onemocnění Neurologické kliniky VFN Praha.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.