Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.
První projevy nemoci, například mimovolní pohyby očí, mohou lékaře zavést chybným směrem. U dětí s albinismem se sítnice vyvíjí pomaleji a nemoc navíc nemusí být na první pohled patrná. Porucha pigmentace se navíc výrazně liší, ne všechny děti mají velmi světlou kůži nebo vlasy. Správnou diagnózu potvrdí až genetické testy.
Někteří pacienti tak bohužel procházejí „pod radarem“ a nedostává se jim potřebné péče o zdravotní komplikace, které albinismus provázejí. Pomohla by centralizace péče, která by lidem s albinismem zajistila pravidelné kontroly u specialistů obeznámených s tímto onemocněním. Na problém upozorňují odborníci a pacienti u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o albinismu, který připadá na 13. června.
„Děti s albinismem bývají světlejší než jejich rodiče a sourozenci. Porucha pigmentace se ale různí. V Česku, kde mají děti často světlou pleť i vlasy, se albinismus u malých dětí pozná jen těžko,“ vysvětluje Soňa Daňková z pacientské organizace Albína. Sama si u svého syna nejprve vyslechla několik děsivých scénářů, než lékaři určili správnou diagnózu.
Zhoršené vidění a zrakové vady
Albinismus je vrozené onemocnění, při kterém tělo nevytváří dostatek melaninu – pigmentu chránícího kůži, oči a vlasy. Albinismus je neléčitelný a přináší řadu zdravotních komplikací. Nedostatek nebo úplná absence melaninu vede k opakovanému spálení kůže až do puchýřů, což zvyšuje riziko vzniku kožní rakoviny a způsobuje těžké zrakové postižení.
„Děti s albinismem často vidí jen kolem 20 % toho, co zdravý člověk. Rozpoznají barvy a prostor, ale nevidí detaily. Brýle mohou zlepšit zrak jen částečně a neumí odstranit hlavní problémy s viděním. S albinismem se také pojí světloplachost, která je daná nižší mírou pigmentace v oku. Silné světlo může způsobit oslnění, a tím zhoršit vidění. Děti s albinismem zvládají běžné aktivity denního života, a pokud mají vhodné pomůcky a upravené podmínky, mohou studovat většinu oborů bez omezení,“ říká PaedDr. Markéta Skalická, klinická zraková terapeutka z Centra zrakových vad.
Slunce jako nepřítel
Dalším strašákem pacientů s albinismem jsou nemoci kůže, včetně zhoubného melanomu. Aby se ochránili před slunečním zářením, chodí pacienti i v létě zakrytí. Mažou se opalovacími krémy s vysokým SPF – obecně minimálně 50 a na místa vystavená slunci ideálně 100.
„Lidé s albinismem se musí důsledně chránit, protože jejich kůže obsahuje minimum ochranného pigmentu melaninu. UV záření tak pokožku poškozuje výrazně více než u běžné populace a vede k vysokému riziku vzniku nádorů, které nevypadají jako u lidí bez albinismu. Bývají bez pigmentu, mají růžovou nebo červenou barvu a mohou připomínat štípanec od komára nebo ekzém. Proto se u těchto pacientů diagnóza často stanoví pozdě, což je zrovna u zhoubného melanomu velmi nešťastné,“ říká prof. MUDr. Spyridon Gkalpakiotis, Ph.D., MBA, přednosta Dermatovenerologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
„Společně s pacientskou organizací usilujeme o to, aby zdravotní pojišťovny přispívaly lidem s albinismem na ochranné krémy s faktorem 100, které jsou registrované jako zdravotnické prostředky. Pacienti je musí používat celoročně na odhalené části, jako jsou obličej, krk, dekolt, hřbety rukou. Pro rodiny je to finančně velmi náročné,“ vysvětluje prof. Gkalpakiotis. Lidé s albinismem trpí výskytem dalších kožních nádorů, především spinaliomu a bazaliomu, dále předčasným stárnutím kůže, pomalejším hojením ran, sníženou elasticitou a pigmentovými skvrnami.
Terapie musí být komplexní
V některých případech albinismus způsobuje nižší srážlivost krve, chronické zánětlivé onemocnění trávicího traktu nebo plicní fibrózu.
„Naše pracoviště, které se vzácným kožním nemocem věnuje desítky let, je úzce propojeno se specialisty, jako je například gastroenterolog, oftalmolog, pneumolog či imunolog. Komplexní péče je naprosto nutná, aby se nepřehlédla některá z komplikací, jež genetické onemocnění provázejí,“ říká MUDr. Ing. Jana Kýrová, Ph.D., z dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno. Oddělení je součástí evropské sítě specializovaných nemocnic a odborníků věnujících se vzácným a složitým kožním onemocněním.
„Bohužel se nám v praxi stále stává, že k nám přijde člověk s albinismem, který je léčen s jinou diagnózou – například šilhavostí,“ říká dermatoložka. Jak dále uvádí, diagnostiku dětí, které se kvůli nystagmu (kmitání očí) dostávají na oftalmologii, by usnadnilo modernější přístrojové vybavení.
„Ve Francii, která patří ke špičkám v péči o pacienty s albinismem, používají pro vyšetření sítnice přístroj, který umí vyfotit oční pozadí za sekundu. U nás je stále třeba malé děti přimět, aby se půl minuty nehýbaly, takže vyšetření vyžaduje spolupráci pacienta,“ dodává MUDr. Ing. Jana Kýrová, Ph.D.
Oficiálně žije v Česku asi 600 lidí s albinismem. Podle pacientské organizace Albína i podle lékařů je jich ale mnohem více – až 1 000 lidí, které nikdo nesleduje.
Zdroj: asociacealbina.cz
