karusel_poradny_196px.jpg
POTŘEBUJETE RADU LÉKAŘE?
Nabízíme vám možnost jak ji rychle a pohodlně získat. Zeptejte se sami, nebo se podívejte na dotazy, které jsme již zodpověděli.

Moderní genetické testy pomáhají odhalit vzácná onemocnění ještě před narozením

( Redakce Ordinace.cz | přečteno: 5574x )

Vzácná onemocnění mají genetický základ a jsou podmíněny dědičností, jsou tedy přenášeny z rodičů na potomky. V současnosti však existují metody, které dokáží již u embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého ze vzácných onemocnění, a dávají tak nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte. Díky metodě PGD (preimplantační genetická diagnostika) je možné u rizikových párů přenosu nemoci na jejich dítě předejít.

repromeda.cz
Z NABÍDKY LÉKÁRNA.CZ

Vzácná onemocnění mají široké spektrum symptomů i odlišnou dobu jejich nástupu. Postižené osoby mohou mít sníženou kvalitu života nebo může být jejich život nemocí přímo ohrožen. Rodiny s těmito zkušenostmi proto mívají  obavy z početí dítěte, jelikož na něj dědičnou nemoc nechtějí přenést, a i když nemusí být sami nemocní, mohou byt tzv. přenašeči. Těmto párům však dokáže pomoci právě preimplantační genetická diagnostika (PGD).
„Prostřednictvím této metody je možné odhalit genetické poruchy embryí, a to jak u párů, u nichž je historie daného onemocnění, tak i v případech, kdy jsou oba rodiče pouze přenašeči choroby. Výsledkem je výběr vhodného embrya, u něhož ještě před zavedením do dělohy ženy víme, že je geneticky v pořádku. Odpadají díky tomu obavy z umělého přerušení těhotenství či rizika narození postiženého dítěte,“ vysvětlila ředitelka reprodukční kliniky Repromeda MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., která se PGD zabývá. Tento postup je jedinou spolehlivou metodou, díky níž se dá vyloučit přenesení závažných chorob na dítě.

Čtěte také: Neodsouvejte plány na dítě! Věk rodičů se může negativně odrazit na jejich zdraví

Celý proces od vyšetření partnerů až po narození zdravého potomka není ale tak jednoduchý, jak by se mohlo na první pohled zdát. Po důkladném vyšetření je nejprve nutné ženě po hormonální stimulaci odebrat vajíčka, která jsou oplozena spermiemi.
MUDr.Veselá„Z každého ze vzniklých embryí je pátý den po oplodnění odejmuta skupina buněk, které testujeme. Následně je možné s jistotou určit, která embrya jsou zdravá, která jsou přenašečem choroby a u kterých by se nemoc rozvinula. Jedno z vhodných nerizikových embryí lékař transferuje do dělohy ženy, ostatní zdravá jsou zamražena pro případné pozdější použití,“ vysvětlila proces MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., ředitelka kliniky. Páry se zjištěnými genetickými riziky se navíc nemusí obávat vysokých doplatků za PGD, neboť diagnostika je hrazena ze zdravotního pojištění.

Čtěte také: Časné příznaky těhotenství

Vzácná onemocnění lze zjistit ještě před početím, díky Karyomappingu

Karyomapping je přelomová metoda, která umožňuje provádět PGD ve velmi krátkém čase a pro jakékoli dědičné onemocnění. Tato metoda je vhodná k preimplantačnímu vyšetření nejen nejčastějších vzácných chorob, jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, metabolické poruchy, syndrom svalové dystrofie či neurofibromatóza, ale dokáže také odhalit dědičná nádorová onemocnění. Její největší výhodou je, že kromě provedené diagnostiky monogenního onemocnění je navíc možné vyšetřit i správný počet chromozomů embrya, což vyloučí možnost narození dítěte postiženého Downovým či Edwardsovým syndromem.

Metoda je mimořádně spolehlivá, úspěšná i cenově dostupná. Řadě párů již pomohla k vytouženému těhotenství.

Více informací naleznete zde.

 

Léky a doplatky

Vyhledejte lék pomocí jeho celého názvu nebo jeho části. V databázi najdete kompletní příbalovou informaci daného léku a průměrný doplatek v lékárně.

Např.: wobenzym
Poraďte se s lékařem

Podívejte se na zveřejněné odpovědi o zdraví a nemocech. Všechny odpovědi

Inzerce https://www.ordinace.cz/clanek/odborne-poradny-na-ordinace-cz/

Chcete mít přehled
o novinkách na ordinaci.cz

Objednejte si zdarma náš pravidelný zpravodaj.

Anketní otázka

Obáváte se cukrovky?

64%
36%
Zatím hlasovalo 600 lidí

Mohlo by vás zajímat

Huntingtonova choroba: neúprosný rozsudek smrti

Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Nemoc se vyskytuje relativně vzácně, bohužel je však neléčitelná a po velkých útrapách včetně úplného rozpadu osobnosti vede ke smrti postiženého.

Fabryho chorobu předávají hlavně otcové svým dcerám

Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění. Rodiče předávají svůj chybný gen na chromozomu X svým dětem. Otcové výhradně dcerám, matky synům i dcerám. Nemoc způsobí, že tělo nedokáže zpracovat odpadní látky, které se pak hromadí v těle v cévách i orgánech a postupně je ničí.

Arteriovenózní malformace: časovaná bomba

Cévní anomálie patří převážně mezi vrozená onemocnění, kterými trpí asi pět procent lidí v republice. I přes to, že v posledních dvaceti letech došlo k velkému pokroku ve výzkumu těchto anomálií, nemají lékaři ještě tolik zkušeností, aby zabránili špatným či pozdním diagnózám.

Vzácné nemoci: skryté nebezpečí pro miliony lidí

Přiznaky, které nesedí na žádnou běžnou chorobu, mnohá vyšetření, ale i podezření z toho, že simulují. Takové zkušenosti mají mnozí pacienti, kterým je až v dospělosti diagnostikována některá ze vzácných chorob. Pacientů se vzácnými chorobami je v ČR asi dvacet tisíc.

Nejčtenější články

Nejnovější témata

Nejnovější diskuze

20. ledna 2008, 12:04:30

ahoj...jsem v prváku na konzervatoři, hra na flétnu..asi pře 14ti dny mě začala pobolívat…

19. října 2010, 18:39:30

Stando, naštvat nás vždy může jen inteligent. A to bohužel zde není splněno. Zkusím…

19. června 2008, 10:54:48

Dobrý den .Ano opět bych přestával kouřit bez šidítek ,.Vážím si sám sebe a nebudu se…

28. června 2008, 09:42:17

Hele ty nulo ty ještě žiješ? Dofám ,že nekouříš.kam jedeš na dovolenou ? Nebolí tě oči…

28. června 2008, 09:57:08

Tak vážení poděkujte Karlovy slíbil jsem mu pro zdar Vašeho odvykání ale spíše pro něho…

Naši partneři

Inzerce