Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.
Za vzácné onemocnění je považována nemoc, která postihuje méně než 5 osob z 10 000. Přestože jsou jednotlivá onemocnění vzácná, dohromady se týkají přibližně 300 milionů lidí na světě, jen v České republice je odhadem půl milionu pacientů. Většina vzácných onemocnění má genetický původ, často se projevují již v dětství a bývají chronická, progresivní a v naprosté většině nevyléčitelná. To s sebou přináší dlouhou a náročnou cestu k diagnóze i každodenní komplikace v běžném životě.
Co ovlivňuje průběh nemocí?
Přestože jsou vzácná onemocnění velmi různorodá, existují obecné faktory, které jejich průběh zhoršují. Jedná se nejen o infekce (např. COVID-19 zvyšoval mortalitu u těchto pacientů cca 3–3,5x) a environmentální vlivy (např. vystavení se chemikáliím), ale také o opožděnou diagnostiku, což může dramaticky zhoršovat kvalitu života a v některých případech ho dokonce i ohrožovat. Např. onemocnění akutní intermitentní porfyrie se může projevovat nesnesitelnými atakami v podobě bolestí zad, břicha, nechutenstvím, závratěmi aj. Člověk neustále žije v nejistotě, kdy se ataka zase projeví. Navíc ani v relativním období klidu se nemocní necítí dobře. Proto vedlejším efektem této vzácné nemoci jsou i psychické problémy.
„Akutní intermitentní porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně tvořit hem, látku nezbytnou pro červené krvinky. Kvůli tomu se v těle hromadí látky způsobující silné bolesti a ochrnutí svalů. Klíč k řešení problému je včasná diagnostika, kdy následná medikace umožní pacientovi žít zase plnohodnotný život,“ vysvětluje prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP, a dodává:
„Jenže běžná vyšetření často nepřináší jednoznačné výsledky. Pokud lékař na tuto diagnózu nepomyslí, může to vést k dlouhým měsícům či letům tápáni. Proto je osvěta vzácných onemocnění velmi důležitá.“
Akutní intermitentní porfyrie je typickou ukázkou nevyzpytatelnosti vzácných onemocnění, kdy se v populaci pohybují nediagnostikovaní jedinci, kteří nejsou léčeni, a proto mohou být i v ohrožení života.
„Nejčetnější“ vzácná onemocnění v ČR
V ČR neexistuje úplný seznam se vzácnými onemocněními, ale mezi „nejčastější“ patří hemofilie A (porucha srážení krve u mužů), cystická fibróza (problémy s plícemi a trávením) a neuroblastom (dětský nádor). Další významnější skupinou jsou genetické metabolické vady jako fenylketonurie (PKU) nebo spinální muskulární atrofie (SMA), které postihují především děti. Tyto odhady vycházejí z evropských dat mezinárodního portálu Orphanet, protože vzácná onemocnění jsou velmi rozličná a jejich evidence je obtížná.
Kvalita péče pro všechny
Kvalita péče u nás je totiž velmi nevyrovnaná – někteří pacienti mají výbornou péči, jiní však odpovídající péči nemají a “nikam nepatří“. Vzácná onemocnění se mnohdy projevují ve více oblastech najednou. Pacienti musí navštěvovat několik specialistů, kteří jim poskytují doporučení a navrhují léčbu v rámci své odbornosti, aniž by mezi sebou systematicky spolupracovali. Pacienti jsou tak stavěni do obtížné role, kdy musejí péči koordinovat sami.
Existují sice vysoce specializovaná centra, kde pacienti zpravidla dostávají velmi kvalitní péči a mezioborová spolupráce funguje, tato centra však nepokrývají všechna onemocnění a také nejsou schopna obsloužit všechny pacienty. To, co však systému chybí, je propojení péče a jasně nastavený způsob komunikace mezi jednotlivými poskytovateli zdravotních služeb. A proto se nyní na Ministerstvu zdravotnictví dokončuje nová Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2026 – 2035. Tam bude popsáno, jak by měl vypadat systém komplexní sdílené zdravotně-sociální péče pro pacienty se vzácnými onemocněními a jak se postupně k tomuto stavu za těchto deset let dostaneme. To budou podrobně popisovat jednotlivé implementační plány, které budou celkem tři, každý na 3 roky.
Pokud máte dotazy k volbě léků, dávkování či kontraindikacím, zeptejte se lékárníků v online poradně.
