Inzerce
aplikace_alergie.png
Jak bojovat s alergií?
S aplikací AlergoStop můžete na alergii zapomenout
Připomíná léčbu a varuje před aktuálními alergeny. Více informací zde.
karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Hemofilie se může skrývat dlouho

( Redakce Ordinace.cz | přečteno: 7324x )

Zhruba jeden z deseti tisíc lidí trpí hemofilií, dědičnou poruchou srážlivosti krve. Projevuje se zvýšenou krvácivostí vyvolanou úrazem, anebo spontánní. Příznaky onemocnění ovlivňuje množství srážecího faktoru, který je nemocí postižen. Pokud je jeho tvorba narušena jen málo, tato choroba může zůstávat utajená dlouho.

shutterstock.com

Hemofilie se řadí k takzvaným vzácným onemocněním. V České republice je nyní registrováno asi tisíc hemofiliků, přibližně pětina z nich jsou děti do 18 let. Onemocnění postihuje téměř výlučně muže, ale přenášejí je ženy.

O hemofilii

První zmínky o hemofilii lze nalézt již v Talmudu z pátého století našeho letopočtu, kde je popisováno výrazné krvácení chlapců po obřízce. Nejvíc proslavila hemofilii britská královna Viktorie, jejíž potomci ji díky sňatkům s členy ostatních královských rodin rozšířili do dalších států Evropy a Ruska. Proto se někdy hemofilie nazývá královskou nemocí.

Geneticky vrozená nemoc patřící mezi poruchy srážlivosti krve. Podstatou nemoci je nedostatečná tvorba nebo celková nefunkčnost jednoho z proteinů krevní plazmy, který je zapojen do procesu srážení krve.
„Vzhledem k lokalizaci genů na chromozomu X platí pro dědičnost hemofilie určitá pravidla: Skoro vždy postihuje jenom muže, nemoc přenáší ženy, většinou asymptomatické. Všechny dcery hemofilika jsou přenašečky, ale jeho synové onemocnění nemají ani nepřenášejí. Každá dcera přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma také přenašečkou a každý syn přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma postižen hemofilií,“ vysvětluje MUDr. Peter Salaj z pražského Centra pro trombózu a hemostázu. Hemofilií mohou onemocnět i lidé, jejichž rodiče nemocní nejsou.

Příznaky a projevy hemofilie

Závažnost onemocnění závisí na tom, jaké množství srážecích faktorů v krvi chybí. Podle toho se rozlišují tři úrovně hemofilie – lehká, středně těžká a těžká.

  • Lehká forma hemofilie se nemusí u nemocného projevit tak, aby šel s podezřením k lékaři. Lékaři ji objeví například až při závažnějších úrazech nebo operačních zákrocích, kdy dochází k výraznějšímu krvácení.
  • U středně těžké formy je tolerance ke zraněním a chirurgickým výkonům snížena ještě více. Mohou se ale objevit i epizody spontánního (samovolného) krvácení.
  • Těžká forma hemofilie bývá rozpoznána zpravidla už v dětství. V dalším životě jsou spontánní krvácení častá, především do kloubů, svalů a tělních dutin. Zvlášť výrazné změny způsobují opakovaná krvácení na velkých kloubech. Opakované krvácení do kloubní dutiny nevratně poškozuje kloubní chrupavku a rozvíjí se hemofilická artropatie, což může vést až k úplné ztrátě její funkce.  Pohyb takového kloubu je bolestivý, někdy až nemožný, neposkytuje dostatečnou oporu. Jediným řešením je v takovém okamžiku kloubní náhrada.
    „Operace je v případě hemofiliků vždy náročnější, hrozí velké krvácení. Proto musí předcházet podání dostatečné dávky léků, které riziko zmenší. Na podobnou přípravu musí pacient myslet i v případě menších, i když také hodně krvácivých zákroků, jako je například trhání zubů,“
    vysvětluje MUDr. Petr Salaj.

Zvlášť nebezpečnou komplikací je případné krvácení do centrální nervové soustavy. To je hlavní příčinou úmrtí. Proto je velmi významná včasná a efektivní léčba, jejímž cílem je právě uvedené komplikace oddálit nebo případně úplně eliminovat.
„Obecně můžeme říci, že hemofilie zkracuje život pacienta asi o patnáct let,“ říká MUDr. Salaj.

Léčba  hemofilie

Léčba závisí na závažnosti onemocnění a jeho krvácivých projevů. Základem je nitrožilní dodávání chybějících srážlivých faktorů. K léčbě lze využít léčivé přípravky obsahující koagulační faktory získané z lidské plazmy nebo vyrobené rekombinantní technologií.

