Inzerce

Moderní genetické testy pomáhají odhalit vzácná onemocnění ještě před narozením

1. března 2017, Redakce Ordinace.cz   |   přečteno: 4151x

Vzácná onemocnění mají genetický základ a jsou podmíněny dědičností, jsou tedy přenášeny z rodičů na potomky. V současnosti však existují metody, které dokáží již u embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého ze vzácných onemocnění, a dávají tak nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte. Díky metodě PGD (preimplantační genetická diagnostika) je možné u rizikových párů přenosu nemoci na jejich dítě předejít.

foto: repromeda.cz

Vzácná onemocnění mají široké spektrum symptomů i odlišnou dobu jejich nástupu. Postižené osoby mohou mít sníženou kvalitu života nebo může být jejich život nemocí přímo ohrožen. Rodiny s těmito zkušenostmi proto mívají  obavy z početí dítěte, jelikož na něj dědičnou nemoc nechtějí přenést, a i když nemusí být sami nemocní, mohou byt tzv. přenašeči. Těmto párům však dokáže pomoci právě preimplantační genetická diagnostika (PGD).
„Prostřednictvím této metody je možné odhalit genetické poruchy embryí, a to jak u párů, u nichž je historie daného onemocnění, tak i v případech, kdy jsou oba rodiče pouze přenašeči choroby. Výsledkem je výběr vhodného embrya, u něhož ještě před zavedením do dělohy ženy víme, že je geneticky v pořádku. Odpadají díky tomu obavy z umělého přerušení těhotenství či rizika narození postiženého dítěte,“ vysvětlila ředitelka reprodukční kliniky Repromeda MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., která se PGD zabývá. Tento postup je jedinou spolehlivou metodou, díky níž se dá vyloučit přenesení závažných chorob na dítě.

Čtěte také: Neodsouvejte plány na dítě! Věk rodičů se může negativně odrazit na jejich zdraví

Celý proces od vyšetření partnerů až po narození zdravého potomka není ale tak jednoduchý, jak by se mohlo na první pohled zdát. Po důkladném vyšetření je nejprve nutné ženě po hormonální stimulaci odebrat vajíčka, která jsou oplozena spermiemi.
MUDr.Veselá„Z každého ze vzniklých embryí je pátý den po oplodnění odejmuta skupina buněk, které testujeme. Následně je možné s jistotou určit, která embrya jsou zdravá, která jsou přenašečem choroby a u kterých by se nemoc rozvinula. Jedno z vhodných nerizikových embryí lékař transferuje do dělohy ženy, ostatní zdravá jsou zamražena pro případné pozdější použití,“ vysvětlila proces MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., ředitelka kliniky. Páry se zjištěnými genetickými riziky se navíc nemusí obávat vysokých doplatků za PGD, neboť diagnostika je hrazena ze zdravotního pojištění.

Čtěte také: Časné příznaky těhotenství

Vzácná onemocnění lze zjistit ještě před početím, díky Karyomappingu

Karyomapping je přelomová metoda, která umožňuje provádět PGD ve velmi krátkém čase a pro jakékoli dědičné onemocnění. Tato metoda je vhodná k preimplantačnímu vyšetření nejen nejčastějších vzácných chorob, jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, metabolické poruchy, syndrom svalové dystrofie či neurofibromatóza, ale dokáže také odhalit dědičná nádorová onemocnění. Její největší výhodou je, že kromě provedené diagnostiky monogenního onemocnění je navíc možné vyšetřit i správný počet chromozomů embrya, což vyloučí možnost narození dítěte postiženého Downovým či Edwardsovým syndromem.

Metoda je mimořádně spolehlivá, úspěšná i cenově dostupná. Řadě párů již pomohla k vytouženému těhotenství.

Více informací naleznete zde.

 

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Potřebujete se poradit s lékařem o svém zdravotních stavu? Jeho odpověď obdržíte do 3 pracovních dnů. Napsat lékaři

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Vyhledat lékaře
Vyhledat zdravotnické zařízení
Druh zařízení:
Co nejblíže k:
Inzerce
loading...
Inzerce
Nové články emailem
Anketa
Znáte hladinu cukru ve vaší krvi?
Zatím hlasovalo 49 lidí.
Inzerce
Inzerce
Inzerce
Aktuální diskuze
  • Brigita (Kvalitní kontaktní čočky) 20. listopadu 2019, 11:04:29

    Několik měsíců jsem si kupovala taky čočky přes internet. Seděly mi, ale pořád mi přišlo že mám oči trochu vysušené. Teď nedávno jsem byla na přeměření v grandopticalu, kde mi zjistili více dioptrií, doporučili jejich kontaktní čočky a musím říct, že je to velký rozdíl. Suchost očí necítím a perfektně sedí. Diskutovat

  • Daniela (ElektroMyoGrafie neboli EMG) 20. listopadu 2019, 11:45:10

    Gratuluji všem, kterým EMG nedělá problémy. Nechápu, jak si tito lidé mohou dovolit zpochybňovat zážitek někoho jiného. Nikdo neví, jak to zrovna na vás, ve vašem zdravotním stavu bude působit. Takže se připravte, že to může bolet. Já to zažila dvakrát, Pokaždé jsem byla v šoku. Zkuste 10 - 15 minut přemáhat bolest. Na to je zvyklý málokdo. Odcházela jsem rozklepaná, v čekárně jsem se rozbrečela a nebyla schopná odejít....ruka a noha mě potom bolely několik dní. Přeji všem, ať EMG na ně takto nepůsobí. Já osobně na to už nikdy nepřistoupím, slíbila jsem to sama sobě :) Přeji hodně zdraví a důvěry v sebe a svůj úsudek Diskutovat

  • Eli (Dentální hygiena – nutnost, nebo marketingový trik?) 20. listopadu 2019, 15:54:35

    Dneska jsem měla instruktáž dentální hygieny, kde mi řekli, že např. bělící pasty s černým uhlím, co propagují všude možně, jsou v podstatě k ničemu, a že nejlepší způsob, jak si nechat vybělit zuby, je od dentální hygienistky. Prostě, jestli chcete mít bělejší zuby, zajděte si k dentální hygienistce.  Diskutovat

  • Jana (Citalec a Neurol-zkušenosti s užíváním) 20. listopadu 2019, 18:47:55

    Kde všichni jste.  Diskutovat

  • Klára (Inkontinence žen pohledem gynekologa) 21. listopadu 2019, 13:49:14

    A když se jde na záchod? tak se to musí vytahovat? jak se to zavádí? Diskutovat

Inzerce
Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním. Více zjistíte zde.