Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.
Downův syndrom (DS) je nejčastější vrozená anomálie. U plodů s DS přebývá 21. chromozom a bohužel není žádný způsob, jak ho vyléčit. Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách. Proč k této genetické odchylce dochází se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou ojedinělých případů translokace, kdy nositelem Downova syndromu může vzácně být jeden z rodičů – to se stává přibližně v 1 % všech případů). Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. Nicméně v důsledku prenatální diagnostiky cílené na matky nad 35 let se v dnešní době většina dětí s Downovým syndromem rodí matkám i výrazně mladším.
Downův syndrom nejčastěji doprovází lehká nebo střední mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace, na druhé straně IQ na hranici normálního pásma. Děti s tímto postižením jsou rozhodně vzdělavatelné, jsou schopny naučit se číst, psát i počítat a jsou obvykle velmi sociálně zdatné.
Jak se narození dítěte s Downovým syndromem vyvarovat?
Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického screeningu. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu. Nejčastěji se provádí čtyři ultrazvuková vyšetření, dále NT plus screening, případně i tzv. Triple test. Downův syndrom ale umí spolehlivě a nejdříve odhalit neinvazivní prenatální testy, které analyzují vzorek krve těhotené ženy.
Dítě s Downovým syndromem obvykle poznáte na první pohled
Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace. Postižení často provází ještě náchylnost k dalším nemocem, ať už se jedná o srdeční vady, hluchotu nebo vyšší riziko vzniku leukémie a další.
Lidé s Downovým syndromem jsou emocionálně a sociálně velmi zdatní, mají stejné pocity jako kdokoliv jiný. Jedná se většinou o velmi milé, přátelské, dobrosrdečné a empatické osobnosti, které vyloženě těší dělat ostatním radost a které si dokážou velmi snadno získat své okolí. Pozitivně reagují na projevy přátelství a zraňuje a rozrušuje je bezohledné jednání. Dobře se přizpůsobují a navazují intimní vztahy, často se i vdají či ožení.
Lidé s DS často žijí běžným životem
Downův syndrom v současné době nelze vyléčit, je ovšem možné omezit jeho projevy. Jeho následky stejně tak jako mentální úroveň lze pozitivně ovlivnit pomocí cílené péče. Pokud osoby s Downovým syndromem žijí v láskyplném a především stimulujícím prostředí, jejich stav je často daleko lepší.
V minulosti, kdy děti s Downovým syndromem stály na okraji zájmu společnosti, bylo rodičům často doporučováno umístit je do ústavu. Během posledních dvou desetiletí se však přístup společnosti změnil. Došlo k vývoji prenatální diagnostiky a zároveň je rodičům a dětem s Downovým syndromem v současnosti poskytována odborná pomoc.
Pro rodiče, kterým se dítě s Downovým syndromem narodilo, je důležité se co nejrychleji vyrovnat s touto skutečností a přijmout ji. Po narození je potřeba těmto dětem věnovat větší zdravotní péči. Vývoj těchto dětí probíhá vcelku normálně, ale je pomalejší než u ostatních a jejich výchova je proto náročnější, vyžaduje hodně trpělivosti a specifický přístup. Každý pokrok je výsledkem intenzivní snahy a cvičení. V emocionální oblasti však děti s Downovým syndromem často výrazně předčí své vrstevníky. Jejich charakteristická slunná povaha jim umožňuje vnímat věci, kterých si většina společnosti příliš nevšímá.
Obecně je základní diagnózou dotčen především motorický vývoj a vývoj řeči, naopak v oblasti emocionální a sociální děti často výrazně předčí své vrstevníky. Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné – sebeobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností. Ačkoli to obvykle trvá déle, stojí to větší úsilí a je potřeba neustálé opakování, díky správné péči se mohou naučit vše, co potřebují, a mohou vést aktivní a spokojený život.
Lidé s touto odchylkou mají častější zdravotní potíže, potýkají se například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy či sníženou imunitou. Díky dobré zdravotní péči se dožívají lidé s Downovým syndromem vyššího věku. Dříve se uvádělo, že mají tito lidé naději dožití 25 až 30 let, nyní se běžně dožívají více než 50 let.
Podle odhadů v ČR žije asi 2500 až 3000 lidí s touto diagnózou. Mnoho dospělých lidí s Downovým syndromem žije běžným životem. Pracují, cestují a žijí samostatně nebo v domácích skupinách s částečnou podporou. Vlivem prenatální diagnostiky a následných interrupcí nenarozených dětí s Downovým syndromem se v Česku rodí asi dvakrát méně dětí s touto diagnózou než kolem roku 1980.
Světový den Downova syndromu
Na den 21. 3. připadá každý rok Světový den Downova syndromu. Toto datum není vybráno náhodně. Downův syndrom se totiž vyznačuje jedním přebývajícím chromozomem 21. Někdy se také označuje tento syndrom jako trizomie 21. chromozomu. Normálně máme každý tyto chromozomy dva, osoby s Downovým syndromem mají tři – tedy 3 chromozomy 21 – 21/3.
Zdroj: repromeda.cz, downsyndrom.cz
Přidat nový komentář