V léčbě hemofilie se běžně setkáváme s následujícími pojmy:

  • Domácí léčba – Dnes se jedná o běžný způsob léčby, který velmi usnadnil život osob s hemofilií. Při domácí léčbě si osoba (případně její rodiče) sama injekčně aplikuje koncentrát srážecího faktoru podle doporučení lékaře.

  • Profylaktická léčba – Používá se především u dětí s těžkou formou hemofilie. V rámci profylaktické léčby si osoba s hemofilií pravidelně aplikuje určité množství srážecího faktoru i v době, kdy nejsou patrné žádné známky krvácení. Profylaktická léčba pomáhá zamezit spontánnímu krvácení a chrání tak velkou měrou před vznikem trvalých následků hemofilie, zejména před trvalým poškozením kloubů. Dávky srážecího faktoru se většinou aplikují 2× až 3× týdně.

  • Léčba krvácivých epizod – I v případě, že osoba s hemofilií nedostává profylaktickou léčbu, může mít doma k dispozici koncentrát srážecího faktoru pro případ, kdy by se objevilo spontánní krvácení (krvácivá epizoda). To se nejčastěji projeví silnou bolestí postiženého kloubu, a pokud k němu dojde, je důležité co nejdříve aplikovat dávku srážecího faktoru, aby se předešlo trvalému poškození kloubu. Léčba krvácivé epizody dále pokračuje ve spolupráci s hematologickým centrem pod vedením specializovaného lékaře.

Cílem léčby je dostatečné zvýšení hladiny chybějících srážecích faktorů v krvi tak, aby došlo k zástavě krvácení, nebo jeho prevenci. Včasná léčba podaná už při prvních příznacích krvácení může omezit jeho rozsah a zabrání následnému fatálnímu poškození tkání.
„Je důležité, aby léčba byla nasazená včas, v dostatečných dávkách a intervalech. Součástí moderního přístupu k pacientům s hemofilii je i individuální výběr typu preparátu, dávkovacího režimu a podpůrné terapie, tedy psychologie a fyzioterapie,“ říká MUDr. Peter Salaj z Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha.

Úroveň léčby v dětském věku předurčí další život hemofilika. Podaří-li se zabránit poškození pohybového aparátu dítěte, má šanci na normální život i v dospělosti. Lékaři začínají s podáváním látky zvyšující hladinu srážecích faktorů už kolem prvního roku dítěte, často ještě před prvními významnými projevy krvácení.
„Je to ale velmi důležité pro každého hemofilika bez ohledu na věk, protože opakované krvácení do kloubů způsobuje potíže, které mohou vést k ortopedickým operacím a podobně. Preventivní podávání srážecích faktorů je ekonomicky výhodnější i pro zdravotní pojišťovny a stát, stačí si spočítat, kolik neléčení hemofilici zameškají práce nebo školy a nakonec třeba musejí místo ekonomické aktivity pobírat sociální dávky,“ uvádí předseda Českého svazu hemofiliků PhDr. Vladimír Dolejš.

Světový den hemofilie

Upozornit na tuto nemoc má Světový den hemofilie připadající na 17. duben.

V Česku zastávají zájmy hemofiliků Český svaz hemofiliků (www.hemofilici.cz) a Hemojunior (www.hemojunior.cz).

Inzerce
Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/
Inzerce http://alergostop.cz/?utm_source=ordinace.cz&utm_medium=banner&utm_campaign=promo2021&utm_content=duben

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Co je pro vás největší motivací k zanechání kouření?

Zatím hlasovalo 77 lidí

Mohlo by vás zajímat

Gaucherovu chorobu prozradí většinou bolest kostí

Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi kostí nebo při hledání příčin neustálé únavy a chudokrevnosti. Vyšetření pak odhalí dědičnou poruchu enzymů - Gaucherovu chorobu.

Arteriovenózní malformace: časovaná bomba

Cévní anomálie patří převážně mezi vrozená onemocnění, kterými trpí asi pět procent lidí v republice. I přes to, že v posledních dvaceti letech došlo k velkému pokroku ve výzkumu těchto anomálií, nemají lékaři ještě tolik zkušeností, aby zabránili špatným či pozdním diagnózám.

Vzácné nemoci: skryté nebezpečí pro miliony lidí

Přiznaky, které nesedí na žádnou běžnou chorobu, mnohá vyšetření, ale i podezření z toho, že simulují. Takové zkušenosti mají mnozí pacienti, kterým je až v dospělosti diagnostikována některá ze vzácných chorob. Pacientů se vzácnými chorobami je v ČR asi dvacet tisíc.

Zoonózy: nemoci, které dostanete od psa a kočky

Toxoplazmóza nebo vzteklina patří mezi nemoci, které vás mohou i zabít. Obě byste mohli chytit i od svého psa či kočky. Riziko přenosu různých nemocí ze zvířete na člověka sice existuje, ale většinou si stačí dobře umýt ruce a nemusíte se bát.

 

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.