Inzerce
aplikace_alergie.png
Jak bojovat s alergií?
S aplikací AlergoStop můžete na alergii zapomenout
Připomíná léčbu, informuje o alergenové imunoterapii, varuje před aktuálními alergeny. Více informací zde.
karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Downův syndrom lze odhalit již v těhotenství

(22. března 2021, Redakce Ordinace.cz | přečteno: 376x )

Až 50 českých maminek ročně si vyslechne větu: "Maminko, podle výsledků testů se může jednat o Downův syndrom.“ Ty potom stojí před těžkou volbou. Podstoupit vyšetření vzorku placenty nebo plodové vody, při kterém existuje riziko poškození plodu a potratu, smířit se s možným narozením dítěte s Downovým syndromem nebo podstoupit ukončení těhotenství.

shutterstock.com

Downův syndrom (DS) je nejčastější vrozená anomálie. U plodů s DS přebývá 21. chromozom a bohužel není žádný způsob, jak ho vyléčit. Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách. Proč k této genetické odchylce dochází se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou ojedinělých případů translokace, kdy nositelem Downova syndromu může vzácně být jeden z rodičů – to se stává přibližně v 1 % všech případů). Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. Nicméně v důsledku prenatální diagnostiky cílené na matky nad 35 let se v dnešní době většina dětí s Downovým syndromem rodí matkám i výrazně mladším.

Downův syndrom nejčastěji doprovází lehká nebo střední mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace, na druhé straně IQ na hranici normálního pásma. Děti s tímto postižením jsou rozhodně vzdělavatelné, jsou schopny naučit se číst, psát i počítat a jsou obvykle velmi sociálně zdatné.

Jak se narození dítěte s Downovým syndromem vyvarovat?

Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického screeningu. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu. Nejčastěji se provádí čtyři ultrazvuková vyšetření, dále NT plus screening, případně i tzv. Triple test. Downův syndrom ale umí spolehlivě a nejdříve odhalit neinvazivní prenatální testy, které analyzují vzorek krve těhotené ženy.

Dítě s Downovým syndromem obvykle poznáte na první pohled

Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace. Postižení často provází ještě náchylnost k dalším nemocem, ať už se jedná o srdeční vady, hluchotu nebo vyšší riziko vzniku leukémie a další.

Lidé s Downovým syndromem jsou emocionálně a sociálně velmi zdatní, mají stejné pocity jako kdokoliv jiný. Jedná se většinou o velmi milé, přátelské, dobrosrdečné a empatické osobnosti, které vyloženě těší dělat ostatním radost a které si dokážou velmi snadno získat své okolí. Pozitivně reagují na projevy přátelství a zraňuje a rozrušuje je bezohledné jednání. Dobře se přizpůsobují a navazují intimní vztahy, často se i vdají či ožení.

Lidé s DS často žijí běžným životem

Downův syndrom v současné době nelze vyléčit, je ovšem možné omezit jeho projevy. Jeho následky stejně tak jako mentální úroveň lze pozitivně ovlivnit pomocí cílené péče. Pokud osoby s Downovým syndromem žijí v láskyplném a především stimulujícím prostředí, jejich stav je často daleko lepší.

V minulosti, kdy děti s Downovým syndromem stály na okraji zájmu společnosti, bylo rodičům často doporučováno umístit je do ústavu. Během posledních dvou desetiletí se však přístup společnosti změnil. Došlo k vývoji prenatální diagnostiky a zároveň je rodičům a dětem s Downovým syndromem v současnosti poskytována odborná pomoc.

Pro rodiče, kterým se dítě s Downovým syndromem narodilo, je důležité se co nejrychleji vyrovnat s touto skutečností a přijmout ji. Po narození je potřeba těmto dětem věnovat větší zdravotní péči. Vývoj těchto dětí probíhá vcelku normálně, ale je pomalejší než u ostatních a jejich výchova je proto náročnější, vyžaduje hodně trpělivosti a specifický přístup. Každý pokrok je výsledkem intenzivní snahy a cvičení. V emocionální oblasti však děti s Downovým syndromem často výrazně předčí své vrstevníky. Jejich charakteristická slunná povaha jim umožňuje vnímat věci, kterých si většina společnosti příliš nevšímá. 

Obecně je základní diagnózou dotčen především motorický vývoj a vývoj řeči, naopak v oblasti emocionální a sociální děti často výrazně předčí své vrstevníky. Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné – sebeobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností. Ačkoli to obvykle trvá déle, stojí to větší úsilí a je potřeba neustálé opakování, díky správné péči se mohou naučit vše, co potřebují, a mohou vést aktivní a spokojený život.

Lidé s touto odchylkou mají častější zdravotní potíže, potýkají se například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy či sníženou imunitou. Díky dobré zdravotní péči se dožívají lidé s Downovým syndromem vyššího věku. Dříve se uvádělo, že mají tito lidé naději dožití 25 až 30 let, nyní se běžně dožívají více než 50 let.

Podle odhadů v ČR žije asi 2500 až 3000 lidí s touto diagnózou. Mnoho dospělých lidí s Downovým syndromem žije běžným životem. Pracují, cestují a žijí samostatně nebo v domácích skupinách s částečnou podporou. Vlivem prenatální diagnostiky a následných interrupcí nenarozených dětí s Downovým syndromem se v Česku rodí asi dvakrát méně dětí s touto diagnózou než kolem roku 1980.

Světový den Downova syndromu

Na den 21. 3. připadá každý rok Světový den Downova syndromu. Toto datum není vybráno náhodně. Downův syndrom se totiž vyznačuje jedním přebývajícím chromozomem 21. Někdy se také označuje tento syndrom jako trizomie 21. chromozomu. Normálně máme každý tyto chromozomy dva, osoby s Downovým syndromem mají tři – tedy 3 chromozomy 21 – 21/3.

Zdroj: repromeda.czdownsyndrom.cz

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Přidat nový komentář

Inzerce
Inzerce http://alergostop.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=promo2021&utm_content=duben

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Zatím hlasovalo 43 lidí

Mohlo by vás zajímat

Gaucherovu chorobu prozradí většinou bolest kostí

Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.

Arteriovenózní malformace: časovaná bomba

Cévní anomálie patří převážně mezi vrozená onemocnění, kterými trpí asi pět procent lidí v republice. I přes to, že v posledních dvaceti letech došlo k velkému pokroku ve výzkumu těchto anomálií, nemají lékaři ještě tolik zkušeností, aby zabránili špatným či pozdním diagnózám.

Vzácné nemoci: skryté nebezpečí pro miliony lidí

Přiznaky, které nesedí na žádnou běžnou chorobu, mnohá vyšetření, ale i podezření z toho, že simulují. Takové zkušenosti mají mnozí pacienti, kterým je až v dospělosti diagnostikována některá ze vzácných chorob. Pacientů se vzácnými chorobami je v ČR asi dvacet tisíc.

Zoonózy: nemoci, které dostanete od psa a kočky

Toxoplazmóza nebo vzteklina patří mezi nemoci, které vás mohou i zabít. Obě byste mohli chytit i od svého psa či kočky. Riziko přenosu různých nemocí ze zvířete na člověka sice existuje, ale většinou si stačí dobře umýt ruce a nemusíte se bát.

 

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.